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刘菲菲
作品数:
1
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供职机构:
解放军316医院
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韩雪梅
解放军316医院
徐韶杰
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
被引量:1
2013年
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency,OTCD)是尿素循环障碍(ureacycledisorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithinecarbamoyhrans—ferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性x连锁遗传病,平均患病率约为1/14000,常以脑损害和肝脏损害为首发表现。
韩雪梅
徐韶杰
刘菲菲
关键词:
缺陷症
母婴死亡
围生期
尿素循环障碍
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