黄金月
- 作品数:10 被引量:21H指数:3
- 供职机构:天津市儿童医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金天津市科技计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 蒙汉族儿童原发性肾病综合征中TIM-3基因多态性检测的意义
- 郭妍妍黄金月
- 自身免疫性脑炎的临床诊治进展
- 2021年
- 中枢神经系统疾病中自身抗体的相关研究发展迅速,是神经免疫学的研究热点之一。自身免疫性脑炎(AE)是神经系统中一类特殊的炎症,有其独特的临床表现。本文综述AE临床表现、实验室检查和诊治等研究进展,加强临床医师对AE的重视和认知,为该病的后期预后评估和康复治疗提供指导。
- 黄金月蔡春泉李东
- 糖皮质激素联合丙种球蛋白用于丙种球蛋白无应答型川崎病再次治疗有效性及安全性Meta分析被引量:1
- 2023年
- 目的:系统评价糖皮质激素(glucocorticoids,GCs)联合丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)对IVIG无应答型川崎病(resistant Kawasaki disease,KD)再次治疗的有效性和安全性。方法:检索美国国立医学图书馆PubMed数据库、荷兰医学文摘(Embase)数据库、中国生物医学文献数据库及万方、维普、中国知网等,遵循Cochrane方案,采取主题词与自由词相结合的方式检索,并根据具体数据库调整。检索建库至2022年9月发表的有关联合治疗IVIG无应答型KD的相关文献,不限语种、地区、有无盲法。由2名研究者独立提取数据,并对文献质量进行评价,使用RevMan 5.4软件进行Meta分析,评价联合治疗对IVIG无应答型KD再次治疗的有效性和安全性。对纳入文献按临床症状持续时间、实验室指标如血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、血清肿瘤坏死因子-α(serum tumor necrosis factor-α,TNF-α)及不良反应等结果进行亚组分析。使用漏斗图评价纳入文献的发表偏倚。结果:共17篇文献纳入本次Meta分析,包括1397例IVIG无应答型KD患儿,GCs+IVIG+阿司匹林组687例,IVIG+阿司匹林组710例。以治疗1个月后的冠状动脉损伤发生率为观察指标,GCs联合IVIG治疗(下称“联合治疗”)的无效率显著低于IVIG组(RR=0.41,95%CI=0.32~0.53,P<0.01)。亚组分析显示,联合治疗比IVIG组可有效缩短临床症状持续时间,显著降低ESR及TNF-α水平。药物安全性Meta分析结果提示2组不良反应发生率差异无统计学意义(OR=1.22,95%CI=0.51~2.97,P=0.65)。结论:联合治疗比单纯IVIG再次治疗IVIG无应答型KD可有效缩短临床症状持续时间及降低ESR及TNF-α炎症指标水平。
- 黄金月余玉萍王萌
- 关键词:META分析糖皮质激素丙种球蛋白川崎病
- 15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析被引量:1
- 2021年
- 目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。
- 董昭樱王朝黄金月舒剑波蔡春泉李东
- 关键词:基因表型
- 3项指标早期联合筛查小儿病毒性心肌炎效果分析被引量:6
- 2016年
- 目的探讨心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)联合诊断筛查小儿病毒性心肌炎(VMC)的效果。方法选取75例VMC患儿作为心肌炎组,另选取同期健康体检儿童75例作为健康对照组;比较两组cTnI、CK-MB、hs-CRP水平,分析cTnI、CK-MB、hs-CRP、cTnI+CK-MB+hs-CRP筛查VMC的灵敏度、特异度及准确度。结果心肌炎组CTnI、CK-MB、hs-CRP水平均明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);cTnI筛查VMC的灵敏度、特异度、准确度分别为68.0%、98.7%、83.3%,CK-MB分别为56.0%、88.0%、72.0%,hs-CRP分别为73.3%、76.0%、74.7%,cTnI+CK-MB+hs-CRP分别为89.3%、94.7%、92.0%。结论 cTnI、CK-MB、hs-CRP单独筛查VMC缺乏较为全面的灵敏度和特异度,而采取联合筛查可获取较高的灵敏度、特异度和准确度。
- 赵芸郭妍妍张谦曾海燕黄金月
- 关键词:病毒性心肌炎心肌肌钙蛋白肌酸激酶同工酶超敏C反应蛋白
- 儿童原发性肾病综合征TIM-3基因及IFN-γ检测的意义
- 目的:研究TIM-3基因多态性及IFN-γ水平与儿童原发性肾病综合征(PNS)发病机制的相关性。 方法:采用病例对照研究,选取居住于内蒙古自治区汉族PNS患儿21例,正常蒙古族(祖籍三代以上均为蒙古族,居住于锡盟地区的...
