郭婧
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例
- 2016年
- 患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10分,出生后4d因＂感染性黄疸、脓疱疮＂行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全.
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- 关键词：精神发育迟滞微缺失APGAR评分精神发育迟缓抗感染治疗脑发育不全
- POGZ基因在智力发育迟滞患者中的研究
- 目的 POGZ基因是自闭症谱系障碍的致病基因之一,鲜少有其关于智力发育迟滞(ID)的研究,我们将该基因作为智力发育迟滞的候选基因在大样本中进行捕获及高通量测序以探究该基因与ID的关系。方法与一般的靶向捕获不同,分子倒置探...
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- 文献传递
