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组蛋白H3K9ac乙酰化与H3K9me3甲基化修饰对小鼠心脏发育的交互调控作用被引量：2: 2018年; 目的探讨组蛋白乙酰化和甲基化修饰对心脏发育的交互调控作用,为先天性心脏病的防治提供新的理论基础。方法将24只昆明孕小鼠随机分为胚胎14.5 d(ED 14.5)组、胚胎16.5 d(ED 16.5)组、新生0.5 d(PND 0.5)组及新生7 d(PND 7)组,采集各组胎鼠及新生小鼠心脏,每组检测标本数为6。运用比色法检测心肌组织组蛋白乙酰化酶(HATs)及组蛋白甲基转移酶(HMTs)活性;Western blot法检测心肌组织组蛋白H3第9位赖氨酸乙酰化(H3K9ac)及组蛋白H3第9位赖氨酸三甲基化(H3K9me3)表达水平。结果比色法结果表明:HATs和HMTs活性在出生前均呈现高表达,出生后均呈现低表达;且PND 0.5和PND7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 14.5时相比,以及PND 7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 16.5时相比差异均有统计学意义(P<0.05);小鼠心肌组织HMTs活性在PND 7时与ED 14.5和ED 16.5时相比差异有统计学意义(P<0.05)。Western blot结果显示:组蛋白H3K9ac和H3K9me3在出生前呈现高表达,出生后呈现低表达,且PND 0.5和PND 7时小鼠心肌组织组蛋白H3K9ac和H3K9me3分别与ED 14.5和ED 16.5时相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在心脏发育过程中HATs、HMTs及组蛋白H3K9ac、H3K9me3呈现动态表达,提示HATs和HMTs介导的组蛋白H3K9ac乙酰化及H3K9me3甲基化修饰在心脏发育过程中可能发挥了交互调控作用。; 李硕罗孝美彭波辉杨昌键彭昌; 关键词：心脏发育乙酰化甲基化小鼠

环14号染色体综合征1例报告: 2017年; 环14号染色体综合征（ring14chromosomesyndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等首次报道以来，截至2012年止，全球累计报道70余例，国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫痫发作等，有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等，严重内脏器官畸形少见。; 幸黔鲁杨昌键杨雯姜玉武; 关键词：脑电图癫痫

WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例: 2017年; 患儿，男，6个月，因“腹泻伴发热3d”于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因“新生儿肺炎”人住我院新生儿科，查血小板52×10^9·L-1，白细胞及血红蛋白正常，伴有面部湿疹，考虑为感染所致血小板降低，当时未检测免疫功能及基因筛查，经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系统感染，于当地社区卫生院治疗后好转，而面部及躯干部湿疹经治疗后仍反复发作，但全身皮肤黏膜及腔道均未见出血表现。; 彭昌杨昌键幸黔鲁; 关键词：H综合征对症支持治疗呼吸系统感染血小板降低面部湿疹

一种儿科急诊用人工复苏器: 本实用新型涉及医疗器械技术领域，且公开了一种儿科急诊用人工复苏器，包括面罩，所述面罩的顶部开设有通孔。该儿科急诊用人工复苏器，通过在面罩顶部开设通孔，将支架较窄的一端插入通孔，即可将支架卡在面罩顶部，将安装在四个筋条上的...; 杨辉军杨雯杨昌键; 文献传递

一种儿科急诊用吸氧面罩: 本实用新型涉及医疗器械技术领域，且公开了一种儿科急诊用吸氧面罩，包括面罩主体，所述面罩主体的外侧固定连接有软垫。该一种儿科急诊用吸氧面罩，通过氧气储存袋、螺纹槽、面罩导管和螺纹管的配合使用，将氧气储存袋与面罩主体紧密的连...; 杨辉军杨雯杨昌键; 文献传递

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