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邱昕

作品数：1 被引量：14H指数：1
供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇家系
  • 1篇测序

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇王擎
  • 1篇姚淇
  • 1篇卜碧涛
  • 1篇刘木根
  • 1篇任翔
  • 1篇刘静宇
  • 1篇邱昕

传媒

  • 1篇遗传

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14
2006年
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。
任翔卜碧涛姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根
关键词：突变测序
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共1页<1>
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