冼莉
- 作品数：5 被引量：23H指数：2
- 供职机构：南宁市第二人民医院更多>>
- 发文基金：南宁市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床应用探讨
- 目的 探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 以2012年01月～2014年12月在我院出生的518名新生儿为研究对象,在对每例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术...
- 唐军胡敏苏艳冼莉何玮蓝英
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统介绍被引量：5
- 2016年
- 新生儿听力和聋病易感基因筛查是一个涉及耳鼻咽喉科、儿科及产科等多学科的工作项目,如何对未能通过听力筛查的新生儿进行随访、复筛是新生儿听力筛查面临的重要问题[1]。随着信息技术的快速发展,建立相应的筛查及干预管理系统用于筛查信息的记录和分析、患者的在线咨询、复筛的自动提醒能够极大的提高工作效率（[2-3]）。
- 蓝英胡敏唐军苏艳冼莉
- 关键词：易感基因听力检查听力障碍儿童
- 超声波加中低频生物电磁波配合药物治疗突发性耳聋的临床研究
- 胡敏郭广威何玮梁兴明林华国陈龙冼莉苏艳莫先丽
- 该研究拟采用调制的超声波加中低频生物电磁波配合药物治疗突发性耳聋，通过评估其治疗效果，为临床治疗突发性耳聋提供新的思路和效果较好、安全、经济治疗方法。项目考核指标：通过对比治疗前后纯音听阈变化、经颅脑血管多普勒颅底动脉血...
- 关键词：
- 关键词：突发性耳聋药物治疗超声波治疗
- 518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析被引量：20
- 2017年
- 目的分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果。结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12SrRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例。结论新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足。
- 唐军胡敏苏艳冼莉何玮蓝英
- 关键词：新生儿耳聋听力筛查
- 新生儿听力与聋病基因联合筛查研究及随访干预平台建设
- 胡敏蓝英唐军何玮赵世杰冼莉苏艳梁兴明杨强威陈龙林华国
- 耳聋是中国第二大致残疾病，2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，中国有听力障碍者约2004万，语言残疾者约127万，听力言语残疾者约占全部残疾人总数的27%。据不完全统计，全球范围内大约60％的耳聋患者与遗传因素有...
- 关键词：
- 关键词：新生儿听力聋病基因筛查
