李海军
- 作品数:4 被引量:2H指数:1
- 供职机构:中山市博爱医院更多>>
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- 28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析
- 2015年
- 目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。
- 欧德明李志华董兴盛王德刚江陵满婷婷梁少霞李海军
- 关键词:产前诊断胎儿染色体核型分析
- 颈项透明层增厚胎儿的遗传学检测结果分析
- 2020年
- 目的应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variants,CNVs)检测。方法选取因胎儿NT值≥3.0mm行介入性产前诊断穿刺的孕妇,对核型正常的胎儿进行CMA检测。结果NT值≥3.0mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率2.94%,NT值≥3.5mm的胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率高于NT值3.0~3.5mm的胎儿(P<0.05)。CMA结果未见异常孕妇不良妊娠结局发生率5.13%,NT值≥3.5mm的孕妇不良妊娠结局发生率高于NT值3.0~3.5mm的孕妇(P<0.05);NT值增厚且CMA正常胎儿有2.56%发生心脏异常。结论核型正常的NT增厚胎儿应进行CMA检测,可以检出致病性/疑似致病性CNVs,阻断缺陷儿出生。对于胎儿核型且CMA正常的孕妇应密切监测胎儿心脏发育,建议胎儿超声心动图检查。
- 王德刚董兴盛满婷婷江陵陆林苑熊怡欧德明唐海深李海军
- 关键词:颈项透明层胎儿
- 一种羊水抽取辅助器
- 本实用新型公开了一种羊水抽取辅助器,包括有基座,在基座上设有将针筒进行收容的收容腔、将针筒压紧在所述收容腔内的锁紧装置、以及将针筒的针柄沿轴向方向推动的驱动装置。并且基座上还设有可供驱动装置将针筒的针柄进行推动的滑行腔。...
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