- 早产型胎膜早破174例妊娠结局分析及护理被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨早产型胎膜早破(PPROM)不同孕周的分娩方式和对母儿结局的影响以及总结护理措施。方法:对本院因PPROM而早产的174例不同孕周患者的分娩方式及对母儿结局进行回顾性分析。结果:PPROM患者孕周与阴道炎症呈正相关,而与剖宫产、新生儿畸形的发生率呈负相关。结论:对不同孕周PPROM患者母儿情况作更多了解,有助于及时改善母儿状况,并为进一步治疗提供客观依据。
- 朱秋平崔玉
- 关键词：早产孕周
- 19例22q11. 2微重复的产前诊断及遗传咨询被引量：4
- 2021年
- 目的分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后,为产前遗传咨询和预后提供支持。方法对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测及亲代验证,对妊娠结局及新生儿的表型进行分析,以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果2例羊水样本发现染色体数目异常,所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb〜3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外,7例重复被证实为母源性,6例为父源性,4例为新发缺失。3例引产,1例出生后夭折,5例发育迟缓,10例发育正常。结论22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性,存活子代表型随出生后年龄增加更加多样,需加强专业评估和远期随访。
- 崔玉肖建平赵丽杨岚唐叶陶荷花章恒
- 关键词：产前诊断
- 褪黑素对细菌脂多糖致宫内感染胎鼠脑组织TNF-α表达的影响
- 2012年
- 目的:研究褪黑素(MT)对细菌脂多糖(LPS)致宫内感染胎鼠脑组织TNF-α的表达变化,探讨MT对宫内感染胎鼠脑损伤的保护作用。方法:选用妊娠第19天SD大鼠随机分组:对照(S)组、宫内感染(LPS)组和MT处理组,腹腔注射LPS建立大鼠宫内感染模型,LPS组和S组分别腹腔注射LPS 500μg/kg和等容积生理盐水,MT组同时腹腔注射LPS500μg/kg+MT 10 mg/kg。分别于注药后1、6、12、24、48和72 h剖腹取胎鼠,RT-PCR技术检测胎鼠脑组织中TNF-αmR-NA的表达水平。结果:LPS组各小组较S组胎鼠脑组织中TNF-αmRNA含量均明显上升,LPS组在6h达峰值之后缓慢下降;MT组各小组TNF-αmRNA含量均低于LPS组,随时间延长MT组各小组逐渐上升,48 h达峰值,后稍下降。结论:TNF-α表达增加是LPS致宫内感染胎鼠脑损伤的机制之一;MT抑制TNF-α表达,对胎鼠脑损伤有保护作用。
- 钱志红崔玉史明刘利芬凌莉张弘
- 关键词：褪黑素细菌脂多糖宫内感染TNF-Α
- 五例猫叫综合征的产前诊断及临床分析
- 2021年
- 例1女,26岁,G_(1)P_(0)。胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)1.2 mm,孕中期血清学筛查uE3 MOM0.58,T211/1029,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体区域缺失/重复。因NIPT异常行羊水穿刺。
- 崔玉肖建平赵丽陶荷花唐叶刘俊
- 关键词：羊水穿刺猫叫综合征血清学筛查胎儿颈项透明层产前诊断
- 43例18-三体综合征的临床分析
- 18-三体综合征(又称Edwards综合征)是第二常见的常染色体三体异常,仅次于为21-三体综合征。新生儿发生率约为3/10000,中孕期胎儿发生率约为1/2400。由于患儿严重的智能低下伴多发畸形,50%在出生后两个月...
- 崔玉施楠刘俊肖建平石锦平
- 14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询
- 2023年
- 目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为单胎)纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例,片段大小813 kb~4.48 Mb,均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域,为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中,4例产前超声异常,其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例,头围偏小1例;6例行亲代溯源检测显示新发变异4例,2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中,4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全,另2例产前超声未见明显异常;4例行亲代溯源检测示新发变异1例,3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后,5例胎儿家庭选择终止妊娠,其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄~5.5岁,生长发育均未见异常。结论染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值,致病性拷贝数变异不等同于发病,结合宫内超声及亲代溯源结果进行个性化咨询并长期跟踪随访,对合理指导妊娠结局及再生育具有重要意义。
- 郭彩琴杨岚桑泽玲苏靖娜陶荷花崔玉章恒
- 关键词：染色体缺失染色体重复微阵列分析产前诊断
- 2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果
- 2024年
- 目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼�
- 何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠
- 关键词：产前诊断随访研究
- 褪黑素对脂多糖引起胎鼠脑细胞钙超载损伤的神经保护作用
- 2011年
- 目的探讨褪黑素(MT)对脑损伤的保护作用。方法 72只妊娠第19天SD孕鼠随机均分为三组:A组,腹腔注射细菌脂多糖(LPS)500μg/kg;B组,腹腔注射LPS 500μg/kg+MT10 mg/kg;C组,腹腔注射等容积生理盐水。分别于给药后1、6、12、24、48、72 h剖腹取出胎鼠,急性分离脑组织,新型荧光探针Fluo-3/AM负载胎鼠脑细胞,流式细胞术检测胎鼠细胞内游离钙的平均荧光强度。结果注药后,A、B组脑细胞钙离子荧光值于6 h开始明显上升,12 h达高峰,各观测时点的钙离子荧光值均明显高于C组(P<0.01)。除72 h外,B组其他各观测时点的钙离子荧光值均明显低于A组(P<0.01或P<0.05)。结论 LPS可诱导胎鼠脑细胞内钙离子超载,导致脑损伤。MT通过抑制细胞内钙超载对脑细胞损伤有保护作用。
- 贾玉芳钱志红柴月荣崔玉
- 关键词：褪黑素脂多糖钙超载
- 一种医用胎儿畸形检测装置
- 本发明公开了一种医用胎儿畸形检测装置，属于胎儿检测技术领域，包括：立板、背部调整组件、腿部调整组件、胎心检测组件以及畸形检测组件，所述控制器获取坐垫压力感应器以及腰部压力感应器的压力信号，来控制所述移动机构驱动胎心检测机...
- 崔玉
- 猫叫综合征的产前诊断:11例临床分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome, CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果 11例中, 7例为产前诊断, 4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常, 其中2例NIPT提示5p-。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于-2SD, 其中4例为小脑发育不良(cerebellar hypoplasia, CH), 2例为胎儿生长受限, 2例头颅各径线和小脑横径均小于-2SD;1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能;2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊, 其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array), 亲本验证均为新生变异, 1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁, 表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时, 要考虑CDCS的可能, 但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。
- 崔玉刘俊肖建平郭彩琴王峻峰杨岚唐叶
- 关键词：猫叫综合征小脑发育障碍微阵列分析
