郭冰冰
- 作品数:18 被引量:72H指数:5
- 供职机构:无锡市妇幼保健院更多>>
- 发文基金:南京医科大学科技发展基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学电气工程更多>>
- 一例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因变异分析被引量:3
- 2021年
- 目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异,导致FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp);其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者,父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。结论FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因,基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。
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- 关键词:基因变异
- 一种儿童膳食营养调节用称量装置
- 本发明涉及儿童膳食营养用品调配相关技术领域,公开了一种儿童膳食营养调节用称量装置,包括:调配柜台,所述调配柜台上侧安装有配药台面,所述配药台面设有架体通槽,所述架体通槽内可升降安装有药品架体,所述配药台面设有调整滑槽,所...
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- 蛋白质能量比在营养不良儿童中的应用研究进展被引量:1
- 2016年
- 蛋白质能量比(P/E)作为评价食物(饲料)中蛋白质营养水平高低的指标,具体定义为:每单位重量食物中粗蛋白质含量与能量的比例-([1])。P/E不仅是描述膳食蛋白质水平和营养质量的较好指标,还可以反映能量与蛋白质的平衡程度,并且可以定义个人和不同人群饮食需求充足与否及评价特殊情况下膳食质量和数量是否被限制。在描述膳食质量时,特别是在临界食物摄入量的设定和营养不良者恢复适当的身体成分上.
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- 关键词:营养不良儿童
- 苯丙酮尿症患儿维生素D水平分析
- 2023年
- 探讨苯丙酮尿症患儿(PKU)与健康儿童维生素D水平差异及对生长发育影响。方法 统计学方法使用wilcox、chisq、秩相关进行分析,并通过“(x?±s)”、“P”、“百分率”描述。结果 1.两组儿童身长、体重、体质指数(BMI)无明显差异(P>0.5);两组儿童身长生长曲线基本吻合,体重生长曲线PKU组在40月龄后明显高于健康组。2.两组儿童维生素D水平及其缺乏率有明显差异(P<0.01,P<0.05),健康组维生素D水平更高,PKU组更容易出现维生素D缺乏。3.健康组维生素D水平与BMI之间存在明显的正相关(P=0.0025);PKU组维生素D水平与BMI、血苯丙氨酸(Phe)水平无相关性(P>0.05)。结论 PKU患儿维生素D水平较健康儿童低,缺乏率高,更容易缺乏维生素D,维生素D与BMI相关关系证据不足,对PKU患儿血Phe的控制并不会影响维生素D。
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- 关键词:苯丙酮尿症儿童维生素D体质指数
- 肥胖儿童体重秤
- 本实用新型公开了肥胖儿童体重秤,通过设置的若干个弹簧来实现将儿童秤重的时候,产生的变化感应的较为准确,通过设置的内槽和弹簧的配合来进行秤重,通过设置的电池为单片机工作的时候提供稳定的电源,通过设置的压力感应板能够将站板产...
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- 中国儿童青少年生长迟缓患病率Meta分析被引量:5
- 2021年
- 目的通过Meta分析了解我国儿童青少年生长迟缓流行情况,为生长迟缓儿童的早期防治提供科学依据。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据资源系统(Wanfang database)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊数据库(VIP)和PubMed数据库中截止到2020年3月30日的有关中国儿童生长迟缓患病率报道文献。根据STROBE声明中横断面研究评价标准进行文献质量评价,利用Stata 12.0软件合并患病率,并对性别、年龄、地区分布、调查年份、居住地等因素进行亚组分析,采用Egger检验及漏斗图评估各文献发表偏倚,通过排除其中任意一篇低质量文献对合并效应值的影响进行敏感性分析。结果共纳入23篇文献,总样本量699974人,变化范围为6082~99542(M=17329)人。中国儿童青少年生长迟缓总患病率为6.0%(95%CI:5.0%~7.0%)。亚组分析显示0~7岁患病率8.1%(95%CI:6.0%~10.2%),7~18岁患病率3.3%(95%CI:2.7%~3.9%),差异有统计学意义(t=4.12,P<0.05)。在2005-2010年调查的患病率9.9%(95%CI:7.5%~12.2%),在2011-2019年调查患病率3.0%(95%CI:2.2%~3.7%),差异有统计学意义(t=6.49,P<0.05)。农村患病率4.5%(95%CI:3.4%~5.7%),城市患病率2.5%(95%CI:1.9%~3.1%),差异有统计学意义(t=2.94,P<0.05)。不同性别、地区分布之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论我国儿童生长迟缓患病率呈现下降趋势,不同年龄组、居住地患病率存在差别,应引起重视。
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- 关键词:儿童META分析
- 早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析被引量:6
- 2018年
- 目的通过对无锡市2~4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案。方法选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15名,采用儿童生存质量量表(PedsQLTM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析。结果出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2~4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P<0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P>0.05)。结论早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响。
- 邱婷许吟王丽珍章恒郭冰冰蒋新液
- 关键词:生活质量
- 无锡市部分城区学龄前儿童乳牙龋齿与肥胖相关性调查研究被引量:18
- 2017年
- 根据国外文献数据估样,随机选取无锡市部分城区1 263例3~6岁在校学龄前儿童进行龋齿与肥胖之间关系的调查研究。超重儿童191人,肥胖儿童104人,体重正常968人,分别检查患龋情况。经SPSS分析,儿童年龄越大患龋程度越高(F=31.77,P=0.000 1);儿童体重状态与年龄无相关性(χ~2=36.00,P=0.33);学龄前儿童乳牙患龋与体重状态无相关性(F=0.21,P=0.808)。认为,肥胖并非是学龄前儿童乳牙龋齿的易感因素。
- 刘静郭冰冰
- 关键词:学龄前儿童乳牙龋齿肥胖
- 一种具备固定功能的幼儿体检设备
- 本发明属于医疗器材领域,尤其是一种具备固定功能的幼儿体检设备,针对现有的在对幼儿进行体检时,不能够将幼儿固定在体检区域,幼儿天性好动,不利于体检工作的进行的问题,现提出如下方案,其包括底板,所述底板的顶部设有竖板和U形板...
- 章恒邱婷郭冰冰
- 用于苯丙酮尿症儿童的可计量食物工具
- 本实用新型公开了用于苯丙酮尿症儿童的可计量食物工具,具体涉及苯丙酮尿症技术领域,包括食物计量托盘,所述食物计量托盘的内部设有食物计量槽,所述食物计量槽内部的中间位置处固定安装有卡座,所述卡座的外壁固定连接有隔板,所述卡座...
- 裴晶晶蒋新液郭冰冰丁杨
- 文献传递