陈陶
- 作品数：6 被引量：19H指数：1
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个Gly363Ser突变导致遗传性凝血因子X缺乏症家系的表型及基因型分析
- 2018年
- 目的分析1例凝血因子X（coagulable factorX，FX）缺陷症家系的表型及基因型，并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、纤维蛋白（fibrinogen，FIB）及血浆FⅡ活性（F1Iactivity，FⅡ：c）、血浆FⅦ活性（FⅦactivity，FⅦ：c）、血浆FⅨ活性（FIXactivity，FIX：c）、血浆FX活性（FX activity，FX：c）等指标进行表型诊断；用ELISA法检测FX抗原含量（FX antigen，FX：Ag）；用PCR对先证者及其家系成员F10基因8个外显子及其侧翼序列、5＇和3＇非翻译区进行扩增，产物纯化后直接进行正向和反向测序；同时对100名健康对照DNA相应突变区域测序以排除基因多态性；应用软件分析突变位点序列和蛋白质构象改变特点及同源比对分析。结果先证者PT、APTT、FX：C、FX：Ag均有异常，分别为16．1s、49．0s、27％、56％，其他凝血表型指标均正常；先证者母亲PT、APTT、FX：C、FX：Ag分别为14．8s、37．4s、44％、34％；先证者外祖母PT、APTT、FX：C、FX：Ag分别为15．8S、42．2S、31％、45％；父亲的凝血指标均正常。先证者、母亲和外祖母均为F10第8外显子g．28076G〉A杂合突变，导致P．Gly363Ser，父亲无此突变。P．Gly363Ser突变导致FX蛋白二级结构和三维空间结构的改变，导致活性降低。结论该先证者的家系中存在F10遗传性杂合突变g．28076G〉A（P．Gly363Ser），且该突变与FX水平降低有关，为国内尚未见报道的突变。
- 陈陶李帆帆舒旷怡柳洁沈晨芳章赵华金速速王晓欧江明华
- 关键词：凝血活性
- 凝血酶原基因rs5896位点(T165M)多态性与浙南地区肾结石相关性
- 目的:探讨凝血酶原位点rs5896基因(T165M)多态性与浙南地区泌尿系肾结石的相关性。方法:采用PCR-RFLP和测序技术检测102例肾结石患者及100例正常对照组的凝血酶原基因rs5896位点的多态性,计算两组间此...
- 江明华季慧娟陈陶舒旷怡章赵华
- 文献传递
- 靶向凝血因子Ⅻ的shRNA设计及功能的初步研究
- 目的： 通过Invitrogen's RNAi Designer软件设计及Blast验证针对小鼠F12基因mRNA的shRNA干扰序列，构建能够敲低凝血因子Ⅻ表达的病毒载体，进行体内和体外实验，为初步研究敲低凝血因子F...