- 黄金月
- 关键词:儿童疾病原发性肾病综合征干扰素Γ
- 蒙、汉族儿童原发性肾病综合征TIM-3基因及IFN-γ检测的意义被引量:3
- 2017年
- 目的研究TIM-3基因多态性及γ干扰素(IFN-γ)水平与儿童原发性肾病综合征(PNS)发病的相关性。方法采用病例对照研究,选取汉族PNS患儿21例,蒙古族(祖籍三代以上均为蒙古族)、汉族(祖籍三代以上均为汉族)健康体检各20例为对照组;采用PCR–限制性片段多态性分析方法,分析检测PNS患儿和对照组的T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)基因外显子-574 A/C的单核苷酸多态性,比较基因型及等位基因频率;采用酶联免疫吸附法检测血IFN-γ水平,并分析其变化。结果汉族和蒙古族正常对照组之间TIM-3基因外显子-574A/C位点基因型(AA、AC、CC)分布差异无统计学意义(P=0.741);两组间等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.655)。将汉族和蒙古族正常对照组合并与汉族PNS患儿进行比较,汉族PNS患儿-574A/C位点AA、AC和CC基因型频率分别为9.52%、28.57%和61.90%,与40例正常对照组儿童的基因型分布差异有统计学意义(P=0.017);汉族PNS患儿的C等位基因频率为76.2%,高于正常对照组(50.0%),差异有统计学意义(P=0.005),与A等位基因个体比较,C等位基因携带者儿童发生PNS的风险增加3.20倍(95%CI:1.39~7.37)。汉族PNS、汉族以及蒙古族正常对照组之间血清IFN-γ水平的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TIM-3基因外显子-574A/C的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的发病相关;IFN-γ与儿童原发性肾病综合征的发病无明显相关性。
- 黄金月郭妍妍赵芸
- 关键词:肾病综合征基因多态性儿童
- 天津地区儿童感染呼吸道病原菌组成及其临床特征被引量:7
- 2021年
- 目的分析天津地区儿童感染呼吸道病原菌组成及其流行病学特点。方法回顾性病例分析,以2018年6月至2019年5月天津市儿童医院呼吸科、重症监护科及特需病房2392例住院患儿为研究对象,采用环介导等温扩增技术检测深部痰液、支气管肺泡灌洗液标本中的13种病原菌,观察不同性别、年龄、季节变化急性呼吸道感染患儿病原菌感染分布,按标本类型分为肺泡灌洗液组和深部痰液组。按患儿感染情况分为单一感染组和混合感染组(2种及以上病原菌感染)。对感染患儿实验室数据和临床特征进行分析,组间比较分别采用t检验或χ^(2)检验。结果2392例患儿中男1407例、女985例,男、女检出率差异无统计学意义[72.5%(1020/1407)比74.2%(731/985),χ^(2)=0.87,P=0.35]。共检出1751株12种阳性呼吸道病原菌,检出率为73.2%。其中913株(38.2%)肺炎支原体、514株(21.5%)肺炎链球菌、381株(15.9%)耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、279株(11.7%)流感嗜血杆菌,未检出嗜肺军团菌。所有病原菌感染的四季检出率差异有统计学意义(χ^(2)=83.67,P<0.01)。肺泡灌洗液组阳性检出率高于深部痰液组[81.6%(614/752)比69.3%(1137/1640),χ^(2)=39.89,P<0.01]。不同病原菌感染的患儿住院时长、感染的发热时长、除乳酸脱氢酶外的其他实验室指标差异均有统计学意义(均P<0.01)。不同病原菌感染患儿患肺炎、支气管肺炎、哮喘、类百日咳综合征、鼻炎或鼻窦炎及其他上呼吸道感染比例差异有统计学意义(χ^(2)=228.69、103.56、3.96、27.38、24.50、41.66,均P<0.05)。肺炎支原体患儿出现肺不张(63例,7.7%)、胸膜炎(260例,31.9%)和胸腔积液(120例,14.7%)等影像学改变较多。嗜麦芽窄食单胞菌患儿最容易累及心脏系统(2/9),大肠埃希菌感染患儿出现血液(3/19),泌尿(2/19),消化(4/19)和全身炎症反应综合征、脓毒症(1/19)并发症的发生概率较高。结论天津地区儿童感染
- 王维张同强侯梦珠宁爽尚滢王学韬王露林书祥方玉莲黄金月武晋英张碧丽徐勇胜
- 关键词:儿童呼吸道感染流行病学
- 儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议被引量:2
- 2023年
- 儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点。随着医疗事业的发展,罕见病诊治技术取得了长足进步,但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足。为进一步规范儿童罕见病诊疗管理同质化,实现早期精准诊治,改善患儿生存质量,天津市儿童医院(天津大学儿童医院)罕见病诊疗中心邀请相关领域专家从信息建设、层级诊疗、人才培养、科学普及、多方参与等方面撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议,为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。
- 儿童罕见病诊疗同质化管理模式建议专家组刘薇鲁卓林黄金月舒剑波翟嘉阎妍
- 关键词:罕见病诊疗儿童