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新生儿血17-羟孕酮的正常水平及其影响因素被引量：7: 2015年; 目的探讨新生儿末梢血17羟孕酮的水平及影响因素。方法2012年11月1日至2014年1月31日，在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中，排除先天性肾上腺皮质增生症患儿，共18461例纳入本研究。新生儿出生后72h后采集末梢血，采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-羟孕酮水平。根据不同性别、分娩方式、胎龄、出生体重、胎数、采血时日龄、是否住院治疗分组；18461例中，2997例因各种原因住院治疗，根据其全血血糖水平、酸碱平衡状况以及是否电解质紊乱分组；比较各组间17-羟孕酮水平。17-羟孕酮水平采用几何均数（95％CI）表示，采用Mann—Whitney U检验、Kruskal—Wallis H检验、多元线性回归进行统计学分析。结果18461例新生儿的17-羟孕酮水平为0．0～196．0nmol／L，几何均数为5．7（5．6～5．8）nmol／L；男性（n=10026）与女性（n=8435）分别为6．1（6．0～6．2）与5．4（5．2-5．5）nmol／L；剖宫产（n=7014）与阴道分娩者（n=11447）分别为6．2（6．0～6．3）与5．5（5．4～5．6）nmol／L；多胎妊娠（n=656）与单胎妊娠者（n=17805）分别为8．7（8．2-9．3）与5．6（5．6～5．7）nmol／L；住院治疗（n=2997）与未住院治疗者（n=15464）分别为8．0（7．7～8．4）与5．4（5．3～5．5）nmol／L。男性、剖宫产、多胎及住院治疗者的血17-羟孕酮水平较高（Z值分别为-10．65、-10．88、-14．2l和-27．63，P值均〈0．05）。分别比较8组不同胎龄、7组不同出生体重和5组不同采血时日龄的新生儿17-羟孕酮水平，差异均有统计学意义（χ^2值分别为2409．25、l510．30与636．60，P值均〈0．05）。进一步两两比较，胎龄≥29周新生儿的17-羟孕酮水平随胎龄增加呈下降趋势；出生体重〈4000g新生儿的17-羟孕酮水平随出生体重增加呈下降趋势；采血时日龄3、4和5d组的17-羟孕酮水平呈下降趋势。2997例住院新生; 苏跃青朱文斌王旌周进福赵红陈瑶曾颖琳张洪华林枫; 关键词：17-羟孕酮肾上腺增生先天性婴儿

经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析被引量：4: 2016年; 目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中，发现11种源于父母的致病性突变；其中92．1％（35／38）等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关，包括84．2％（32／38）的真假基因间碱基互换，7．9％（3／38）CYP21A2基因大片段缺失；IVS2-13A／C＞G和真假基因融合为最常见2种突变类型，分别占34．2％（13／38）和18．4％（7／38）；IVs2＋1G＞A和Q318X＋356W突变为国内首次报道。74名家系成员中，74．3％（55／74）为CYP21A2基因致病突变携带者，25．7％（19／74）为非携带者；携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8．1±3．2nmol／L与5．2±3．7nmol／L，差异无统计学意义（P＞0．05）。结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征，IVS2-13A／C＞G和真假基因融合为两种最常见的突变。; 苏跃青陈涵强朱文斌王旌周进福陈瑶赵红曾颖琳林枫张洪华林庆颖; 关键词：基因突变巢式PCR 基因测序多重连接探针扩增技术

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张洪华

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