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魏丽

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：武汉大学中南医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性白内障
  • 1篇内障
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇族性
  • 1篇微卫星
  • 1篇微卫星位点
  • 1篇位点
  • 1篇连接蛋白
  • 1篇家族
  • 1篇家族性
  • 1篇缝隙连接蛋白
  • 1篇白内障
  • 1篇CX
  • 1篇常染色体

机构

  • 1篇武汉大学

作者

  • 1篇陈永梅
  • 1篇乔晨
  • 1篇马俊婕
  • 1篇严明
  • 1篇魏丽

传媒

  • 1篇临床血液学杂...

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
家族性常染色体遗传性白内障家系的连锁分析
2015年
目的:针对缝隙连接蛋白50基因的突变筛查结果验证该基因是否为这一家族性常染色体遗传性白内障家系遗传性白内障的致病基因。方法:选取缝隙连接蛋白50基因所在1号染色体附近的微卫星位点和缝隙连接蛋白50基因序列上的单核苷酸多态性位点进行连锁分析。结果:该家系遗传性白内障疾病候选基因与微卫星位点D1S498和缝隙连接蛋白50基因单核苷酸多态性位点Rs1495960和Rs9437983有连锁趋势。当θ=0时,在缝隙连接蛋白50基因的单核苷酸位点上,LOD值最大,为0.3。结论:验证了该家系遗传性白内障的致病基因为突变的缝隙连接蛋白50基因。
魏丽马俊婕乔晨依达严明陈永梅
关键词：微卫星位点
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