张海艳
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院血液科更多>>
- 发文基金：上海市人才发展基金上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- JAK2基因多态性与急性淋巴细胞白血病患儿重症感染和肝损害的相关性研究
- 2016年
- 目的探讨JAK2基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）化疗过程中发生重症感染和肝损害的相关性。方法选择复旦大学附属儿科医院2008年1月至2013年12月共141例ALL初诊患儿，收集患儿的临床资料及外周血标本，采用SNaPshot单核苷酸多态性（SNP）分型技术对141例初诊ALI。患儿们腔基因上：10个SNPs化点进行基因分型，包括rs10974944、rs10974947、rs12343867、rs2230722、rs2230724、rs2274472、rs4495487、rs56118985、rs6476933、rs7046736，采用Pearson∥检验分析10个多态性位点不同基因型在重症感染组和肝损害发生组中的分布差异。结果rs10974944G／G、rs10974947G／G、rs12343867C／C、rs2230722T／T、rs2230724A／A、rs4495487C／C、rs7046736A／A基因型在重症感染组中的分布均明显高于无黄症感染组（P均〈0．05），提示这些基因型与重症感染相关。而10个SNPs位点各基因型在肝损害组中的分布差异均无统计学意义（P〉0．05），提示10个位点多态性与肝损害发生均无显著相关性。结论 JAK2基因多态性与中国汉族ALL儿童化疗中发生重症感染有关，而与肝损害发生无显著相关性。对JAK2基因进行相关位点多态榆测，可以早期预防蘑症感染的发生，从而提高总体生存率，改善预后。
- 张海艳翟晓文王宏胜钱晓文范翠青苗慧俞懿朱晓华李军陆凤娟
- 关键词：JAK2基因基因多态性重症感染
- JAK2基因突变在急性白血病中的研究进展被引量：5
- 2015年
- JAK-STAT信号通路介导细胞增殖、分化、迁移、凋亡等功能,该通路与造血系统的发育及一些血液系统疾病的发生密切相关。JAK2-STAT作为JAK-STAT通路中的重要信号轴,它的异常激活在血液系统肿瘤的形成中起重要作用。JAK2V617F突变是骨髓增殖性疾病发生的重要分子机制,近年来研究发现在不同类型的急性白血病中JAK2突变亦有不同的发生率,JAK2突变可能与急性白血病的发生、治疗及预后密切相关。目前JAK2突变的致病机制尚未完全阐明,可能与突变引起JAK-STAT信号通路的过度活化,继而导致细胞过度增殖、凋亡分化受阻相关。JAK2激酶抑制剂也逐渐进入临床试验用于JAK2突变的血液系统疾病的靶向治疗。该文就近年来JAK2基因突变与急性白血病的发生、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展作一综述。
- 张海艳翟晓文
- 关键词：急性白血病JAK2基因突变靶向治疗儿童
- Jak2基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病遗传易感性的研究
- 2015年
- 目的探讨jak2基因多态性与中国汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的相关性以及儿童ALL的发病因素。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测141例ALL患儿(病例组)和239例健康儿童(对照组)的10个单核苷酸多态性位点(SNP),包括rs10974944、rs10974947、rs12343867、rs2230722、rs2230724、rs2274472、rs4495487、rs56118985、rs6476933和rs7046736,比较两组儿童基因型特征。结果病例组rs10974947位点G/A+A/A的分布明显低于对照组,G/G基因型分布显著高于对照组(χ2=5.042,P=0.025)。结论 jak2基因rs10974947位点G/G基因型与中国汉族儿童急性淋巴细胞白血病易感性相关。
- 张海艳翟晓文王宏胜范翠青钱晓文苗慧俞懿朱晓华李军陆凤娟吴玥
- 关键词：JAK2基因儿童易感性
