王蕊
- 作品数：8 被引量：9H指数：2
- 供职机构：枣庄市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目潍坊市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断
- 2023年
- 目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断,以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿作为研究对象。收集孕妇的相关临床资料,采集其外周血样进行NIPT检测。抽取胎儿羊水样本,对胎儿1进行G显带染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq),对胎儿2进行G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。采集孕妇1夫妇的外周血样进行CNV-seq检测,验证胎儿拷贝数变异的来源。结果NIPT检测提示胎儿1染色体Xp22.31区存在1.3 Mb的片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;CNV-seq检测结果为seq[GRCh37]del(X)(p22.31),chrX:g.68000017940000del,提示其Xp22.31区存在1.14 Mb缺失,经验证该变异遗传自母亲。NIPT检测提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;SNP array检测结果为arr[GRCh37]Xp22.31(64589408003247)×0,提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失。结论NIPT除对胎儿21、18及13三体具有优越的检测性能外,对于检测染色体微缺失/微重复也具有潜在的价值。当NIPT提示高风险时,需通过产前诊断以进一步明确胎儿的染色体异常。
- 王蕊奚美霞魏友华魏莉朱文娟刘彦
- 关键词：产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测,明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后,电话随访胎儿妊娠结局,收集胎儿信息。结果15237例孕妇中累计检出染色体异常266例,染色体异常的检出率为1.75%(266/15237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%),18三体高风险26例(9.77%),13三体高风险9例(3.38%),性染色体非整倍体高风险74例(27.82%),其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%),染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断,确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体1例、微缺失/微重复18例,阳性预测值分别为75.76%、68.42%、11.11%、40.32%、10%和35.29%。15237例孕妇成功随访胎儿妊娠结局13042例,胎儿妊娠结局随访成功率为85.59%(13042/15237)。随访发现21三体假阴性1例,未发现13三体和18三体假阴性。结论孕妇cfDNA产前筛查除对13三体、18三体和21三体具备良好的筛查性能外,对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常以及微缺失/微重复也具有重要的临床应用价值。
- 魏友华王蕊奚美霞魏莉朱文娟刘彦
- 关键词：胎儿游离DNA染色体非整倍体
- 新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备及储存影响因素研究被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨不同制备温度、紫外线污染及不同储存温度对新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑中氨基酸和肉碱含量影响。方法:通过标准化制备干血斑,利用Waters-TQD串联质谱仪,采用非衍生化法对干血斑中氨基酸及肉碱含量进行测定,比较分析不同制备温度、紫外线污染及不同储存温度条件下干血斑中氨基酸及肉碱含量的变化。结果:首先,与25℃制备相比,4℃制备时干血斑中精氨酸(ARG)含量无显著性差异,但是37℃制备干血斑时,血斑中精氨酸(ARG)含量增加,且有统计学差异(P<0.05)。干血斑中精氨酸(ARG)含量与鸟氨酸(ORN)含量4℃制备与37℃制备时存在统计学差异(P<0.05)。其次,与25℃制备相比,25℃制备过程中受到紫外线污染的干血斑中精氨酸(ARG)含量高且具有统计学差异(P<0.05)。最后,在4℃、-20℃及-80℃条件下对制备的干血斑保存90d时,4℃密封储存干血斑时,氨基酸中甘氨酸(GLY)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)以及肉碱中乙酰肉碱(C2)、丁酰肉碱(C4)均有显著性降低(P<0.05),但是游离肉碱(C0)表现出显著性升高(P<0.05)。结论:新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备过程中温度变化对于干血斑中精氨酸(ARG)与鸟氨酸(ORN)含量影响显著,但是制备温度及紫外线污染对血斑中肉碱含量影响未有统计学差异。同时,-20℃条件对制备的干血斑密封保存能很好保证干血斑中氨基酸及肉碱含量的稳定性,满足日常实验检测质控需求。
