张静
- 作品数：8 被引量：20H指数：2
- 供职机构：石家庄市妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- miR-141-3p表达与卵巢癌细胞顺铂化疗敏感性的相关性研究被引量：9
- 2020年
- 目的探讨miR-141-3p在卵巢癌细胞对顺铂耐药中的表达和作用。方法采用实时荧光定量PCR法检测A2780/DDP细胞中miR-141-3p的表达水平;下调/过表达miR-141-3p后,采用CCK-8法检测卵巢癌细胞对顺铂的增殖率并计算药物IC50;采用Western blot法检测增殖相关蛋白(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)表达水平。结果miR-141-3p在顺铂耐药的卵巢癌细胞株A2780/DDP中的表达显著高于顺铂敏感的卵巢癌细胞株A2780(P<0.05)。与对照组比较,A2780细胞中过表达miR-141-3p后可显著增加细胞对顺铂的IC50,增殖相关蛋白PCNA表达亦增加(P<0.05)。与对照组比较,A2780/DDP细胞中下调miR-141-3p表达后,细胞对顺铂的IC50显著下降,增殖相关蛋白PCNA表达下降(P<0.05)。结论miR-141-3p在顺铂耐药卵巢癌细胞的耐药机制中表达增加,下调miR-141-3p可增加顺铂耐药的卵巢癌细胞对顺铂的敏感性。
- 穆卫红陈文琪彭园园张静
- 关键词：卵巢肿瘤抗药性肿瘤顺铂
- 一个先天性白内障家系的CRYGC基因新突变被引量：1
- 2019年
- 目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应用生物信息学软件对突变引起的基因功能改变进行预测。结果家系患者与正常人测序结果比对分析及多个生物数据库数据过滤,发现CRYGC基因第2外显子上存在的杂合突变c.110G>C(p.R37P)为该家系的可能致病基因突变。生物信息学预测该突变有害。结论CRYGC基因c.110G>C变异可能是该先天性白内障家系的致病突变。
- 张静孙东兰王雅丛穆卫红彭园园米冬青
- 关键词：先天性白内障突变
- EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
- 2025年
- 目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕17周时超声检测发现胎儿存在多发畸形。将胎儿先证者的羊水细胞及其父母外周血的基因组DNA依次采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序(WES)技术进行遗传学检测。对疑似的致病突变进行先证者及父母的Sanger测序验证。继而利用Minigene体外实验对1个剪接变异进行分析。同时检索PubMed等数据库,结合文献报道进行分析。结果本例胎儿的染色体核型分析结果未见异常,CMA未检测出具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。WES检测结果显示,胎儿的EVC基因(NM_153717.2)存在两个突变:10号外显子的c.1405G>T(p.E469X)无义突变和13号内含子的c.1886+5G>A剪接突变。家系验证:Sanger测序结果显示父亲为10号外显子c.1405G>T(p.E469X)携带者,母亲为13号内含子c.1886+5G>A携带者,胎儿的复合杂合突变遗传于父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准指南,判定c.1405G>T(p.E469X)为疑似致病突变(PVS1+PM2),c.1886+5G>A为疑似致病突变(PM2+PM3_Strong)。Minigene实验结果显示c.1886+5G>A突变造成了13号内含子一段115 bp的滞留,进一步支持了其致病性。复习文献可知,EVC的典型临床表现为四肢短小、肋骨短、轴后多指、指甲和牙齿发育不良、先天性心脏发育缺陷等,通过全外显子组检测发现EVC/EVC2的基因突变为其主要的致病原因,突变类型包括错义突变、大片段的重复/缺失、框内微缺失、无义突变、移码突变、剪接突变等。结论EVC基因的复合杂合突变是本例胎儿的致病原因,该突变的检出扩展了Ellis-van Creveld综合征的基因变异谱。
- 孙东兰陈文琪张晶彭园园袁玉凡王朝希郭清张静
