王琪
- 作品数:20 被引量:9H指数:2
- 供职机构:首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金北京市科委基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化一家系报道
- 目的家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化是一种少见的常染色体隐性遗传病。目前我国报道较少,本文拟对一家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化家系进行报道。方法对一例痴呆患者进行详细的检查,包括临床检查、神经心理学评估、头颅MRI...
- 武力勇冯雪研历含之董静赵丽娜李颖王琪贾建平
- 文献传递
- 中国家族性阿尔茨海默病新的基因突变APP M722K突变及其功能验证
- 目的:本研究通过对中国EOFAD家系进行己知致病基因外显子直接测序筛查,寻找新的基因突变位点,并进行验证。同时,构建稳定转染该基因突变位点的细胞模型,阐明其致病机制。方法:通过对中国EOFAD家系进行致病基因APP基因第...
- 王欠欠贾建平秦伟武力勇李丹王琪厉含之
- 关键词:TAU磷酸化
- 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化的一个家系报道
- 目的家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化是一种少见的常染色体隐性遗传病。目前我国报道较少,本文拟对家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化一个家系进行报道。方法对先证者进行详细的检查。包括临床检查、神经心理学评估、头颅MRI、脑...
- 刘佳武力勇冯雪研历含之董静赵丽娜李颖王琪贾建平
- 文献传递
- 家族性阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白 I716 T基因突变被引量:2
- 2017年
- 目的:探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系,分析其临床表现及辅助检查结果,对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病( SAD)患者和50名家系外非患病个体进行血样采集,提取基因组DNA,对其PSEN1基因的第3~12外显子、PSEN2基因的第1~12外显子、淀粉样前体蛋白( APP)基因的第16~17外显子进行测序。结果该家系中有6位成员筛查出APP基因第17外显子发生g.275339T>C碱基突变,使编码APP的第716个密码子由ATC变为ACC,即由异亮氨酸变为苏氨酸,发生了Ile716Thr ( I716T)突变。携带该突变的6位成员,其中1例已发病,5位尚未达到发病阶段。20例SAD患者和50名家系外非患病个体经筛查均未发现该突变。结论我们在中国人群中发现了家族性阿尔茨海默病的1个突变位点,即APP基因第17外显子I716T突变,此突变很可能与该家系的发病相关。
- 王琪秦伟董静厉含之李颖李芳玉吴巧琪贾建平
- 关键词:阿尔茨海默病淀粉样Β蛋白前体基因突变
- Associations between plasma ceramides and cognitive and neuropsychiatric manifestations in Parkinson's disease dementia
- 邢怡唐毅赵丽娜王琪秦伟贾建平
- 家族性额颞叶痴呆帕金森综合症无症状基因携带者的脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET研究
- 目的 17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是罕见一种遗传性神经...
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- 中国家族性阿尔茨海默病新的基因突变APP M722K突变及其功能验证
- 目的 本研究通过对中国EOFAD家系进行已知致病基因外显子直接测序筛查,寻找新的基因突变位点,并进行验证.同时,构建稳定转染该基因突变位点的细胞模型,阐明其致病机制.方法通过对中国EOFAD家系进行致病基因APP基因第1...
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- 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩硬化一家系报道
- 目的 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化是一种少见的常染色体隐性遗传病.目前我国报道较少,本文拟对一家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化家系进行报道.方法 对一例痴呆患者进行详细的检查,包括临床检查、神经心理学评估、头颅M...
- 武力勇冯雪研厉含之董静赵丽娜李颖王琪贾建平
- 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化一家系报道
- 目的 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化是一种少见的常染色体隐性遗传病.目前我国报道较少,本文拟对一家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化家系进行报道.方法 对一例痴呆患者进行详细的检查,包括临床检查、神经心理学评估、头颅M...
- 武力勇冯雪研历含之董静赵丽娜李颖王琪贾建平
- 遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一家系临床和影像学特征分析被引量:5
- 2018年
- 目的报道1个由集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致的遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS)家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征。方法收集1个HDLS家系,对其先证者及家系中另外1例患者进行病史询问、体格检查、神经心理评估、MRI、碳11标记的匹兹堡复合物B(carbon11 labeled Pittsburgh complex-B,11C-PIB)PET检查及基因检测。结果该家系4代中共有3例患者。首发症状为淡漠、记忆力下降、行动迟缓,病程后期出现大小便失禁、癫痫、卧床。基因检测显示先证者5号染色体上CSF1R基因第18号外显子c.2381T〉C(p. I794T)错义突变。2例患者头颅DWI显示双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状高信号,呈持续性为其特征,且早期有胼胝体受累。结论双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状持续性DWI高信号,有助于HDLS早期诊断。
- 白艳艳陆璐崔玥李洁莹刘阳刘琳董静王琪秦伟武力勇贾建平