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贺芳: 作品数：11 被引量：23H指数：2; 供职机构：西安交通大学第一附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金陕西省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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荧光原位杂交联合染色体核型分析鉴定45，X／47，XYY嵌合体一例被引量：2: 2018年; 患者粥，19岁,未婚。尿道下裂术后14年到我院复诊。父母为非近亲婚配,其母孕期及分娩过程无异常，出生时父母年龄分别为28岁及25岁。; 李翠赵明刚贺芳李旭王翔; 关键词：染色体核型分析嵌合体尿道下裂近亲婚配分娩过程

非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询被引量：1: 2022年; 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。; 贺芳赵明刚李翠拓园王翔; 关键词：遗传性耳聋 GJB2 SLC26A4

合并2型糖尿病罕见型克氏综合征一例报告被引量：1: 2020年; 目的:探讨罕见型克氏综合征伴2型糖尿病的临床特点、诊治方法及漏诊原因。方法:回顾性分析该漏诊患者的临床资料。结果:患者以"糖尿病2年,脚底溃烂6个月"之主诉入院,行足底分泌物细菌培养及血糖水平检测后,诊断为足底慢性溃疡及2型糖尿病,行足底清创植皮修复术。3年后,该患者再次以"足底溃烂3周"之主诉入院,行外周血和口腔黏膜染色体核型分析后,诊断为罕见嵌合型47,XXY/48,XXXY/49,XXXXY克氏综合征合并2型糖尿病,随之调整治疗方案。结论:克氏综合征在临床中通常较难在早期被诊断,而当糖尿病和嵌合型克氏综合征同时出现时常常被忽视,因此进行漏诊原因分析并给予必要的防范措施,有利于该病的早期识别和及时干预。; 贺芳王翔王翔李旭; 关键词：糖尿病克氏综合征漏诊分析

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体异常和解剖结构畸形的关系:70例分析: 2022年; 目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma,CCH)与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例,按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系,总结预后。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果70例CCH中,孤立性CCH占49%(34/70),非孤立性CCH占51%(36/70)[其中合并心脏结构异常8例(22%,8/36)、前腹壁异常10例(28%,10/36)、全身水肿和/或胸腔积液16例(44%,16/36)、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例(3%,1/36)]。44例接受染色体检查者中染色体异常18例,其中18-三体6例,21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较,染色体异常的检出率升高[59%(13/22)与23%(5/22),χ^(2)=6.02,P=0.014],但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义(P值均>0.05)。孕14~27周+6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11~13周+6检出CCH者[62%(13/21)与17%(4/23),χ^(2)=7.39,P=0.007]。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例,活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块;另11例出生时颈部包块消失但随访5个月~6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折,另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗,其余9例未见异常。结论非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高,生后有较高的健康存活率。; 王艳艳原婷王玮张婷王春宝贺芳李雪兰韩蓁; 关键词：淋巴管瘤囊性头颈部肿瘤染色体畸变

荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例: 2016年; 患儿女，19天，系第2胎第1产，以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产，出生体重2700g。因“发热，疑似唐氏综合征”收住我院。查体：眼距宽，眼裂小，颈蹼，双手第5指指节短小，草鞋足，具有典型的唐氏综合征体征（图1）；外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配，智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁，否认家族遗传病史。; 赵明刚李婧贺芳王翔; 关键词：荧光原位杂交非整倍体 XXX 胎儿宫内窘迫家族遗传病史出生体重

胎儿鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系探讨被引量：5: 2021年; 目的建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。方法选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院孕12周至42周行产前检查并住院分娩的5724例单胎妊娠孕妇为研究对象,对所有研究对象追踪新生儿情况。应用GE公司Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪,定期行产前超声检查胎儿各系统发育情况,测量胎儿鼻骨长(NBL)、顶臀径(CRL)、双顶径(BPD)、腹围(AC)、股骨长(FL)等,中孕期常规血清学或无创DNA筛查高风险,超声发现结构畸形或鼻骨发育不良者采用羊水穿刺进行染色体核型分析或引产后进行高通量测序,统计胎儿鼻骨长度的正常参考值范围,并比较鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。结果成功随访5724例新生儿,其中鼻骨发育不良360例(6.29%),染色体非整倍体异常54例(占0.94%)。正常胎儿鼻骨长度随胎儿孕周增加而增加,其回归方程式为:NBL(mm)=0.273×妊娠周数-0.052(R2=0.763,SE=0.003,P<0.05)。360例鼻骨发育不良的胎儿中合并结构畸形者67例(18.61%),5364例鼻骨发育正常的胎儿中合并结构畸形者162例(3.02%),两者差异有统计学意义。67例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形29例(43.28%),多发畸形38例(56.72%);鼻骨发育正常胎儿合并结构畸形者(162例)中,单发畸形131例(80.86%),多发畸形31例(19.14%),两者差异有统计学意义。360例鼻骨发育不良胎儿中,合并染色体非整倍体异常者36例(10.0%);5364例鼻骨发育正常胎儿中,合并染色体非整倍体异常者18例(0.34%),两者差异有统计学意义。结论中国陕西省西安市及周边地区正常胎儿鼻骨长度的正常参考值为(0.273×妊娠周数-0.052)mm,随胎儿孕周增加而增加;胎儿鼻骨发育异常有较高的染色体非整倍体异常和先天性结; 朱青霞原婷王玮王艳艳李鑫倩李雪兰王翔贺芳韩蓁; 关键词：胎儿鼻骨结构畸形

