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多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用被引量：4: 2016年; 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）临床症状轻于DMD，多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和BMD都是由定位于Xp21．2的肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法，故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断，杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。; 王蕾朱宝生郭晶晶陈红章印红苏洁杨继青贺静; 关键词：假肥大型肌营养不良症基因诊断扩增技术隐性遗传疾病杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白

云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析被引量：2: 2016年; 目的：调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列（Short tandem repeat,STR）基因座的遗传多态性。方法：收集云南汉族313名无关个体血样,提取DNA,PCR复合扩增并利用ABI-3130型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果：云南汉族这15个STR基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,杂合度在0.636～0.901,匹配概率在0.034～0.220,单一STR位点的个体识别率在0.780~0.966、非父排除率在0.336～0.797、多态性信息总量在0.555～0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15个STR基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论：云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA这15个STR基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。; 靳婵婵贺静王蕾陈鹏杨继青李秀玲苏洁朱宝生; 关键词：短串联重复序列等位基因频率杂合度

拷贝数变异测序技术应用于染色体病预防的卫生经济学分析被引量：2: 2021年; 目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-Seq)检测结果,以及随访到的妊娠结局,分析计算CNV-Seq技术应用于染色体病预防的费效比,评估不同产前诊断技术方案的卫生经济学价值。结果在434例胎儿染色体病高风险的产前诊断病例中,采集胎儿羊水样本后CNV-Seq检测发出报告的时间是7天,缩短了2/3的报告时限。在核型分析能够检出的43例染色体数目异常的样本中,CNV-Seq检出了其中的42例。其中,1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体,二者检测结果一致;1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;而CNV-Seq检出的1例del 15q11.2微缺失综合征被核型分析技术漏检。产前诊断应用CNV-Seq的卫生经济学费效比为1∶13.9。结论卫生经济学分析是影响产前诊断服务决策的重要依据;CNV-Seq相较于核型分析技术在胎儿染色体病的预防中优势更为明显,单独应用的费效比最高,但若结合胎儿染色体核型分析技术则可避免性染色体异常嵌合体的漏诊。; 朱华唐新华熊云芬王蕾章锦曼朱姝苏洁黎冬梅任璐朱宝生; 关键词：染色体病核型分析

拷贝数变异测序与染色体核型分析在产前诊断应用中的比较研究被引量：5: 2021年; 目的探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测(copy number variant sequencing,CNV-Seq),评价CNV-Seq技术在产前诊断中对胎儿染色体病的检测效能。结果在434例产前诊断病例中共有43例核型分析能够检出的染色体数目异常胎儿和1例del15q11.2微缺失综合征胎儿,CNV-Seq检出了其中的42例染色体数目异常(包括1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体)和1例核型分析技术未能检出的del15q11.2微缺失综合征,但有1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;CNV-Seq的报告时限缩短到平均7个工作日,而羊水细胞培养核型分析的报告时限是平均21个工作日。结论 CNV-Seq和核型分析技术联合应用于产前诊断,可提高产前诊断对染色体病,特别是对微缺失/微重复综合征的检出能力,缩短产前诊断报告时限,进一步提高了严重出生缺陷的预防能力。; 唐新华王蕾章锦曼朱姝苏洁余蕊黎冬梅任璐朱宝生; 关键词：染色体病核型分析

云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析被引量：22: 2020年; 目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094),女性携带率为2.30%(22/955),二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据。; 章印红王蕾王蕾贺静郭晶晶唐新华唐新华章锦曼陈红张杰苏洁; 关键词：脊髓性肌萎缩症拷贝数运动神经元存活基因

单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法: 2016年; 单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。; 王蕾贺静朱宝生; 关键词：单基因遗传病分子诊断杂交扩增测序

脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析被引量：4: 2019年; 目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平。方法选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,分析SMN基因拷贝数同临床表型之间的关系。结果 45例SMA患儿中,SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93%(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7%(3/45)。SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P>0.05);SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布差异有统计学意义(P<0.05),前者以2和3拷贝者居多,后者以1和2拷贝者居多;不同SMA临床分型间SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P<0.05),SMN2基因为2拷贝者发病年龄明显小于3和4拷贝者。Ⅰ型SMA患儿中SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多。随着SMN2拷贝数增加,患儿发病年龄越大,保有的运动功能和临床结局越好,SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异(P<0.05)。结论 SMN2基因通过剂量补偿效应减轻SMA疾病严重程度,SMN2拷贝数同SMA临床表型具有相关性,可将其作为预测疾病严重程度的依据之一。; 章印红张云茜朱宝生贺静王蕾王蕾唐新华郭晶晶郭晶晶张杰陈红张杰; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因拷贝数临床表型

154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值被引量：5: 2015年; 目的对疑诊为脊肌萎缩症（SMA）患者的运动神经元存活基因SMNl进行缺失分析，探讨基因诊断对SMA的临床应用价值。方法采用PCR和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊断中心和昆明医科大学第四附属医院神经内科就诊的154例SMA疑诊患者和20名健康体检者进行SMN1基因外显子7和外显子8缺失检测，统计上述基因的缺失频率，采用SPSS13．0软件对各缺失类型在不同SMA型别间的差异进行显著性检验。结果154例疑诊患者中，101例检出SMN1基因外显子7纯合缺失，基因诊断率为65．6％（101／154）。101例SMNl基因纯合缺失病例中，外显子7和8均纯合缺失为98例，占97．0％（98／101）；3例仅外显子7纯合缺失，占3．0％（3／101）；未见外显子8的单独缺失。基因诊断阴性患者经过临床随访，其中4例可维持SMA的诊断，105例SMA确诊患者中I型68例，Ⅱ型27例，Ⅲ型10例，分别占64．8％（68／105）、25．7％（27／105）和9．5％（10／105），未发现Ⅳ型SMA。20名健康体检者未检出SMN1基因外显子7和8缺失。结论PCR—RFLP技术对于诊断SMA患者具有无创性、简单、灵敏度和特异性较高的特点，可作为疑诊SMA患者的首选诊断和排除诊断方法；强化SMA临床诊断标准并对基因诊断阴性的疑诊患者进行重新评估，将有助于提高临床诊断的准确率和检出率。; 章印红贺静张云茜王蕾唐新华朱宝生; 关键词：肌萎缩脊髓性限制性片段长度

DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究: 2016年; 目的探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况。结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变。肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生。免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失。结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据。; 郭晶晶贺静朱宝生王蕾杨慧李英; 关键词：免疫组化染色

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王蕾

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