焦娇
- 作品数：9 被引量：33H指数：2
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
- 2024年
- 目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。
- 周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰
- 关键词：产前诊断
- Dravet综合征SCN1A基因新突变及遗传咨询
- 2022年
- 目的 对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法 提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异。结果 全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因存在c.5354T>C(p.I1785T)和c.4380T>A(p.Y1460*)新发de novo杂合突变,分别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型。结论 结合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遗传病Dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义。
- 林迎春张芳乔凤昌张翠平焦娇胡平
- 关键词：DRAVET综合征基因突变癫痫
- 染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
- 2023年
- 目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。
- 周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰
- 关键词：产前诊断
- 西格列汀联合二甲双胍对2型糖尿病的临床疗效观察被引量：1
- 2017年
- 选取我院收治的120例T_2DM患者,将其均分为对照组给予二甲双胍片治疗,观察组在对照组基础上给予西格列汀治疗。结果:治疗后,两组FBG、2hPG、HbA_(1c)水平较治疗前均降低(P<0.05),观察组下降较为显著(P<0.05);观察出现胃肠道反应2例(3.33%)比对照组低(P<0.05),其总不良反应率也显著低于对照组(P<0.05)。结论:西格列汀联合二甲双胍治疗T_2DM效果理想。
- 焦娇王欢
- 关键词：二甲双胍2型糖尿病
- 面肩肱肌营养不良症患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建及骨骼肌分化
- 2024年
- 目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC并获得FSHD患者来源的iPSCs,继续诱导其骨骼肌分化。通过基因组光学图谱技术、核型、免疫荧光染色、实时荧光定量PCR等分析iPSCs和骨骼肌细胞特性。结果成功获得FSHD患者来源的iPSCs,其可表达多能干性标记。FSHD-iPSC核型及D4Z4拷贝数结果与患者的临床背景一致,并在体外可定向诱导分化为骨骼肌细胞,该细胞同时表达DUX4致病基因以及调节基因。结论FSHD患者来源的PBMC可重编程为iPSCs,FSHD-iPSC可分化为疾病相关的肌源组细胞及肌管细胞,为FSHD发病机制的体外研究提供了良好的细胞模型,并为寻找该病的有效治疗手段提供了工具。
- 焦娇霍海芹季修庆许伊云陈昊许争峰胡平
- 关键词：诱导多能干细胞
- 染色体微阵列分析技术在复发性自然流产遗传学诊断中的应用被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355例RM病例,取流产绒毛行CMA检测。结果:排除14例(1.0%,14/1355)重度母体细胞污染样本,共1341例病例纳入研究。1341例RM病例中,共检出致病性染色体异常813例(60.6%),其中异倍体597例(44.5%)、多倍体113例(8.4%)、大片段结构异常67例(5.0%)、致病性微缺失/微重复25例(1.9%)、单亲二体(UPD)11例(0.8%)。孕妇流产2次、3次和≥4次组病例的染色体异常率分别为62.6%、56.5%和51.9%,流产2次组病例的染色体异常率显著高于流产3次、≥4次组(P<0.05)。本研究发现5个可能与RM发生相关的复发性(n≥2)致病性微缺失/微重复(15q11.2、19p13.3、22q13.2q13.33微缺失和17p13.3、22q11.1q11.21微重复),其中22q13.2q13.33微缺失是首次报道。结论:染色体拷贝数异常(CNVs)在RM的发病机制中起着重要作用,对RM进行CNVs分析具有重要临床意义。
- 李一鸣周冉孟露露夏政怡焦娇胡平许争峰王艳
- 关键词：染色体异常拷贝数变异
- 厄贝沙坦氢氯噻嗪对高血压患者血管内皮功能、血流动力学及炎症反应的影响被引量：21
- 2018年