葡萄籽提取物对破骨细胞分化的影响: 2020年; 目的检测葡萄籽提取物对破骨细胞分化、形成、功能的影响。方法利用实时定量基因扩增荧光检测系统(qPCR)检测破骨细胞分化标志分子的表达,利用抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色及TRAP活性定量实验检测破骨细胞的形成情况,利用c-TX定量实验检测破骨细胞的骨吸收活性。结果细胞克隆经诱导分化后,与对照组相比,GSE组细胞的破骨标志分子Itgb3mRNA相对表达量由(216.59±34.61)下降至(104.55±9.54)(n=3,P=0.0355);Acp5由(103.37±14.77)下降至(78.96±13.15)(n=3,P=0.0351);Dcst由(304.85±14.77)下降至(65.03±11.75)(n=3,P=0.0003);Ctsk由(290.23±41.65)下降(132.23±14.06)(n=3,P=0.0229)。经葡萄籽提取物处理后,破骨标志分子Itgb3、Acp5、Dcst、Ctsk m RNA水平均显著降低,TRAP阳性细胞数目减少,TRAP活性由(2.52±0.39)下降至(0.91±0.10)(n=3,P=0.0165),TRAP活性显著降低;与对照组细胞相比,GSE组细胞分泌的c-TX量由(1.01±0.11)nmol/L下降至(0.49±0.06)nmol/L(n=3,P=0.0028),c-TX分泌显著减少。结论葡萄籽提取物有效抑制破骨细胞分化、形成及活性,葡萄籽提取物是潜在的预防治疗骨质疏松的营养补充剂。; 许妍妮赵俐婷贺芳张燕; 关键词：葡萄籽提取物破骨细胞组织蛋白酶K RAW264.7细胞抗氧化

CRISPR/Cas 9介导的基质Gla蛋白基因敲除对破骨细胞分化的影响被引量：1: 2019年; 目的利用CRISPR/Cas 9基因编辑技术,构建基质Gla蛋白(MGP)基因敲除的RAW264.7巨噬细胞系,明确MGP基因在破骨细胞分化过程中的作用。方法利用在线软件分析并筛选出3个针对MGP基因外显子区的单链向导RNA(gRNA),人工合成gRNA寡核苷酸序列,并将其插入线性化的LentiCRISPRv2质粒中,构建成LentiCRISPRv2 MGP gRNA重组质粒。将重组质粒与psPAX2、VSVG包装质粒一同转染293 T细胞,包装并收集重组慢病毒,将其感染RAW264.7细胞。经嘌呤霉素筛选得到稳定RAW264.7细胞系,实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(qPCR)、蛋白质印迹法(Western Blot)验证MGP mRNA及蛋白表达水平。qPCR检测破骨细胞分化标志分子的表达情况。结果成功构建了LentiCRISPRv2 MGP gRNA重组质粒,成功包装了含有MGP gRNA的重组慢病毒,筛选得到了稳定低表达MGP的RAW264.7细胞系。qPCR及蛋白质印迹法检测显示,其MGP mRNA、蛋白表达显著性下调(P<0.05)。qPCR结果显示,最具有代表性的LentiCRISPRv2 MGP gRNA1细胞破骨标志分子Itgb3(2.29±0.17)、Acp5(2.86±0.15)、Ctsk(2.07±0.13)的mRNA水平均显著上调(P<0.05)。结论利用CRISPR/Cas 9基因编辑技术成功构建了MGP基因敲除的RAW264.7细胞系,敲除MGP后RAW264.7细胞破骨分化能力增强。; 赵俐婷王乃宁贺芳张燕; 关键词：基因敲除技术骨钙素破骨细胞

CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较被引量：12: 2019年; 目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为 16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为 19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。; 李翠赵明刚贺芳王晓岩李旭王翔; 关键词：染色体异常染色体核型分析

嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例被引量：1: 2018年; 患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。; 贺芳王翔赵明刚李翠李旭; 关键词：嵌合型不自主运动小便失禁上臂内侧

贺芳

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