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刘汾

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：南昌大学附属口腔医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传疾病
  • 1篇锁骨
  • 1篇突变
  • 1篇全身
  • 1篇全身骨骼
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传
  • 1篇颅锁骨发育不...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因异常
  • 1篇骨发育
  • 1篇骨发育不全
  • 1篇骨发育障碍
  • 1篇骨骼
  • 1篇发育不全
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性

机构

  • 1篇南昌大学附属...

作者

  • 1篇姚芬
  • 1篇刘剑
  • 1篇刘汾

传媒

  • 1篇口腔医学研究

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
颅锁骨发育不全综合征1例
2013年
颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。
刘汾刘剑姚芬
关键词：颅锁骨发育不全常染色体显性遗传疾病骨发育障碍基因异常基因突变全身骨骼
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