- 朱文娟魏友华王蕊魏莉王志俊
- 关键词：氨基酸肉碱稳定性
- HMGB1-RAGE信号通路和子痫前期发病机制相关性分析被引量：3
- 2021年
- 目的:探究高迁移率族蛋白B1(HMGB1)及其受体晚期糖基化终末产物(RAGE)信号通路和子痫前期发病机制相关性。方法:前瞻性选取2019年1月至2021年1月我院收治的64例子痫前期患者作为研究对象,根据疾病程度不同分为轻度组(n=34例)与重度组(n=30例),将同期我院30例健康孕妇作为对照组,检测三组血清及胎盘组织中HMGB1、RAGE、核转录因子-kp65(NF-kBp65)表达情况,对胎盘组织中HMGB1、RAGE、NF-kp65蛋白定位进行免疫组化试验,分析HMGB1、RAGE、NF-kBp65与子痫前期相关性。结果:重度组患者血清HMGB1、RAGE、NF-kBp65表达显著高于轻度组与对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组及轻度组相比,重度组胎盘组织中HMGB1、RAGE、NF-kBp65显著较高,差异有统计学意义(P<0.05);免疫组化试验显示重度组HMGB1、RAGE、NF-kBp65强阳性表达均高于轻度组及对照组(P<0.05),有统计学意义;子痫前期孕妇血清HMGB1、RAGE与NF-kBp65呈现出明显的正相关(r=0.387,P<0.05)。结论:HMGB1与RAGE在子痫前期患者血清及胎盘组织中呈现高表达,且与疾病严重程度有关,考虑HMGB1-RAGE活化kBp65信号通路是子痫前期重要发病机制,应予以重视。
- 王蕊魏莉卢洪涛李冉冉
- 关键词：高迁移率族蛋白B1糖基化终末产物子痫前期核转录因子
- 2243例不同产前诊断指征胎儿染色体核型分析
- 2022年
- 目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值,提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析枣庄市妇幼保健院2016年1月至2021年1月共2243例胎儿羊水细胞核型检测结果,根据孕妇产前诊断首要指征分成7组:高龄组150例、血清学产前筛查高风险组1022例、B超软指标异常组163例、异常染色体携带组54例、血清学产前筛查临界风险组239例、无创DNA产前筛查(NIPT)高风险组343例、其他异常组272例,分析诊断阳性率与不同产前诊断指征的相关性。结果2243例入组孕妇中确诊异常核型274例,占比12.22%;染色体多态性95例,占比4.24%。274例异常核型中数目异常216例,其中最常见的是21三体(122例),其余依次是性染色体异常(52例),18三体(32例),13三体(3例),其他染色体异常(7例);结构异常58例。不同风险指征核型异常率从高到低依次为无创DNA产前筛查高风险[51.31%(176/343)]、异常染色体携带[35.19%(19/54)]、B超软指标异常[9.82%(16/163)]、高龄[5.33%(8/150)]、血清学产前筛查高风险[4.21%(43/1022)]、其他异常[3.68%(10/272)]、血清学产前筛查临界风险[0.84%(2/239)]。结论不同产前诊断指征孕妇的染色体核型异常率及异常核型分布不同。无创产前筛查阳性孕妇必须进行后续产前诊断,同时临床医师应结合B超等影像信息及孕妇自身情况,充分评估孕妇产前诊断指征,慎重把握产前诊断临床指征,进行科学合理的遗传咨询。
- 魏晓玲王蕊魏友华魏莉孙菲
- 关键词：产前诊断异常核型
- 枣庄地区产前筛查风险率分布的线性分析
- 2015年
- 目的产前筛查结合羊水细胞染色体或脐血细胞染色体检测,进行以21-三体综合征为主的疾病检查,探求枣庄地区产前筛查风险率分布的线性特征。方法利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统,对枣庄地区38 000例妊娠14-20+6w孕妇的血清标志物AFP、F-β-h CG、u E3进行测定,结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标,计算21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷疾病风险率。结果在38 000例筛查的孕妇中,高风险(风险值≥1/270)2679例,临界风险(风险值≥1/600)825例,高风险率为8.9%,临界风险率2.2%,其中峄城区的高风险率及临界风险率较其它区县偏高。同时发现,孕次多、年龄大、学历低、无固定工作等因素导致产前筛查高风险率与临界风险率升高。经产前诊断证实,胎儿染色体异常核型42例(19例21-三体综合征、7例18-三体综合征、2例13-三体综合征、3例平衡易位、3例臂间倒位、8例性染色体异常)。结论孕中期进行产前筛查非常必要,对预防和减少出生缺陷有重要作用,同时发现枣庄地区妇女的孕龄、居住环境、工作种类、生活习惯等因素与产前筛查风险率密切相关。
- 王菊王蕊李冉冉
- 关键词：产前筛查产前诊断核型分析
