沈亦平
- 作品数：19 被引量：51H指数：4
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学自动化与计算机技术更多>>
- 以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例
- 2019年
- 对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。
- 吴迪胡旭昀李晓侨魏丽亚苏畅陈佳佳秦淼巩纯秀沈亦平
- 关键词：身材矮小
- 基于二代测序的遗传病分析策略及我们面临的挑战
- 讨论内容·How much do we know, what are we capable of doing right now(现状)·What are the challenges(挑战)·What are poss...
- 沈亦平
- 扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用被引量：2
- 2022年
- 随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。
- 易升李孟婷沈亦平覃再隆
- 关键词：单基因遗传病高通量测序
- 出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略被引量：4
- 2018年
- 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
- 沈亦平
- 关键词：基因组遗传代谢性疾病染色体畸变染色体异常
- 全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用
- 罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆
- 染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询被引量：9
- 2020年
- 染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度。本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第三方医学检验所通过查询文献及汇总各自单位多年来的数据,对三体、嵌合体和单亲二体的发生机制、发生率、临床特征、预后及治疗和再发风险等进行综述,将每条染色体相关信息系统地进行总结,为我们更好地开展循证的产前诊断和遗传咨询提供指导。
- 刘维强孙路明沈亦平
- 关键词：染色体三体嵌合体
- 基于二代测序的遗传病分析策略
- ＜正＞～～
- 沈亦平
- 文献传递
- 目标序列捕获二代测序技术在常见遗传代谢病基因诊断中的应用
- 谢波波范歆阳奇罗静思李奇霏易赏王锦覃再博沈亦平陈少科
- 假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析
- 2020年
- 对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢肌力正常,肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异:chr19:18897437 A>G[hg19],NM_000095.2,c.1159T>C,p.Cys387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据,可避免误治,以免影响患儿的终身高。
- 段见英王锦章印红刘凡蔡世岩沈亦平李利
- 关键词：假性软骨发育不全身材矮小基因诊断常染色体显性遗传
- PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类。结果4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s~-6s)、低体质量(-2s~-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏。4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368^(*),1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异。结论检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性。
- 谌飞覃再隆陈少科范歆李川易赏沈亦平罗静思
