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舒适

作品数：2 被引量：1H指数：1
供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇震颤
  • 1篇致病
  • 1篇特发性
  • 1篇特发性震颤
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇家系
  • 1篇斑驳
  • 1篇斑驳病
  • 1篇KIT基因
  • 1篇病家系
  • 1篇KIT

机构

  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇空军总医院
  • 1篇北京协和医院

作者

  • 2篇舒适
  • 1篇张学
  • 1篇柳青
  • 1篇王蓉蓉
  • 1篇罗卫

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
特发性震颤的遗传致病机制研究
舒适柳青张学
一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定被引量：1
2016年
目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNA您基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c．2585T〉C突变，与C．2586G〉C多态性共同导致肥大细胞／干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸（p．Leu862Pro）。c．2585T〉C突变在家系中呈基因型一表型共分离，在dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在SNA12基因上未发现突变。结论KIT基因C．2585T〉C突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。
王蓉蓉舒适张益罗卫张学
关键词：斑驳病KIT基因
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