刘建珍
- 作品数：16 被引量：33H指数：4
- 供职机构：广州市花都区妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用被引量：6
- 2023年
- 目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。
- 刘建珍林铿许碧秋陈鸿桢
- 关键词：核型分析
- 广州北部2219例羊水核型结果及产前指征分析
- 2021年
- 探讨广州北部羊水染色体异常核型类型分布情况及与其产前指征分析。方法对2219例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析。结果广州北部2219例孕妇羊水检出异常核型的142例,检出率为6.40%,其中数目异常106例(4.77%),结构异常核型36例(1.62%),多态核型123例(5.44%)。产前指征中,无创产前筛查高风险的异常染色体核型检出率最高(74.0%),其次为夫妻一方染色体异常(38.9%)。结论广州北部孕妇羊水染色体异常检出率较高,以数目异常核型为主;不同产前诊断指征染色体异常检出率差别较大。
- 刘建珍陈鸿桢林铿
- 关键词：染色体核型产前诊断指征
- 孕早中期超声软指标在产前染色体筛查中的价值被引量：7
- 2017年
- 目的探讨孕早中期超声软指标在产前染色体筛查中的价值。方法选取2013年1月至2016年6月在广州市花都区妇幼保健院就诊的超声软指标阳性的患者770例,其中仅有单个软指标688例,有2个及以上软指标82例,分析染色体核型检查结果。结果 770例超声软指标阳性胎儿中,96.36%为正常染色体核型,3.64%为异常核型,其中非整倍体6例(21-三体4例,18-三体及13-三体各1例),染色体结构异常22例(染色体易位、缺失或重复7例,遗传多态15例);多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为2.44%和4.88%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(χ~2值分别为1.309、0.658,均P>0.05)。结论超声软指标在染色体筛查中有重要临床意义,可提示染色体异常的风险。
- 许碧秋汪莎万俐卢祥章刘建珍
- 关键词：染色体异常
- 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值被引量：7
- 2023年
- 目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例(1.15%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查(P<0.05)。结论 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标能提高胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值,其特异性及准确性较高。
- 林铿刘建珍欧阳碧微夏敏玲
- 关键词：染色体非整倍体
- 无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用
- 2024年
- 目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。
- 刘建珍陈鸿桢欧阳碧微许碧秋覃燕龄李熹翀孟祥荣林铿
- 关键词：高龄妊娠染色体非整倍体
- 染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值被引量：2
- 2023年
- 目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。
- 李熹翀巫玉婷孟祥荣刘建珍鞠爱萍覃燕龄
- 关键词：高龄孕妇产前诊断染色体核型分析
- 无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
- 2023年
- 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。
- 刘建珍陈鸿桢孟祥荣李熹翀覃燕龄林铿许碧秋
- 关键词：双胎妊娠染色体非整倍体
- 广州市花都区育龄人群产前地中海贫血基因诊断结果分析
- 2020年
- 目的分析广州市花都区育龄人群地中海贫血高风险家庭基因突变类型及产前诊断情况,探讨降低严重类型地中海贫血患儿出生的有效方法和重要意义。方法选取2018年1月至2019年12月在花都区妇幼保健院进行免费地中海贫血(包括婚检、孕前及产检)筛查的210个携带同型地中海贫血基因型的高风险家庭,对98例未孕高风险家庭进行遗传咨询和优生指导,并督促其怀孕后及时进行产前诊断;对112个已怀孕的地中海贫血高风险家庭,在孕9~11周取绒毛,孕16~22周取羊水,孕24~28周取脐血,标本采用单管多重跨越断裂点GapPCR+导流杂交技术进行胎儿地中海贫血产前基因诊断,并跟踪随访。结果对地中海贫血初筛阳性的5777对育龄人口进行地中海贫血基因检测,筛查出高风险家庭210对(婚检43对,孕检102对,产检65对),其中α-地中海贫血高风险家庭183对,β-地中海贫血高风险家庭27对。对90例孕早中期的α-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型α-地中海贫血Bart’s水肿胎儿8例(8.89%),中间型α-地中海贫血HbH病13例(14.44%),α-地中海贫血基因携带者42例(46.67%);对22例孕早中期的β-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型β-地中海贫血8例(36.36%),β-地中海贫血基因携带者10例(45.45%),其中αβ-地中海贫血2例(1.78%);健康胎儿31例,占27.68%。在受检家庭知情同意和自愿选择的原则下,8例重型α-地中海贫血(其中有3例曾经有重型α-地中海贫血生育史)、8例重型β-地中海贫血(其中有2例曾经有重型β-地中海贫血生育史)及5例中间型α-地中海贫血胎儿的受检家庭接受了终止妊娠的处理,其余91例胎儿的受检家庭选择继续妊娠。经对胎儿流产组织基因型检测、胎儿出生后表型及基因型验证,与产前诊断结果相符。结论通过对育龄人群地中海贫血筛查和高风险家庭产前诊断,可以有效降低严重类型地�
- 鞠爱萍冷嫦娥林铿许碧秋欧阳碧微刘建珍覃燕龄
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析
- 2023年
- 目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6.70%)。其中不孕不育者核型异常检出率2.71%,多态性检出率5.62%;不良孕产史者异常核型检出率2.48%,多态性检出率6.81%;生长发育异常者异常核型检出率13.32%,多态性检出率5.42%;胎儿染色体异常者异常核型检出率19.78%,多态性检出率32.97%;体查者异常核型检出率4.76%,多态性检出率3.17%。结论:染色体异常及异常的类型在不同临床指征发生率不同。遗传咨询时应重视对不孕不育、不良孕产史、生长发育异常和胎儿染色体异常等咨询者的染色体核型分析。
- 刘建珍陈鸿桢林铿
- 关键词：染色体异常核型多态性临床指征
- 颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析被引量：1
- 2024年
- 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。
- 刘建珍林铿许碧秋孟祥荣李熹翀鞠爱萍覃燕龄陈鸿桢
- 关键词：核型分析产前诊断
