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CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中的应用被引量：14: 2019年; 探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、Clinvar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与CNV-Seq结果间的差异。送检的80例羊水样本中CNV-Seq检测出21三体6例,18三体3例,性染色体非整倍体异常2例(1例是47,XXX,1例是47,XXY),这些结果与G显带染色体核型分析结果一致,CNV-Seq额外检出明确致病染色体微缺失2例,可能致病染色体微缺失1例,临床意义未明的染色体微缺失、微重复39例,染色体未发现微缺失、微重复例数27例,染色体异常检出率为17.5%,在染色体G显带核型分析结果基础上,致病性异常检出率额外增加了3.75%。CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能明显提高高龄孕妇染色体异常检出率。; 汪菁徐晶晶陈玲刘文宋雅娴胡月彭亚琴吴丽敏公颜平于婷; 关键词：高龄孕妇核型分析产前诊断

女性Lynch综合征相关恶性肿瘤的诊治研究进展: 2018年; Lynch综合征(LS)是一种常染色体显性遗传病,常表现为多系统多发恶性肿瘤。随着分子遗传学检测技术的快速发展,其检出率逐年增高,并为LS相关恶性肿瘤的监管及治疗提供了更为科学的诊疗方案,但作为一种系统性疾病,目前的研究多局限于各临床专科,对其综合评价和系统性随访尚不完善。该综述总结了女性LS患者相关恶性肿瘤的筛查诊断、治疗管理的新进展,为不同临床学科对Lynch综合征病患及家系的管理和治疗提供借鉴和帮助。; 于婷曲皖君周颖吴大保胡卫平; 关键词：LYNCH综合征女性结直肠肿瘤子宫内膜肿瘤卵巢肿瘤

有机空穴传输材料在钙钛矿太阳电池中的应用被引量：10: 2016年; 有机-无机杂化钙钛矿太阳电池(PSCs)由于其诸多优点得到广泛关注,而有机固态空穴传输材料(HTMs)代替液体电解质使其得到飞速的发展,提升了电池的效率和稳定性,已经成为PSCs的重要组成部分。目前应用于PSCs的空穴传输材料分为有机空穴传输材料和无机空穴传输材料两大类。无机空穴传输材料的可选择范围较窄,对应器件的光电转换效率相对较低。开发各类能级匹配、空穴迁移率高的有机空穴传输材料是提高器件效率和稳定性的有效手段,成为相关领域的研究热点。本文依据相对分子质量的大小,将应用于PSCs中的有机空穴传输材料分为小分子类和聚合物类空穴传输材料,详细评述了有机空穴传输材料分子结构对PSCs光电转换效率、填充因子、开路电压、短路电流和稳定性的影响,并对其能级、空穴迁移率的高低、添加剂的使用等进行了讨论。最后详细论述了有机空穴传输材料未来的研究重点和发展趋势。; 刘雪朋孔凡太陈汪超于婷郭福领陈健戴松元; 关键词：三苯胺小分子

营养指导对初产妇孕期体质量控制及妊娠结局的影响被引量：9: 2020年; 目的探讨营养指导对初产妇孕期体质量控制及妊娠结局的影响。方法随机选取中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)于2018年1~12月收治的80例初产妇,按随机数字表法分为对照组及研究组,每组40例。对照组予常规产检,研究组在常规产检基础上进行营养指导。对比两组孕妇孕前、孕26~38周体质量增长幅度情况及对妊娠结局的影响。结果研究组孕妇体质量增长幅度低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。研究组初产妇剖宫产、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、巨大儿的发生率以及新生儿体质量低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论给予初产妇营养指导对控制孕期体质量增长幅度无显著影响,但可显著控制剖宫产率、降低孕产妇妊娠期并发症的发生率及改善新生儿状况。; 朱本丽于婷陈素玉; 关键词：营养指导

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于婷