曹蕾 作品数:20 被引量:89 H指数:5 供职机构: 甘肃省妇幼保健院 更多>> 发文基金: 甘肃省科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例 被引量:6 2020年 患儿女,5月龄,因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容,浓眉、弓形眉、连心眉,睫毛长且弯曲,小下颌,肌张力略增高,大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄;视频脑电图示双侧前头部异常放电;家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G(p.K203E)杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异,在国内未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱。 练芮含 易彬 朱生东 曹蕾 孙波 祁平安关键词:特殊面容 视频脑电图 异常放电 小下颌 发育落后 胼胝体 应用小儿危重病例评分法预测婴幼儿重症肺炎的预后 被引量:9 2013年 目的:应用国内儿科危重病例评分法(PCIS)评价婴幼儿重症肺炎的患儿的病情危重度,预计病死风险率,探讨死亡相关因素。方法:对2005-01-2012-01PICU的480例住院的婴幼儿重症肺炎进行PCIS评分和资料分析。结果:0~70分属极危重病例,共42例,占8.75%;〉70~80分属危重病例,共120例,占25.0%;〉80~100分属非危重病例,共318例,占66.25%;评分值越低病情越重,患儿病死率越高;住院期间共进行4次评分,病情好转,评分上升,高分值病例数的百分比不断增加;并进行器官功能衰竭的评估,其评分越低,发生多器官功能衰竭的病例越多,累及器官数越多。结论:小儿危重病例评分法可准确判断婴幼儿重症肺炎病情轻重,并对动态观察病情,指导治疗,预测预后有非常重要的作用。 王卫凯 徐瑞峰 曹蕾关键词:小儿危重病例评分法 重症肺炎 多器官功能衰竭 儿童β-受体功能亢进症40例临床分析 被引量:1 2014年 目的 总结儿童β-受体功能亢进症的临床特点.方法 回顾性分析40例β-受体功能亢进症患儿的临床资料.结果 40例患儿心电图均有ST-T改变,主要为Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段呈下斜型或水平型下移,T波低平或倒置等;普萘洛尔试验均阳性;33例被误诊,28例误诊为病毒性心肌炎.应用美托洛尔治疗均有效;1例用药后出现支气管痉挛.结论 普萘洛尔试验对诊断儿童β-受体功能亢进症有价值,美托洛尔疗效较好,不良反应小. 朱生东 张伟 曹蕾关键词:Β-受体功能亢进症 儿童 婴幼儿迁延性腹泻病高危因素及临床特点回顾性研究 石永生 李涵怡 王永军 王卫凯 曹蕾 将成鹏 陈灏玉 周丽 该研究目的:探讨婴幼儿迁延性腹泻病临床相关高危因素及其临床特点。方法:对76例婴幼儿迁延性腹泻病患儿回顾性分析研究。结果:07-09年3年间婴幼儿迁延性腹泻病收住率未见减少,但临床显效率及有效率呈现好转趋势,总体显效率(...关键词:关键词:婴幼儿腹泻病 长程视频脑电图在小儿神经系统疾病中的应用进展 被引量:5 2020年 随着科技日新月异的改革和发展,脑电图的技术手段也日益提高。在临床工作中,尤其是小儿癫痫等神经系统疾病的诊疗过程中,长程视频脑电图(VEEG)对小儿癫痫的诊断,手术定位,服用抗癫痫药物后的疗效评估及判断病情的预后具有独特且重要的诊断价值[1],具有高灵敏性[2]。除此之外,长程VEEG对评估脑功能等神经领域作用显著[3]。通过学习和整理国内外相关文献和著作,将长程视频脑电图的原理和临床应用进展作以综述。 练芮含 易彬 易彬 朱生东 曹蕾 祁平安关键词:长程视频脑电图 小儿神经系统疾病 癫痫 一种中西医结合儿科用药物粉碎装置 本实用新型公开了一种中西医结合儿科用药物粉碎装置,包括工作板,工作板顶端的一侧固定安装有驱动机构,驱动机构的背面固定安装有第一驱动轴,第一驱动轴的表面固定套接有第一驱动轮,第一驱动轮的表面传动连接有传动带,工作板顶端的另... 曹蕾婴儿内脏利什曼病继发噬血细胞综合征1例 被引量:1 2019年 患儿, 女, 11个月, 甘肃省陇南市人, 无明显诱因出现发热1周, 体温峰值39.2 ℃, 无流涕、咳嗽, 无腹泻、腹痛、呕吐, 无皮疹及抽搐发作症状, 饮食尚可, 大小便正常。