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孙永梅

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：天津医科大学总医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇低钾
  • 1篇低钾型
  • 1篇低钾型周期性...
  • 1篇突变
  • 1篇突变型
  • 1篇周期
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变型
  • 1篇基因诊断
  • 1篇儿童

机构

  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇天津医科大学...

作者

  • 1篇申明琪
  • 1篇郑荣秀
  • 1篇阚璇
  • 1篇孙永梅

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告被引量：2
2015年
目的探讨儿童低钾型周期性麻痹（HOKPP）的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约2~24 h。发作时血钾明显降低,发作间期血钾正常。患儿及家族基因检测均提示存在CACNA1S基因突变。予口服补钾及对症治疗后病情缓解。结论对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能,基因检测有助于确诊并指导相关治疗。
陈霞郑荣秀阚璇申明琪孙永梅
关键词：低钾型周期性麻痹基因诊断
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共1页<1>
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