- 目的:观察厄贝沙坦氢氯噻嗪对高血压患者血管内皮功能、血流动力学及炎症反应的影响。方法:选择就诊于我院的原发性高血压患者100例为研究对象,根据随机数字表法分为对照组和观察组。对照组50例行常规治疗,观察组50例在此常规治疗基础上口服厄贝沙坦氢氯噻嗪治疗。比较两组血管内皮功能、血流动力学及炎症因子水平的变化。结果:治疗前,两组vWF、EDD、NMD水平,血液流变学水平以及炎性因子水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,治疗后观察组vWF水平明显降低、EDD水平明显升高(P<0.05),NMD水平无明显变化(P>0.05);而对照组vWF水平明显降低(P<0.05),EDD、NMD水平无明显变化(P>0.05)。治疗后,观察组vWF水平明显低于对照组vWF水平,EDD水平明显高于对照组EDD水平,差异对比均有显著性(P<0.05)。治疗后,观察组LBV、HBV、PV水平较治疗前均显著降低(P<0.05),而对照组LBV、HBV、PV水平与治疗前相比差异不显著(P>0.05)。治疗后,观察组LBV、HBV、PV水平均显著低于对照组相应水平(P<0.05)。治疗后,两组CRP、ICAM-1、MCP-1水平较治疗前均显著降低(P<0.05)。治疗后,观察组CRP、ICAM-1、MCP-1水平均明显低于对照组相应水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:厄贝沙坦氢氯噻嗪治疗高血压可对患者血管内皮功能、血液流变学水平起到明显的改善作用,且能显著降低机体炎症反应,值得临床推广应用。
- 戈陈艳杜林哲张雪萌焦娇石婷
- 关键词：厄贝沙坦氢氯噻嗪高血压血管内皮功能血流动力学炎症反应
- 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症产前诊断1例
- 2023年
- 本文报道了1例由产前超声提示胎儿脑部发育异常、引产后全外显子组测序及Sanger验证确诊的丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病例。孕25周+1时超声提示胎儿双侧侧脑室轻度增宽,颅内出血可能,复查MRI提示胎儿胼胝体缺如、双侧侧脑室增宽、室旁囊肿。经遗传咨询及慎重考虑后,胎儿父母选择终止妊娠。为明确病因,取引产胎儿皮肤组织进行全外显子组测序,发现胎儿PDHA1基因的10号外显子发生移码变异c.924_930dup(p.R311Gfs*5),Sanger测序验证该位点结果与全外显子组测序结果一致,且为新发的致病性变异,确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。
- 焦娇乔凤昌张翠平王艳吴云顾海磊林迎春许争峰胡平
- 关键词：产前诊断
- 不同剂量比索洛尔治疗老年慢性心力衰竭对心室重构及血清β_(1)肾上腺素受体水平的影响被引量：10
- 2022年
- 目的研究不同剂量比索洛尔治疗老年慢性心力衰竭对心室重构及血清β_(1)肾上腺素受体(β_(1)-adrenergic receptor,β_(1)-AR)水平的影响。方法选取2017年1月至2020年1月南京市第一医院收治的老年慢性心力衰竭患者116例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组58例。两组使用不同剂量比索洛尔进行治疗,观察组比索洛尔平均剂量为(8.49±1.21)mg/d,对照组比索洛尔平均剂量为(3.52±1.18)mg/d。观察并记录两组临床疗效;分别于治疗前和治疗后10周检测左心室后壁厚度(left ventricular posterior wall thickness,LVPWT)、左心室心肌质量指数(left ventricular mass index,LVMI)和左心室后壁舒张末期厚度(left ventricular posterior wall end-diastolic thickness,LVPWd);分别于治疗前和治疗后2周、4周、8周、10周检测β_(1)-AR水平;于治疗前和治疗后10周检测CRP、B型利钠肽(B-natriuretic peptide,BNP)和左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF);观察并记录治疗期间不良反应发生情况。结果观察组的治疗总有效率明显高于对照组(98.3%比86.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组LVPWT、LVMI和LVPWd水平较治疗前降低(P<0.05),且观察组均明显低于对照组[(9.15±1.37)mm比(10.34±1.45)mm、(2.13±0.27)mg/g比(2.29±0.26)mg/g和(11.19±1.43)mm比(12.28±1.64)mm],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后2周、4周、8周、10周,两组β_(1)-AR水平呈下降趋势(P<0.05),且观察组明显低于对照组[(509.18±23.65)pg/ml比(518.25±23.48)pg/ml、(494.17±18.62)pg/ml比(506.84±20.53)pg/ml、(482.74±19.81)pg/ml比(491.29±22.65)pg/ml、(471.59±15.36)pg/ml比(483.09±18.62)pg/ml],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组CRP、BNP水平均降低,LVEF水平有所提高(P<0.05);与对照组相比,观察组CRP、BNP水平较低[(4.15±1.08)mg/L比(7.35±1.36)mg/L、(47.52±8.78)ng/L比(62.08±12.94)ng/L],LVEF水平较高[(49.71±4.42)%比(43.15±5.27)%],差异均有统�
- 缪婷赵亚丽焦娇
- 关键词：慢性心力衰竭比索洛尔心室重构老年