- 陈陶
- 关键词：基因治疗血栓形成动物模型
- 文献传递
- 儿童免疫性血小板减少性紫癜的预后因素分析被引量：18
- 2017年
- 目的分析儿童免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)的临床特点,对导致儿童免疫性血小板减少性紫癜的各种相关因素进行统计分析,以预测各种相关因素对儿童免疫性血小板减少性紫癜的整体预后的影响。方法选择2005年1月—2015年10月在温州医科大学附属第二医院儿童血液内科住院治疗的ITP患儿,对纳入诊断标准的1 150例患儿进行回顾性分析。收集其基本信息、临床特征、实验室检查结果等资料,根据患儿的性别,年龄,初诊时血常规检查的血小板数值,治疗过程中是否应用糖皮质激素和丙种球蛋白,出院时的治愈效果进行分组,整理相关数据,进行统计、单因素及多因素回归分析,计算χ~2值和P值。结果本次研究共收集病例1 150例,男性为712例,治愈数为38例,女性为438例,治愈数为16例,单因素分析性别与治愈数的关系,χ~2=1.719,P>0.05。根据年龄分组为<1岁,1~7岁和>7岁,与治愈数的单因素分析χ~2=2.970,P>0.05。初诊时检查的血小板数值、应用糖皮质激素与丙种球蛋白与否与预后的单因素分析的χ~2值分别为31.826、4.087、21,120,均P<0.05。多因素Logistic回归分析,影响预后的独立因素依次为血小板初始值、糖皮质激素、丙种球蛋白,P值分别为0.000、0.042、0.049。结论血小板初始数值、应用糖皮质激素与丙种球蛋白对儿童免疫性血小板减少性紫癜的预后有重要的预测意义,血小板初始值可作为预后的独立危险因素。必要时早期给予糖皮质激素和丙种球蛋白的干预治疗对儿童免疫性血小板减少性紫癜的预后具有积极影响,这对以后的临床工作开展具有积极推动意义。
- 陈陶李帆帆章赵华柳洁阮积晨舒旷怡蒋伟燕李姗姗江明华
- 关键词：儿童血小板减少性紫癜影响因素预后
- 凝血酶原基因rs5896位点C>T多态性与肾结石的相关性被引量：1
- 2016年
- 目的:探讨凝血酶原基因rs5896位点C>T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法:采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者(病例组)和年龄相匹配的95例健康人群(对照组)凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果:凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义(P=0.028);等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义(P=0.031)。结论:凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C>T变异可能是肾结石的易感因素。
- 季慧娟陈陶江明华王大文王怡君胡云良
- 关键词：多态性凝血酶原基因肾结石
- 遗传性FⅪ缺陷症出现双重杂合基因突变的分析
- 2017年
- 目的分析一个中国汉族遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系的表型和基因缺陷特征，探讨F11基因的突变类型和临床表型的关系。方法采用凝固法检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅺ活性（FⅪ：C）等指标进行表型诊断；酶联免疫吸附测定方法（ELISA）检测凝血因子Ⅺ抗原（FⅪ：Ag）；提取外周血基因组DNA，对先证者及家系成员F11基因1～15号外显子及侧翼序列进行PCR扩增和测序，对105名健康对照者DNA相应突变区域进行PCR扩增和测序，与人类基因组突变数据库比对寻找突变位点并排除基因多态性；使用Pymol软件分析突变对FⅪ蛋白质结构及功能的影响。结果先证者APTT为74．2s，FⅪ：C为4．0％，FⅪ：Ag为2．9％；先证者姐姐APTT为67．1s，FⅪ：C为3．0％，FⅪ：Ag为1．8％；健康对照者APTT为34．5s，FⅪ：C为100．0％，FⅪ：Ag为100．0％；先证者父、母和弟弟FⅪ：C分别为72．0％、62．0％、78．0％；FⅪ：Ag分别为50．0％、43．0％、51．8％。先证者及家系成员其他凝血指标均正常。测序发现先证者及其姐姐F11存在双重杂合突变，外显子12的1491位碱基T缺失导致了移码突变，使465位氨基酸由亮氨酸突变为色氨酸，在突变位点后第7位出现终止密码子：F11NM_13142c．1491delT（P．Leu465Trp．fs＊7）；外显子15的1815位碱基G变为A，密码子由GGC变为GAC，导致错义突变F11 NM_13142c．1815G〉A（P．Gly573Asp）。其父和其弟弟为F11NM_13142c．1491delT（P．Leu465Trp．fs＊7）杂合突变者；其母为P．G1y573Asp杂合突变者，先证者舅舅F11基因为正常野生型。结论F11NM_13142c．1491delT（P．Leu465Trp．fs＊7）和F11NM_13142c．1815G〉A（P．Gly573Asp）双重杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子致病原因，引起FⅪ抗原和活性同时降低。
- 许锴舒旷怡李帆帆陈陶柳洁金速速郭晶晶章赵华江明华
- 关键词：基因突变
