王玉忠
- 作品数:51 被引量:44H指数:4
- 供职机构:济宁医学院附属医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金山东省中医药科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 糖皮质激素加重吉兰巴雷综合征的机制探讨
- 目的吉兰巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)是自身免疫介导的周围神经病,因其可致呼吸肌麻痹而成为神经科常见的急危重症之一。以往的临床资料表明,作为绝大多数自身免疫性疾病治疗首选的糖皮质激素...
- 王玉忠吕辉石其光范绪涛李磊郝延磊Anna Hiu Yi WongNobuhiro Yuki
- 文献传递
- 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的研究进展被引量:1
- 2023年
- 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是一种由细胞免疫和体液免疫共同介导的、累及周围神经系统的慢性自身免疫性疾病,常见临床表现为肢体无力和感觉障碍,电生理和病理检查以脱髓鞘为主要特征。CIDP的一线治疗包括糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。部分患者对现有的免疫治疗效果差、预后不良。文中综述了近年来国内外在CIDP的发病机制、诊断和治疗方面取得的进展,旨在为CIDP的临床诊治提供参考。
- 马翠莉王玉忠
- 关键词:生物学标记发病机制
- 鲁西南地区127例吉兰-巴雷综合征临床特征分析
- <正>目的流行病学资料表明吉兰-巴雷综合征(Guillian-Barre syndrome,GBS)的临床特征存在明显的地理分布差异。本研究通过分析鲁西南地区GBS患者的临床特征并与国外的Cohort数据进行比较,旨在为...
- 王玉忠邢春叶石其光王倩吕辉郝延磊
- 文献传递
- 以双下肢麻木无力起病的肾上腺脊髓神经病(附1例报告及文献复习)
- 2022年
- 目的分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例确诊的AMN患者的基因型、临床资料及诊治过程,并结合复习文献进行误诊分析。结果患者以双下肢麻木无力起病,发病初期头颅及脊髓MRI检查均无异常,未明确诊断。后患者逐渐出现痉挛性截瘫、排尿困难,脊髓MRI复查提示胸髓较前明显萎缩,考虑遗传性痉挛性截瘫可能,经基因检测结果提示ABCD1基因异常突变,最终明确诊断为AMN。结论 AMN临床上罕见,早期症状不典型,易漏诊误诊,对不明原因的双下肢麻木无力患者应尽早完善相关基因检查明确诊断。
- 张国荣杨君周曦宋进王玉忠
- 关键词:肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病双下肢麻木无力遗传异质性
- 成人苯丙酮尿症
- 2023年
- 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病,由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起,多见于儿童患者,苯丙氨酸在血液中浓度增高,引起中枢神经系统损伤,导致智力发育落后,新生儿筛查可早期诊断,低苯丙氨酸饮食有效。成人PKU临床特征不典型,易被忽视,报道较少,近年来随着质谱技术、核磁共振及基因检测等的发展,神经内科医生对PKU的的认识不断提高,本文复习文献就目前PKU尤其成人PKU的有关问题做一综述。
- 杨君吴昭英张丽丽王玉忠冯勋刚
- 关键词:苯丙酮尿症成年人质谱磁共振成像基因
- 脊髓小脑性共济失调3型一家系报道被引量:1
