公共文化服务平台

共 8 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战: 2021年; 单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。; 赵燕张昊晴李彩云侯帅雷冬竹; 关键词：产前诊断

郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：3: 2022年; 目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术对4个致聋基因(GJB2,SLC26A4,mt DNA 12SrRNA,GJB3)的20个位点进行筛查;初筛未通过者在42天龄应用DPOAE进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断;对耳聋基因筛查阴性且确诊听力损失的患儿进行全外显子测序。结果2509例新生儿中初筛未通过69例(2.75%,69/2509),复筛未通过33例(47.83%,33/69);确诊听力损失患儿5例,其耳聋基因筛查均阴性;2509例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为3.99%(100/2509),其中GJB2杂合突变55例(2.19%),SLC26A4杂合突变31例(1.24%),mtDNA 12SrRNA突变5例(0.20%),GJB3杂合突变8例(0.32%),GJB3/SLC26A4双基因杂合突变1例(0.04%)。全外显子测序检出4例GJB2基因c.109G>A纯合突变,听力表型以轻度听力损失为主。结论GJB2和SLC26A4基因是郴州地区新生儿耳聋基因突变的主要类型,应重视GJB2基因c.109G>位点突变的致病性。; 李阳艳刘淼刘淼张昊晴李彩云侯帅; 关键词：新生儿耳聋基因突变

基于高通量测序技术的329例孕早期自然流产组织染色体检测结果分析被引量：2: 2020年; 目的探讨高通量测序技术在早期自然流产组织染色体检测中的应用价值。方法收集2014年1月~2019年12月在郴州市第一人民医院产前诊断中心就诊的早期自然流产孕妇329例的绒毛或胚胎组织样本,提取DNA,采用高通量测序技术对染色体进行分析。结果采用高通量测序技术检测329例流产组织的染色体情况,全部检测成功,检出染色体异常190例(57.75%),其中染色体数目异常163例(49.54%,163/329),结构异常13例(3.95%,13/329),嵌合体10例(3.04%,10/329),合并两种以上类型异常4例(1.22%,4/329)。结论染色体异常是早期自然流产的主要原因之一,高通量测序技术在自然流产组织检测中,具有成功率高、分辨率高的优势,其检测结果可明确流产组织染色体异常的原因,对流产后再次妊娠具有重要指导意义。; 陈诚星张昊晴李彩云侯帅雷冬竹; 关键词：自然流产高通量测序染色体妊娠

郴州市11055名育龄女性常见遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：19: 2020年; 目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的20个变异位点筛查;对携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异携带者的配偶行相应基因全面测序;对线粒体12SrRNA基因致病变异携带者进行家系分析及用药指导;对夫妇均在同一个基因上为致病变异携带进行遗传咨询及生育指导。结果11055例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者448例,携带率为4.05%,包括6例SLC26A4双杂合变异和7例GJB2和SLC26A4基因双杂合变异携带者;检出GJB2基因杂合变异246例(2.22%,246/11055)、SLC26A4基因杂合变异150例(1.36%,150/11055)、GJB3基因杂合变异28例(0.25%,28/11055)和线粒体12SrRNA基因杂合变异36例(0.33%,36/11055);其中385例筛查阳性者携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异,其中135例携带者的配偶行相应基因全面测序,检出明确致病变异20例,c.109 G>A位点检出率达11.67%;经遗传咨询后15例夫妇携带同一致病基因的孕妇行产前诊断,其中3例胎儿为耳聋高风险者;结论郴州市听力正常育龄女性遗传性耳聋基因致病变异携带率为4.05%,其中GJB2基因变异位点c.235delC及c.299-300delAT和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G(IVS7-2A>G)为本地区育龄女性携带率前三位的遗传性耳聋致病变异位点,建立适宜的遗传性耳聋基因筛查模式,对耳聋防控工作具有重要意义。; 徐梦洁张昊晴李彩云侯帅黄东群雷冬竹; 关键词：遗传性耳聋基因检测产前诊断

无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值: 2023年; 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。; 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹; 关键词：染色体非整倍体拷贝数变异核型分析

郴州地区罕见地中海贫血基因突变及血液学特征的分析: 2024年; 目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采用高通量测序技术进行地贫基因检测,探讨罕见地贫突变的分布及血液学特点。结果:共检出基因突变8355例,其中罕见型突变185例,共涉及27种突变类型。罕见型α-地贫--THAI和CD31(AGG>AAG)具有典型的小细胞低色素特征,而SEA-HPFH、CD14(CTG>-TG)、CD37(TGG>TAG)、-90(C>T)、Codon 15(G>A)、IVS-Ⅰ-128(T>G)、CD 86(GCC>GC-)及ChineseGγ+(Aγδβ)0均具有典型的小细胞低色素及HbA2或HbF升高的β-地贫血液学特征。β-珠蛋白基因的-50(G>A)杂合子大多平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量正常或轻微下降,而HbA 2不高。结论:郴州地区地中海贫血变异类型多样。上述结果可为制定地中海贫血的防控方案和开展优生优育提供数据支撑。; 李彩云张健曹颖丽张昊晴黄东群谭菊芳侯帅雷冬竹; 关键词：地中海贫血基因检测血液学特征

湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析被引量：9: 2015年; 目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。; 李彩云侯帅张昊晴陈丹婧颜海英雷冬竹; 关键词：地中海贫血流行病学调查基因频率

全选清除导出

共1页<1>

侯帅

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

侯帅

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