- 嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例
- 2020年
- 患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。
- 彭园园高虹孙东兰张静
- 关键词：卵巢功能减退原发不孕毒物接触史性激素测定肘外翻嵌合型
- 靶向捕获-高通量测序法对一个先天性白内障家系致病基因的研究被引量：2
- 2017年
- 目的:应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法:采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外的共分离检验。结果:该家系符合常染色体显性遗传规律,所有患者均为核性白内障。靶向基因测序发现,位于主要内源性蛋白MIP基因的一个杂合突变c.97C>T(p.R33C)可能是该家系的致病突变,该变异造成MIP基因编码的水通道蛋白氨基酸序列错义改变,并引起蛋白质结构异常,从而影响其功能。通过一代测序验证并确定该杂合突变为该家系的致病突变。结论:MIP基因c.97C>T(p.R33C)突变是造成该先天性白内障家系致病的分子机制。
- 李乾张静曹琴英高华方马旭
- 关键词：先天性白内障突变基因水通道蛋白
- 子宫内膜异位症内膜细胞对血管平滑肌细胞表型的调控作用被引量：4
- 2016年
- 目的探讨子宫内膜异位症(EMs)内膜细胞对血管平滑肌细胞表型的影响。方法异位子宫内膜组织取自广东省深圳市罗湖区人民医院妇科微创治疗中心2014年1月至2015年4月就诊,行手术切除并经病理证实为EMs的患者54例及功能性子宫出血的患者59例,分离培养EMs细胞及正常子宫内膜细胞,培养后分别采用其条件培养基孵育血管平滑肌细胞,采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)实验及检测增殖细胞核抗原(PCNA)表达情况,判断异位内膜细胞对血管平滑肌细胞增殖的调控作用,采用划痕实验检测血管平滑肌细胞迁移的调控作用,检测平滑肌α肌动蛋白(SMα-actin)及骨桥蛋白(OPN)的表达。结果异位内膜细胞可显著增强血管平滑肌细胞的增殖(12 h:1.23倍,24 h:1.39倍,48 h:1.38倍,各时段两组比较,P<0.01),异位内膜细胞可使血管平滑肌细胞的迁移能力升高为对照组的1.50倍(P<0.01),并诱导血管平滑肌细胞由收缩型转为分泌型。结论异位内膜细胞促进血管平滑肌细胞的表型转换,靶向作用于血管平滑肌细胞可能是治疗EMs的有效策略。
- 石瑾秋卢健翔张静李宝艳
- 关键词：子宫内膜异位症血管平滑肌细胞表型转换
- 多技术平台对1例Williams-Beuren综合征孕妇的遗传学诊断被引量：2
- 2020年
- 1临床资料女,19岁,智力障碍,身材矮小,特殊面容:眼距宽、眶周丰满、鼻梁低平、鼻孔朝前、下颌小、牙齿参差不齐,拟诊WBS综合征。现第一胎孕28周,因产前超声检查示胎儿左心室强光斑,室间隔缺损0.24cm来本中心行产前诊断。孕期无特殊病史;丈夫表型正常。经沟通及风险告知后,签署羊水产前诊断知情同意书及BoBs检测同意书。孕妇外周血SNP array检测结果提示arr[hg19]7q11.23(72,722,98174,137,214)×1,7号染色体q11.23区带缺失一个拷贝,长度约为1.4Mbp。
- 穆卫红彭园园陈文琪张静曹琴英
- 关键词：产前超声检查身材矮小特殊面容孕妇外周血遗传学诊断
- 一个佩梅病大家系的蛋白脂蛋白1基因的变异分析被引量：2
- 2019年
- 目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征.方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测,分析基因型与表型的关系.结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异.先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者.结合家族史、临床表现和基因检测结果,确认该家系为经典型佩梅病.结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明确其基因诊断,检出家系中的女性PLP1变异携带者对提供准确的遗传咨询和进一步实施产前诊断具有重要意义.
- 穆卫红侯晓琳王思雯彭园园张静曹琴英
- 关键词：基因变异
