刘畅 作品数:31 被引量:81 H指数:5 供职机构: 广州医科大学 更多>> 发文基金: 广东省自然科学基金 广州市科技计划项目 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 生物学 石油与天然气工程 更多>>
2305例危重新生儿耳聋基因筛查 被引量:1 2015年 目的通过对危重新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,探讨危重新生儿常见耳聋基因突变的频率、突变类型、临床表现以及其与围产因素的关系。方法选取2011年7月1日~2013年7月1日广东省妇幼保健院NICU收治的2305例危重新生儿,用耳聋基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35de1G、176del16、235de1C、299delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7—2A〉G、2168A〉G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G、1494C〉T)。结果2305例危重新生儿耳聋基因筛查阳性为73例,阳性率为3.16%,在73例耳聋基因筛查阳性病例中,其中GJB2(235delC)突变40例(54.8%),GJB2(299delAT)突变6例(8.2%),SLC26A4(IVS7-2A〉G)突变21例(28.7%),SLC26A4(2168A〉G)突变4例占5.5%,GJB2(235delC)合并SLC26A4(IVS7—2A〉G)突变1例(1.4%),GJB2(235delC)合并SLC26A4(2168A〉G)突变1例(1.4%)。结论NICU危重新生儿耳聋基因筛查阳性率高于正常新生儿,更需要开展耳聋基因筛查。 杨淑梅 杨杰 伍燕飞 刘畅 刘晓虹 郑璇儿 杨浩鸣关键词:耳聋 基因筛查 新生儿 精神分裂症患者氨磺必利血药浓度治疗参考范围的真实世界数据研究 2025年 目的:基于临床总体印象(clinical global impression,CGI)量表疗效评分和不良反应评估,收集出院医嘱治疗药物监测(therapeutic drug monitoring,TDM)数据,验证提高氨磺必利血药浓度治疗参考范围(320~600 ng·mL^(-1))在真实临床应用中的合理性。方法:回顾分析2022年1月至2023年12月广州医科大学附属脑科医院精神分裂症患者氨磺必利TDM结果及剂量调整情况,比较调整前后血药浓度变化及与出院医嘱TDM结果的差异。结果:共纳入430例患者(103例中途停药、327例出院带药)TDM数据,其中269例患者氨磺必利出院医嘱TDM结果为(390.17±246.01) ng·mL^(-1),仅40.52%血药浓度集中在神经精神药理学与药物精神病学协会(Arbeitsgemeinschaft für Neuropsychopharmakologie und Pharmakopsychiatrie,AGNP)指南治疗参考范围(100~320 ng·mL^(-1))内,而100~600 ng·mL^(-1)范围内血药浓度占76.21%。70例用药调整后复查TDM结果在320~600 ng·mL^(-1)区间增加14.29%,剂量增加组(n=35)在>320 ng·mL^(-1)区间有最大增幅(28.57%),减小组(n=34)在>600 ng·mL^(-1)区间有最大降幅(29.41%)。结论:在真实世界临床应用中,氨磺必利血药浓度在320~600 ng·mL^(-1)范围有良好的有效性和安全性,进一步验证了氨磺必利100~600 ng·mL^(-1)的血药浓度参考范围存在的合理性。 甘桐营 刘畅 李琳 李璐关键词:氨磺必利 血药浓度 治疗药物监测 悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋的临床应用 被引量:1 2018年 目的评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值。方法基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯。”九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sanger测序验证结果。结果316例耳聋患者中,采用耳聋悬浮阵列技术共检出161例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变65例,突变阳性率为50.9Voo,诊断率为21.2%。采用晶芯”九项遗传性耳聋基因检测盒共检出73例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变34例,突变阳性率为23.1%,诊断率为11.4%。结果均与Sanger测序一致。结论构建的悬浮阵列技术平台操作简单、结果准确,对中国人常见致聋基因突变位点检出率较高,有望成为一种极具潜力的耳聋基因检测手段。 何凌 冯德峰 张亮 刘畅 何天文 尹爱华关键词:基因检测 Notch信号通路相关的人类骨发育疾病 被引量:7 2018年 骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生长,控制骨组织正常发育。近年来,Notch信号通路已成为多个领域的研究热点之一,许多疾病的发生、发展与其密切相关,其中Notch信号通路在骨疾病的诊断中起重要作用。且由此展开的分子遗传学检测提高了骨疾病的检出率,减少了各种组织活检带来的痛苦,也使诊断更为精确。