冯占辉
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：贵州医科大学更多>>
- 发文基金：贵州省卫生厅科学技术基金贵阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。
- 姚念廷郑乾冯占辉尹建红徐子茜焦玲张春林
- 关键词：棘红细胞基因表达
- 环氧化酶2基因rs689466位点与脑梗死患者阿司匹林抵抗的关系被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨环氧化酶2(COX-2)基因上的SNP位点和阿司匹林抵抗的关系。方法:150例脑梗死患者纳入本研究。血小板聚集反应通过光透射法测定。血清学指标通过检测空腹静脉血得到。COX-2基因上的4个SNP通过测序方法进行基因分型。结果:150例患者中,60例被定义为阿司匹林抵抗者。临床指标中,阿司匹林抵抗组的同型半胱氨酸浓度和脑梗死复发频率显著高于阿司匹林反应组。在针对SNP的单变量分析中,rs20417、rs689465和rs689466与阿司匹林抵抗显著相关。多变量分析中,在矫正了其他SNP和临床因素后,rs20417和rs689466依然与阿司匹林抵抗显著相关。结论:在矫正了rs20417的作用后,rs689466仍然与阿司匹林抵抗显著相关。通过联合检测rs689466、rs20417和其他临床因素,能够更好地区分出阿司匹林抵抗者。
- 郭文洁毛诗贤张德炳陈泽雯冯占辉楚兰
- 关键词：脑梗死环氧化酶2单核苷酸多态性位点阿司匹林抵抗