院外诊断不详, 给予炎琥宁、氨茶碱等药物治疗7 d, 患儿发热症状未见好转, 血常规检查结果提示血红蛋白及血小板低。2018年3月2日患儿入住甘肃省妇幼保健院, 查体:体温37.4 ℃, 脉搏125次/min, 呼吸26次/min, 血压67/43 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa), 体质量8 kg;发育正常, 营养中等, 神志清楚, 精神一般, 中度贫血貌, 全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点, 浅表淋巴结未触及肿大, 咽部略充血, 双肺听诊呼吸音粗, 未闻及干湿性啰音, 心率125次/min, 节律整齐, 心音有力, 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;腹平软, 无压痛及反跳痛, 肝、脾于肋下触及, 关节无异常, 双下肢无水肿, 四肢温暖, 毛细血管充盈时间小于3 s, 巴氏征、布氏征、克氏征阴性。B超提示脾脏略增大。 代伟 曹蕾 张福琴关键词:抽搐发作 噬血细胞综合征 内脏利什曼病 发热症状 氨茶碱 Nager综合征二例 2010年 例1男,4岁。有典型Nager综合征的特点:双侧眼裂狭窄,向外下方倾斜呈“八”字形反先天愚型状。眉毛稀少,睫毛稀疏,颌面部发育不良,小下颌,颧弓小。由于患儿下颌发育不良导致舌根塌陷,口咽部呼吸道狭窄。双外耳具有正常形态,相当于外耳道口部位可见一脐状凹陷。耳轮脚前方可见一约0.2cm×0.2cm小孔。患儿传导性耳聋,耳阈值为30dBHL,双侧拇指缺如,抓握不能。智力发育如常。3个月大时,患儿行气管切开。后于1岁时行颏牵引成形术,呼吸道狭窄得以纠正。术后患儿摆脱了对气管切开的依赖。患儿系一胎一产,足月顺产。 曹蕾 刘杰关键词:呼吸道狭窄 发育不良 传导性耳聋 外耳道 先天愚型 拇指缺如 儿童慢性肾脏疾病早期诊断的生物标志物研究进展 被引量:2 2024年 血清肌酐和蛋白尿作为慢性肾脏疾病(CKD)进展的生物标志物,其地位已毋庸置疑,但其不能涵盖一些其他类型的病变。最近的研究发现了反映CKD不同方面的生物标志物,这些标志物可以提供CKD进展风险和相关不良预后的信息。该综述重点介绍了儿童CKD早期诊断的一些生物标志物,包括血浆肾损伤分子-1、成骨细胞生长因子23、肿瘤坏死因子受体-1、肿瘤坏死因子受体-2、可溶性尿激酶浆细胞激活剂受体和人软骨糖蛋白,以及尿液表皮生长因子、α-1微球蛋白、肾损伤分子-1和人软骨糖蛋白。研究发现,即使在调整了血清肌酐或估计的肾小球滤过率和蛋白尿后,这些血浆和尿液生物标志物在CKD患儿中的水平仍较高,也与CKD进展独立相关。这些新的生物标志物代表了肾小管损伤、肾小管功能障碍、炎症和肾小管健康的不同生物途径,可以作为液体活检来更好地描述儿童CKD的疾病特征。新型的血液和尿液生物标志物提高了临床医师对CKD进展的预后评估能力,并可能提高对CKD病理生理学的认识。但对于与CKD结局相关的临床前生物标志物,其在研究队列和设计之间存在相当大的异质性,限制了不同研究之间预后表现的比较。需要更大规模的临床研究来确定这些生物标志物如何在临床中使用,以改善CKD的临床管理。 王莉 曹蕾 王亚丹(综述) 张伟关键词:肾损伤 肾损伤分子-1 儿童 血管内皮生长因子对生物衍生骨复合骨髓基质细胞体内成骨的影响 被引量:22 2003年 目的研究在生物衍生骨复合骨髓基质细胞治疗骨缺损过程中,血管内皮生长因子对骨折愈合及移植骨内成骨的影响。方法用青紫蓝兔30只制作右侧桡骨骨缺损模型,将预先制作好的复合骨髓基质细胞生物衍生骨植入。随机数字法分为两组,分别应用血管内皮生长因子和血管内皮生长因子抗体。在术后2,4,6,8周摄X线片及常规组织学检查观察骨折愈合及移植骨内成骨情况。结果X线显示,血管内皮生长因子组所有骨缺损植骨均成功愈合。血管内皮生长因子抗体组有一只未愈合。组织学评分显示血管内皮生长因子组形成软骨和新骨最好。与血管内皮生长因子抗体组相比,在2,4,6,8周时,t值分别为3.091,3.361,2.982,2.317,P值分别小于0.01,0.01,0.05,0.05。结论生物衍生骨复合骨髓基质细胞治疗骨缺损过程中,缺乏血管内皮生长因子会严重影响移植骨内骨的形成,阻碍骨折的愈合。应用外源性的血管内皮生长因子可通过增加骨折端的血流量促进骨折愈合。 刘杰 孙正义 曹蕾关键词:血管内皮生长因子 生物衍生骨 骨髓基质细胞 骨移植