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FOXF1基因变异致肺泡毛细血管发育不良并肺静脉错位患儿1例的诊治及基因分析: 2023年; 目的探讨1例严重肺动脉高压、呼吸衰竭新生儿的诊治过程及遗传特征。方法以2021年3月于泉州市妇幼保健院·儿童医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的围产期情况、临床表现、实验室及影像学检查结果以及诊治资料。对患儿进行全外显子组测序,对检出的候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为女性,出生后不久出现进展性呼吸衰竭与顽固性肺动脉高压,机械通气、血管活性药物、吸入一氧化氮等常规治疗无效,经体外膜肺氧合治疗撤机后再发持续性肺动脉高压,家属放弃治疗后死亡。全外显子组测序发现其携带FOXF1基因c.682_683insGCGGCGGC(p.G234Rfs*148)新发杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异,证据项为PVS1_Strong+PM2_Supporting+PS2。根据其临床特征及基因检测结果,诊断患儿为肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)。结论FOXF1基因c.682_683insGCGGCGGC(p.G234Rfs*148)的发现丰富了FOXF1基因的变异谱,为其临床诊治和遗传咨询提供了依据。; 张伟峰刘志勇林伟儒张丰丰许景林李晓庆王瑞泉吴联强陈冬梅; 关键词：肺动脉高压体外膜肺氧合

全身亚低温治疗中、重度新生儿缺氧缺血性脑病的效果及安全性被引量：12: 2015年; 目的探讨全身亚低温治疗中、重度新生儿缺氧缺血性脑病的临床疗效及安全性。方法采取回顾性对照研究方法。选择2011年1月1日至2015年5月31日福建省泉州市儿童医院收治并完成随访的75例中、重度缺氧缺血性脑病患儿，根据治疗措施分为常规治疗组33例和亚低温治疗组42例，分别在治疗前描记振幅整合脑电图，7日龄时行振幅整合脑电图和头颅MRI，14日龄时行新生儿行为神经评分，18月龄时采用标准化贝利婴幼儿发展量表测定智力发育指数和心理运动发育指数。同时，观察治疗期间的不良反应。采用两独立样本t检验和矿检验比较组间治疗效果及不良反应发生率的差异。结果亚低温治疗组无死亡病例，常规治疗组死亡6例。7日龄时亚低温治疗组头颅MRI正常的比例高于常规治疗组[43％（18／42）与18％（6／33），χ^2=4．814]。存活患儿7日龄时亚低温治疗组振幅整合脑电图最高电压和最低电压分别为（31．3±2．4）和（13．5±2．1）μV，均高于治疗前[分别为（18．1±2．2）和（6．1±1．5）μV，t值分别为8．591和5．314]，也均高于常规治疗组患儿7日龄时[分别为（25．2±3．1）和（9．3±3．1）μV，t值分别为6．376和4．725]，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。与常规治疗组相比，亚低温治疗组严重伤残发生率[21％（9／42）与45％（15／33），χ^2=4．902]及病死率明显下降[0％（0／42）与18％（6／33），χ^2=6．098]，14日龄时新生儿行为神经评分[（39．4±2．6）与（35．3±2．4）分，t=3．316]、18月龄时智力发育指数（96．3±13．2与84．3±10．6，t=7．893）和心理运动发育指数明显提高（98．2±16．8与85．4±13．2，t=8．753），差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。亚低温治疗过程中未发生寒冷损伤综合征，其他不良反应包括12例电解质紊乱，8例血糖异常，7例肝肾�; 吴联强王瑞泉张伟峰陈冬梅; 关键词：婴儿

尿肝型脂肪酸结合蛋白早期诊断窒息新生儿急性肾损伤的临床研究: 目的：　　探讨尿肝型脂肪酸结合蛋白（liver type fatty acid binding protein，L-FABP）早期诊断窒息新生儿急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）的临床价值。　　...; 张伟峰; 关键词：急性肾损伤; 文献传递

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张伟峰

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