目的:探讨BRAF V600E基因检测在诊断意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)结节良恶性中的临床应用价值。方法:回顾并分析南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)2019年3月—2022年10月术前经超声引导下细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)诊断为AUS/FLUS,有完整超声评估报告、BRAF V600E检测结果的患者共96例,97个结节,以术后病理学检查为金标准,运用统计学方法研究BRAF V600E基因检测对诊断AUS/FLUS结节良恶性的应用价值。结果:97个AUS/FLUS结节的术后组织学病理中,良性11个,恶性86个,BRAF V600E基因突变71个,且病理学类型均为甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)。BRAF V600E基因检测诊断AUS/FLUS结节良恶性的灵敏度、特异度、准确度分别为82.6%、100.0%、84.5%。通过计算受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC),证实BRAF V600E基因检测对AUS/FLUS结节的良恶性有较高的诊断价值。BRAF V600E基因突变可以提高AUS/FLUS结节的恶性检出率(P<0.05)。结论:BRAF V600E基因检测对AUS/FLUS结节良恶性具有较高的诊断价值,联合FNAB可提高AUS/FLUS结节的恶性检出率,对临床制订治疗方案有很大帮助。
