- 3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
- 2017年
- 目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果发现3个编码区错义突变:R272S、I27L、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离;除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变,且和糖尿病的发生无明显相关性。结论该研究发现10个多态性位点;R272S突变在F1家系中与糖尿病的发生共分离,初步判断该家系是由突变R272S导致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇张勇赵珂王志斌王尧郭振奎
- 关键词：多态性
- 一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
- 2017年
- 采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。其中R272S、IVS5+9C>G、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离。结论该家系可能为HNF1ɑ基因R272S突变所致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇陈星张勇赵珂王志斌王尧游雅丽郭振奎
- 关键词：多态性