- 2018年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型(SCA3)的临床特点。方法收集1例2016年6月在济宁医学院附属医院神经内科住院的SCA3患者及其家系的临床资料,基因检测明确家系分型,结合文献分析家系中的临床差异。结果患者23岁发病,临床表现为行走不稳伴进行性下肢无力,肌张力正常,水平性诱发眼震,无跌倒及吟诗性语言,闭目难立征阳性,呈宽基底步态,双侧巴氏征未引出,腹壁反射减低,膝反射及跟腱反射活跃,深浅感觉未见异常。基因检测提示患者ATXN3基因CAG重复次数79次(正常人范围在12~44次),超过正常范围,患者其它(ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、ATXN8、PPP2R2B、TBP)基因的CAG重复次数均在正常范围内。患者的55岁父亲、6岁女儿及4岁儿子的ATXN3基因的CAG重复数分别为65、73、71次,超过正常范围,但均未发病。患者母亲ATXN3基因的CAG重复数29次,属正常范围,未见临床症状。结论本例家系是SCA3型,具有临床异质性,基因检测有助于诊断。
- 郑培兵吕占云王玉忠刘延涛武喆冯勋刚
- 关键词:脊髓小脑性共济失调临床异质性
- 早发家族性阿尔茨海默病家系患者血清miRNA检测及初步分析被引量:6
- 2017年
- 目的分析早发家族性阿尔茨海默病(early—onset familial Alzheimer’Sdisease,EO—FAD)患者血清特异性微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱,为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关系以及寻找EO—FAD分子标记物奠定基础。方法利用miRNA芯片就2例EO—FAD家系患者、2例EO—FAD家系携带者和2例正常对照者血清miRNA进行检测和初步信息学分析。结果miRNA芯片检测发现,与正常对照相比,EO—FAD患者血清中上调的miRNAs有21个,下调的有22条均差异有统计学意义(P〈0.05);其中miR-5704(P=0.0002)、miR-4639—3p(P=0.0195)和miR-107(P=0.0204)表达水平显著上调,miR-5572(P=0.0008)、miR-204—3p(P=0.0014)、miR-542—5p(P=0.0106)和miR-155—5p(P=0.0240)表达水平显著下调。KEGG生物通路分析表明表达水平上调或下调的miRNAs的靶基因可能通过影响参与EO—FAD的发病机制。结论miR-5704、miR-4639—3p、miR-107、miR-5572、miR-204—3p、miR-542—5p、miR-155—5p有可能成为EO—FAD的潜在分子标记物,并通过影响神经营养因子信号通路参与EO—FAD的发病机制。
- 王全全吕占云孙大芳曹晓孚王玉忠杨燕孔庆霞郝延磊
- 关键词:微小RNAMIRNA芯片
- 基因检测确诊肯尼迪病一例并文献复习
- 2023年
- 肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性下运动神经元疾病,以进行性双下肢无力为主要特征,可伴有雄激素不敏感症状和内分泌受累症状。本文报道1例KD病例,该患者进行性双下肢无力,肌肉萎缩、跳动,伴舌肌萎缩,肌酶增高,肌电图显示感觉、运动神经均受累。经基因检测检出患者雄激素受体基因(androgen receptor, AR)中CAG重复数为47,为致病型。现将该患者的诊疗经过、家属基因分析进行总结。
- 杨欣雨郝延磊王玉忠李若林
- 关键词:基因检测CAG
- 低频电刺激促进周围神经再生的应用和研究进展
- 2024年
- 周围神经损伤是临床常见的以感觉、运动和自主神经功能障碍为表现的一类疾病,除了外伤性缝合、营养神经的药物,物理康复是目前促进周围神经再生的重要手段。电刺激是物理康复中最常用的手段之一,电刺激促进周围神经损伤后修复的疗效确切,但作用缓慢。近年来,国内外进行了大量的围绕电刺激促进周围神经修复的动物实验和临床研究,并取得了一系列的研究进展。本文围绕周围神经损伤后再生的影响因素,以及低频电刺激促进周围神经再生的应用和研究进展展开综述,旨在为低频电刺激在临床治疗周围神经损伤中的应用提供依据。
- 张传基姚潇颖王玉忠
- 关键词:周围神经损伤电刺激髓鞘再生
- 抑制性寡核苷酸诱导致耐受性浆细胞样树突状细胞治疗实验性自身免疫性神经炎的实验研究
- <正>目的实验性自身免疫性神经炎(experimental autoimmune neuritis,EAN)是研究吉兰巴雷综合征的常用模型,目前认为外来抗原经分子模拟机制诱导自身反应性T细胞的产生构成了该病的发病基础,但...
- 吕辉孔庆霞杨君宋艳张敏杨鹏胡铭王玉忠
- 文献传递