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张学奇
作品数:
3
被引量:15
H指数:2
供职机构:
温州医科大学
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发文基金:
浙江省自然科学基金
国家自然科学基金
温州市科技计划项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
李智铭
温州医科大学
徐云升
温州医科大学
李秉煦
温州医科大学
刘晶晶
温州医科大学
林孝华
温州医科大学
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医药卫生
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组织蛋白酶
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机构
3篇
温州医科大学
作者
3篇
李秉煦
3篇
徐云升
3篇
张学奇
3篇
李智铭
2篇
林孝华
2篇
刘晶晶
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蔡剑峰
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邵笑红
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宣暄
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张谊
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吕明芬
传媒
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中华皮肤科杂...
1篇
中华全科医学
年份
2篇
2015
1篇
2014
共
3
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氟芬那酸丁酯软膏治疗儿童特应性皮炎的临床疗效观察
被引量:11
2014年
目的评价氟芬那酸丁酯软膏联合肤舒止痒膏外用治疗儿童特应性皮炎的临床疗效和安全性。方法将皮肤科门诊自2010年7月q012年6月的儿童特应性皮炎患者122例,皮疹无明显糜烂、渗出和结痂。符合Williams所制定的AD诊断标准。随机分为治疗组和对照组,每组61例。治疗组患者联合应用氟芬那酸丁酯软膏和肤舒止痒膏,对照组外采用糠酸莫米松软膏涂抹皮损处,临床观察疗程为2周。所有病例在治疗结束后均进行SCORAD评分和有效率的评价。结果男性患者74例,女性患者48例,年龄2~7周岁,病程1月~7年;治疗前,治疗组及对照组皮疹积分无显著性差异,分别为12.44±2.31和11.98±3.12;治疗后,治疗组皮疹积分(5.13±3.47)显著低于对照组(7.72±4.08),两者相比差异有统计学意义(P〈0.01)。治疗组患者症状的SCO—RAD评分总积分为8.10±3.35,显著低于对照组患者的11.20±3.97,(P〈0.01);治疗前,治疗组及对照组瘙痒积分无显著性差异,分别为6.59±1.74和6.26±1.86;治疗后,治疗组瘙痒积分(2.97±1.01)略低于对照组(3.48±1.27),但两者相比差异无统计学意义(P〉0.05);治疗组患者的有效率为49.18%,明显高于对照组患者的24.59%,(P〈0.01)。2组患者均未出现各种药物相关的临床不良反应。结论运用氟芬那酸丁酯软膏联合肤舒止痒膏治疗儿童特应性皮炎,安全性较高,治疗效果较为明确,适合在临床上广泛运用。
蔡剑峰
张学奇
邵笑红
吕明芬
李智铭
李秉煦
徐云升
关键词:
氟芬那酸丁酯
特应性皮炎
有效率
伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习
被引量:3
2015年
目的:以 GJB2基因为候选基因,研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料,提取患者及其父母的外周血 DNA,用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序,检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A(c.148G 〉 A),此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC,其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺(p.Asp50Asn)。此外,GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A(c.79G 〉 A),突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸(p.Val27Ile)。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道,经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G 〉 A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因,c.148G 〉 A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。
李智铭
刘晶晶
张学奇
宣暄
张谊
林孝华
徐云升
李秉煦
关键词:
突变
鳞状细胞
GJB2
基因
掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测
被引量:1
2015年
目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点。 方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2 ml作为对照。以提取的DNA作为模板,用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序,检测患者CTSC基因的突变情况。 结果 患者的CTSC基因存在复合型杂合突变,外显子6内第824位碱基C被T置换(c.824C 〉 T),此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC,其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸(p.T275I);外显子7内第1040位碱基A被G置换(c.1040A > G),导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT,其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y347C)。其中c.824C 〉 T突变是CTSC基因的新突变位点。患者父亲和母亲分别为c.824C 〉 T和c.1040A > G杂合突变。100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C 〉 T和c.1040A > G突变。 结论 CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因,c.824C 〉 T突变扩大了CTSC基因的突变谱,为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据。
李智铭
刘晶晶
竺海刚
张学奇
林孝华
李秉煦
徐云升
关键词:
突变
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