2024年10月23日
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徐鸿雁
作品数:
3
被引量:6
H指数:1
供职机构:
临沂市人民医院
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发文基金:
山东省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
李琳
临沂市人民医院
陈红
临沂市人民医院
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3篇
医药卫生
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胚胎停止发育
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细胞遗传学
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染色体臂间倒...
机构
3篇
临沂市人民医...
作者
3篇
李琳
3篇
徐鸿雁
1篇
陈红
传媒
3篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2017
2篇
2015
共
3
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染色体臂间倒位与异常孕产的相关性
被引量:6
2017年
目的探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率。方法对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析,对核型异常者进行家系调查和遗传学分析。结果共检查了7811例咨询者的外周血染色体,就诊原因包括不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等。检出臂间倒位核型57例,其中男性32例,女性25例。57例携带者(或其妻子)共发生早期自然流产或胚胎停止发育84次,生育畸形儿3例、智障儿3例,死产2例,生育表型正常者(包括臂间倒位携带者)15例。异常与正常妊娠(包括倒位胚胎)的比例为6.1:1(92/15)。男女携带者的异常妊娠几率差异无统计学意义。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常,对其进行染色体检查和遗传咨询非常必要。
徐鸿雁
李琳
关键词:
染色体
平衡易位
细胞遗传学
染色体整臂平衡易位两家系三例
2015年
家系1先证者.女,39岁。结婚15年,第1次妊娠足月顺产一女婴,现年13岁,表型正常,身体健康;第2次妊娠人工流产;第3~8次妊娠均于2月左右自然流产;第9次妊娠至7月检出胎儿单脐动脉、心脏畸形而引产;第10次妊娠2个月胚胎停止发育;第11次为生化妊娠。
徐鸿雁
李琳
关键词:
平衡易位
家系
染色体
生化妊娠
胚胎停止发育
内分泌检查
染色体平衡易位三家系六例
2015年
家系1先证者,女,23岁,结婚1年,两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史。细胞遗传学检查;常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XX,t(15;16)(15pter→15q15::16q24→16qter;16pter→16q24::15q15→15qter)mat,见图1A;先证者丈夫表型、染色体核型均正常。
徐鸿雁
陈红
李琳
关键词:
染色体平衡易位
三家系
外周血淋巴细胞培养
细胞遗传学检查
胚胎停止发育
近亲结婚
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