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Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习被引量：4: 2017年; 目的对1例Schimke免疫．骨发育不良女孩进行临床及基因分析，并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比，为Schimke免疫一骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料。方法详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫．骨发育不良的患儿临床资料，并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCALl基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。结果患者女，10岁，因“身高增长缓慢3年”就诊，身高123cm（〈P3），特殊面容，皮肤色素沉着，骨骺发育不良，细胞免疫降低，蛋白尿。SMARCALl基因检测显示患儿具有c．445C〉T（P．Q149X）和c．1933C〉T（P．R645C）复合杂合突变。c．445C〉T（P．Q149X）为未报道的无义突变．c．1933C〉T（P．R645C）为既往有报道的错义突变。结合文献复习．国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现，但病情轻重及基因改变各不相同。结论以“矮小”就诊患儿，如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现，需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能．明确诊断依赖于SMARCALl基因检测。; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症被引量：2: 2017年; 目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。; 刘子勤陈晓波宋福英刘颖邱明芳钱晔杜牧; 关键词：低血钾 CYP17A1基因

兄弟同患遗传性肾性尿崩症2例报告并文献复习被引量：1: 2016年; 目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。; 刘子勤陈晓波宋福英邱明芳刘颖叶雪钱晔; 关键词：肾性尿崩症阿米洛利

青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征被引量：4: 2016年; 目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波; 关键词：葡萄糖激酶高通量测序

ENPP1基因纯合变异导致低磷血症性佝偻病一例并文献复习被引量：1: 2017年; 目的探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异.方法总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料,并以ENPP1和＂低磷血症性佝偻病＂及＂hypophosphatemic rickets＂为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1980年至2017年2月收录的论文进行检索.总结ENPP1基因变异患儿临床表现及基因学特点.结果患儿女,11岁,因＂发现双下肢畸形7年＂入院.双膝关节外翻,双下肢X形.血磷0.86 mmol/L,钙2.30 mmol/L,碱性磷酸酶688 U/L.钙磷乘积：25.9.基因检测发现该受检者ENPP1基因在7号外显子发生c.783C〉G（p.Tyr 261X）纯合无义变异.受检者父母均携带ENPP1基因c.783C〉G（p.Tyr 261X）杂合变异.检索到中文文献1篇（3例）,英文文献21篇（17例）,共20例患者.均未检出最常见导致低磷血症性佝偻病的PHEX基因变异.发病年龄11月龄~10岁.身材矮小8例,4例失聪,婴幼儿广泛动脉钙化史5例,局部动脉钙化3例,假黄瘤3例,后纵韧带钙化2例.20例共检出ENPP1变异有：9种错义变异,6种剪切变异,4种无义变异.c.783C〉G变异见于国内2例患儿.结论低磷血症性佝偻病可由ENPP1基因变异导致,可表现为婴儿广泛动脉钙化、幼年失聪及后纵韧带钙化,故对于PHEX基因阴性的低磷血症性佝偻病可进ENPP1基因检测,需长期随访.ENPP1变异以错义/剪切变异最为常见.国内4例中3例均为c.783C〈G.; 刘子勤陈晓波宋福英高亢邱明芳钱晔杜牧; 关键词：低磷血症佝偻病

McCune-Albright合并多内分泌腺综合症一例报道: 刘颖钱晔邱明芳刘子勤陈晓波

儿童垂体柄阻断综合征13例: 刘子勤宋福英刘颖叶雪邱明芳钱晔李国红陈晓波

儿童垂体柄阻断综合征13例被引量：4: 2016年; 目的探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床特征，以期更好地了解这种少见疾病。方法收集2013年5月至2015年5月首都儿科研究所诊断垂体柄阻断综合征13例患儿的临床资料及垂体MRI结果。用2种生长激素激发试验评价生长激素轴，甲状腺素及促甲状腺素评价甲状腺轴，胰岛素低血糖试验、促肾上腺素及皮质醇评价肾上腺轴，曲谱瑞林激发试验评价性腺轴。结果男女比例7：6。诊断年龄8个月-16岁，中位年龄10岁。确诊时病程2个月-12年。6例以“生长缓慢”为主诉，占46．1％；4例以“反复抽搐发作”为主诉，占30．7％；2例以“阴茎短小”为主诉；1例以“便秘，纳差”为主诉。13例患儿中11例身高在第3百分位以下，占84．6％；2例在第25百分位以下。9例骨龄明显落后。9例患儿行生长激素激发试验，均无峰值。12例测定类胰岛素样生长因子1的患儿中11例降低。13例中生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏各12例（各占92．3％），10例有继发性皮质功能减退（占76．9％）。6例患儿行曲谱瑞林试验，试验前后促黄体生成素及促甲状腺素均无明显变化。13例患儿垂体MRI均表现为垂体柄阻断或纤细，垂体前叶发育不良和垂体后叶异位高信号。垂体后叶易位至下丘脑7例。结论垂体柄阻断综合征多以生长缓慢就诊，也有因反复低血糖发作就诊。表现为多种垂体前叶激素缺乏，垂体MRI检查为诊断依据。; 刘子勤宋福英刘颖叶雪邱明芳钱晔李国红陈晓波; 关键词：垂体柄阻断综合征儿童

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钱晔

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