夏冰
- 作品数：5 被引量：6H指数：1
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目临沂市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理研究
- <正>目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床诊治资料。...
- 杨莉夏冰徐那李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞朱丽萍华英
- 关键词：SCN1A基因突变综合征生理研究
- 文献传递
- 儿童MELAS线粒体基因突变异质性水平与临床特征的关系
- 2020年
- 目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据。方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系。回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果,并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应。结果7例病儿中6例以抽搐为首发症状,1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例,多毛6例,发热4例,视力障碍3例,智力运动发育落后1例。7例病儿血乳酸水平均升高(5.52~12.00 mmol/L)。7例病儿颅脑MRI均示顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。脑电图特点以背景活动慢化为主,1例部分性发作起始部位与颅脑影像学病变部位有高度相关性。7例线粒体脑肌病致病基因均为MT-TL 1基因A3243G突变,其中2例为双胞胎兄弟,先症者基因明确诊断后其胞弟基因明确。MELAS病儿A3243G突变率与血乳酸水平呈正相关(r=0.89,P<0.01),与起病年龄呈负相关(r=-0.84,P<0.05)。结论早期筛查家系以及基因检测有助于MELAS的诊断,病儿A3243G突变率高低可能与起病年龄、血乳酸水平存在相关性。
- 杨莉邱世彦徐那夏冰李玉芬徐丽云
- 关键词：儿童MELAS综合征点突变遗传异质性
- NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习
- 2023年
- 目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点,总结该类疾病的临床表型及基因型,以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料,完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序,再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献,总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变,为新发变异,父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道,均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下,还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关,还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱,并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。
- 邱世彦孙绍霞杨莉李玉芬徐丽云夏冰华英
- 关键词：癫痫发育障碍孤儿核受体
- 双胎兄弟MELAS综合征的临床特点
- 2017年
- 目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNA A3243G点突变率34.7%,确诊MELAS。同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30%,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病。结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重。
- 杨莉李玉芬徐丽云邱世研孙绍霞张丕强夏冰
- 关键词：卒中样发作综合征双胞胎
- 一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：6
- 2021年
- 目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点,对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系,3代共6人发病,其中2例为热性惊厥,1例为热性惊厥附加症,3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异,Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异,外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。
- 孙绍霞李晓玲宋纪国李玉芬徐丽云夏冰华英朱丽萍王均林
- 关键词：基因变异
