刘永
- 作品数：1 被引量：18H指数：1
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- 洛阳地区79829例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：18
- 2017年
- 目的回顾洛阳市各区县2015年7月至2016年5月共79 829例新生儿代谢性疾病筛查结果,分析洛阳地区先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)发病情况,并总结筛查工作的开展情况。方法以洛阳地区出生的新生儿作为筛查对象,严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求进行,收集各级医院及乡镇卫生院采集新生儿足跟血标本,分别采用时间分辨荧光法和化学荧光法检测干血斑中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的含量。以TSH≥9.0mIU/L和Phe≥1.9mg/d1为切值,初筛阳性者进行召回,重新采血复查。复筛结果仍为阳性者,作为可疑阳性患儿,通知其家长进行确诊实验,并随访其确诊和治疗情况。结果洛阳市2015年7月到2016年5月份,各区县活产新生儿83 409人,共筛查新生儿79 829人,筛查率为95.7%。CH初筛阳性202例,召回重采175例,召回率为88.6%;复筛出可疑阳性39例,确诊为CH患儿35例,可疑阳性确诊率为89.7%。PKU初筛阳性301例,召回重采274例,召回率为91.0%;复筛出可疑阳性14例,确诊为PKU患儿10例,可疑阳性确诊率为71.4%。结论洛阳地区CH发生率为1/2280,PKU发生率为1/7983;通过开展新生儿代谢性疾病筛查工作,可以有效的筛查出CH和PKU的惠儿,实现对患儿的早期诊断和治疗。
- 王亚男刘永赵柏丽
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症发病情况