未来,Notch信号通路的相关基因检测将为一些发育性骨疾病的诊断提供新思路。 韩先卓 刘畅关键词:NOTCH信号通路 ALAGILLE综合征 3D生物打印脱细胞基质水凝胶的研究进展 2019年 细胞外基质(ECM)包含复杂的蛋白质环境和多种生长因子,为细胞提供机械、生物物理和生物化学信号,具有组织器官特异性。器官衍生的脱细胞ECM(dECM)是目前最具仿生生物学的材料,这一特点使其在3D生物打印应用中成为热门材料。笔者总结了dECM水凝胶生物墨水的制备及其基本打印参数;回顾了衍生自不同器官的dECM水凝胶生物墨水的应用,并概括了用于评估这些生物墨水质量的表征方法;得到了制作优质的生物墨水取决于衍生的组织器官、动物和脱细胞方法的选择这一结论。最后,探讨了dECM水凝胶生物墨水的潜在大规模应用以及制造此类生物材料的挑战。 易平 刘畅关键词:3D打印 脱细胞基质 水凝胶 穿心莲内酯通过Notch信号通路抑制前列腺癌骨转移细胞体外生物学行为的研究 被引量:7 2021年 目的:研究穿心莲内酯(ANDRO)对前列腺癌骨转移细胞株PC-3和C4-2B体外培养生物学行为的影响及其调控机制.方法:用ANDRO处理人源性的前列腺癌骨转移细胞株PC-3、C4-2B,MTS检测ANDRO对PC-3、C4-2B细胞的半抑制浓度IC 50,将实验分为IC 50药物浓度干预的ANDRO组和对照组,通过MTS检测不同时间下ANDRO对细胞增殖的影响;流式细胞术检测ANDRO对细胞周期的影响;Transwell检测细胞迁移和侵袭能力;纤维连接蛋白检测细胞黏附能力;Western blot检测Notch信号通路Notch-1、NICD、Hes-1,基质金属蛋白酶MMP2、MMP9及ICAM-1的蛋白表达情况.结果:ANDRO作用48 h的IC 50均约15μmol/L,且随浓度和时间的增加ANDRO对PC-3与C4-2B细胞增殖的抑制作用越显著(P<0.01).ANDRO组PC-3与C4-2B细胞周期分布G1期比例较对照组均呈升高,S期比例相应降低(P<0.05).ANDRO组PC-3与C4-2B细胞相较对照组的迁移、侵袭和黏附能力均明显下降(P<0.01).Western blot检测结果显示,ANDRO能显著抑制PC-3与C4-2B细胞Notch信号通路相关因子Noth-1、Hes-1和NICD的表达,同时也降低肿瘤转移相关蛋白MMP2、MMP9及ICAM-1的表达(P<0.01).结论:ANDRO可以抑制前列腺癌骨转移细胞株体外增殖、迁移、侵袭、黏附的能力,并影响其细胞周期分布,其作用机制可能与ANDRO抑制Notch信号通路蛋白及肿瘤转移相关蛋白表达有关. 钟少文 王斌 黄帅 林卓远 刘畅 陈斌伟关键词:前列腺癌骨转移 体外培养 NOTCH信号通路 骨性下颌偏斜对口腔颌面组织的不利影响 被引量:3 2016年 骨性下颌偏斜是一种临床较为常见的错颌畸形,是指下颌骨在垂直、矢状及水平方向上存在不对称畸形的表现。下颌偏斜主要由遗传因素和功能性因素引起,严重的骨性下颌偏斜会影响患者的面部美观和咬合功能,并且与颞下颌关节疾病的发生密切相关。本文将从容貌外观、合及牙弓形态、下颌骨、颞下颌关节和咀嚼肌等方面入手,对骨性下颌偏斜对口腔颌面部组织的不利影响做一综述。 郭小凯 王思涵 彭慧敏 韩先卓 刘畅关键词:错颌畸形 可降解正畸微种植体在实验动物体内的生物相容性及降解性观察 目的通过组织形态学方法观察不同配比的聚乳酸基复合材料微种植体在实验动物体内的生物相容性和生物降解性,探讨其在口腔正畸临床中的应用。方法将6只成年雄性比格犬随机分为3组,下颌骨共植入72颗微种植体。术后2月、4月和6月分别... 王硕 刘畅关键词:生物相容性 文献传递 骨性Ⅰ类及Ⅱ类患者基于锥形束CT的下颌骨对称性研究 2022年 目的通过对骨性I类与骨性Ⅱ类患者锥形束CT影像资料进行定点测量,探讨两类患者之间下颌骨对称性的差异,分析下颌骨对称性与ANB角的相关关系。方法本文为回顾性研究。纳入骨性I类及骨性I类患者各30例,采用三维测量软件对初诊拍摄的锥形束CT资料进行下颌骨标志点的标定和线距的测量,分析对比两组患者裸突、下颌升支、下颌角、下颌体部的相关指标。结果组内对比:骨性I类组中双侧突最后点到矢状面的距离为[左侧:(52.76±2.47)mm,右侧:(53.95±2.21)mm,P=0.004]、突最侧点到矢状面的距离为[左侧:(59.40±3.31)mm,右侧:(60.79±3.37)mm,P=0.013]、乙状切迹点到矢状面的距离为[左侧:(47.88±2.18)mm,右侧:(48.84±2.54)mm,P=0.012]、喙突点到矢状面的距离为[左侧:(46.59±2.49)mm,右侧:(47.28±2.54)mm,P=0.043]和下颌升支长度[左侧:(57.00±4.50)mm,右侧:(57.97±4.96)mm,P=0.020];骨性II类组所有项目左右侧差异均无统计学意义。组间对比:测量项目突最侧点到矢状面的距离[骨性I类组:(1.39±2.88)mm,骨性Ⅱ类组:(-0.16±2.74)mm,P=0.037]、乙状切迹点到矢状面的距离[骨性I类组:(0.96±1.95)mm,骨性Ⅱ类组:(-0.15±1.97)mm,P=0.033]和下颌升支长度[骨性I类组:(0.97±2.14)mm,骨性Ⅱ类组:(-0.38±2.61)mm,P=0.033],其余项目两组间差异无统计学意义。下颌角点的不对称性与ANB角度呈负相关(r=-0.308,P=0.017)。结论骨性I类患者治疗前下颌骨的不对称较骨性Ⅱ类患者更明显,下颌角的不对称性与ANB角具有一定的相关性。 王瑜 汪延 曹宇鸣 王春晖 张兵 刘畅关键词:锥形束CT 低氧预处理的神经干细胞来源外泌体治疗小鼠脊髓损伤的研究 刘畅