您的位置: 专家智库 > >

刘菲菲

作品数:1 被引量:1H指数:1
供职机构:解放军316医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇尿素循环
  • 1篇尿素循环障碍
  • 1篇缺陷症
  • 1篇围生期
  • 1篇母婴
  • 1篇母婴死亡

机构

  • 1篇解放军316...

作者

  • 1篇徐韶杰
  • 1篇韩雪梅
  • 1篇刘菲菲

传媒

  • 1篇中国生育健康...

年份

  • 1篇2013
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例被引量:1
2013年
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency,OTCD)是尿素循环障碍(ureacycledisorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithinecarbamoyhrans—ferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性x连锁遗传病,平均患病率约为1/14000,常以脑损害和肝脏损害为首发表现。
韩雪梅徐韶杰刘菲菲
关键词:缺陷症母婴死亡围生期尿素循环障碍
共1页<1>
聚类工具0