崔文燕
- 作品数：5 被引量：18H指数：3
- 供职机构：郑州大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：上海市公共卫生重点学科建设项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析被引量：7
- 2018年
- 目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。
- 崔文燕王钰菁邹纬王学锋蔡晓红
- 关键词：ABO血型B3亚型基因突变
- 利用三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型被引量：2
- 2024年
- 目的利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点。方法ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序。利用PacBio三代技术对先证者及其子女的3例样本进行ABO基因全长单体型分析。结果先证者血清学表型为Bel亚型,测序技术鉴定ABO基因序列第7外显子存在c.586T>C位点突变,三代测序单体型鉴定先证者ABO基因型为ABO^(*)BEL(c.586T>C)/O01.02,其长子和长女基因型为:ABO^(*)A1.02/BEL(c.586T>C)、ABO^(*)B.01/BEL(c.586T>C)。结论c.586T>C位点突变是导致本例Bel的分子基础,PacBio三代测序技术能够精准鉴定ABO亚型单体型。
- 崔文燕刘金华付威义
- 关键词：血型血清学分子机制
- α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.M142I突变导致Ax亚型的分子机制研究被引量：5
- 2018年
- 目的 :以一个血型A_x亚型家系为研究对象,探讨我国人群血型中产生A_x亚型的潜在分子机制。方法:采用血清学方法鉴定该家系成员的ABO血型,测定血浆α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,行DNA直接测序和克隆后测序分析ABO基因序列,并构建3D分子模型,就发现的突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果 :血清学鉴定和DNA测序分析显示,先证者的血型为A_xB亚型,其2个女儿分别为A型和AB型,其ABO基因型分别为AW.38/B.01、A1.02B.01、A1.02/AW.38。先证者和其A型女儿的第7外显子均存在c.426G>C杂合突变,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生p.M142I改变。分子模建分析提示,该基因突变改变了蛋白局部氨基酸间氢键的数目,从而导致氨基酸间作用力发生改变,而动力学改变,ΔΔG值升高表明其蛋白稳定性降低。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.M142I突变可能通过降低了酶的稳定性导致A_x表现型,而其深入机制有待体外实验进一步研究。
- 王登峰崔文燕邹纬李芳王学锋蔡晓红
- 关键词：ABO血型基因突变
- 48314例手术备血和临床输血标本的ABO血型分布与月份、季节的关系被引量：2
- 2015年
- 目的分析本院手术备血和临床输血标本的ABO血型分布,为输血科备血和宣传无偿献血提供参考,确保临床用血供需平衡。方法通过对本院近5年收到的潜在输血标本量及血型分布进行统计,分析各月份、各季度血型分布差异。结果 48314例标本中,B型血所占比例较高(31.2%);3月份标本数最多(4560例,9.4%);二季度和三季度标本数明显增加,差异有统计学意义(χ2=9.824,P=0.020<0.05);2010年以来标本数逐年增加。结论在向血站备血中,着重储备B型血和O型血,每年的二季度和三季度用血高峰期做好无偿献血宣传。
- 崔文燕张奕张玉林
- 关键词：血型分布
- 一例B(A).06亚型的分子机制及家系研究被引量：3
- 2019年
- 目的分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征.方法用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型,对ABO血型正、反定型不一致的5例标本ABO基因的第6、7外显子及其侧翼序列进行直接测序和TA克隆测序分析,确定其基因型.结果血清学检测和基因测序提示该家系4代12名成员中有5人为AwB表型,其B等位基因第7外显子均存在c.803C>G突变,等位基因为B(A).06.B(A).06/O.01.01亚型在血清学初检时血清中抗-A抗体很弱,容易漏检.结论鉴定了1个B(A).06亚型家系,携带B(A).06等位基因的个体的血清学表型可能受另一条DNA链的影响.
- 崔文燕武卫杨爽宋倩倩孟伟伟张奕王亚莉郝芊萌李勇周梦阳张振卿张玉林
- 关键词：血型血清学分子机制家系研究
