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李娜

作品数：2 被引量：8H指数：2
供职机构：宁夏医学院附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇色素变性
  • 2篇视网膜
  • 2篇视网膜色素
  • 2篇视网膜色素变...
  • 2篇网膜
  • 2篇网膜色素变性
  • 2篇基因
  • 1篇遗传筛查
  • 1篇色素性
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇视网膜炎
  • 1篇视紫红质
  • 1篇视紫红质基因
  • 1篇视紫质
  • 1篇素性
  • 1篇膜炎
  • 1篇内含子
  • 1篇变性患者

机构

  • 2篇宁夏医学院附...

作者

  • 2篇李娜
  • 1篇庄文娟
  • 1篇盛迅伦
  • 1篇李自立
  • 1篇梅慧香
  • 1篇容维宁

传媒

  • 1篇中华眼底病杂...
  • 1篇国际眼科杂志

年份

  • 1篇2008
  • 1篇2007
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析被引量：3
2008年
视网膜色素变性（RP）是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病，其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性，其遗传方式非常复杂，分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X-连锁遗传（XLRP）和双基因型遗传（Digenic RP），最近报道还有线粒体遗传方式（mitochondrial RP）。
庄文娟容维宁李娜李自立梅慧香盛迅伦
关键词：视紫质基因遗传筛查
基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展被引量：5
2007年
以往,人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响。但近些年来,随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入,发现在mRNA剪切过程中,如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变,往往会造成剪切点改变,从而导致编码的蛋白质功能异常。本文对内含子的功能,以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述。
李娜盛迅伦
关键词：内含子视网膜色素变性
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