吴秋萍
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
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- IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征2例患儿的临床特征与遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对2例患儿给予综合康复治疗并随访3年。本研究通过了珠海市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:202380)。结果①2例患儿为9月龄同卵双胞胎姐妹,有精神运动发育倒退、锥体束征阳性等临床表现,头颅MRI显示广泛异常信号及空泡化改变。②全外显子组测序发现2例患儿均携带IBA57基因c.286T>C(p.Tyr96His)和c.307C>T(p.Gln103Ter)复合杂合变异,Sanger测序验证上述变异分别遗传自患儿父亲与母亲。③根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性(PM2_Supporting+PM3_Very Strong+PP3_Moderate;PVS1+PM2_Supporting+PM3)。④给予2例患儿复合维生素、左卡尼汀、ATP、辅酶Q10等药物治疗后,精神与运动倒退症状部分恢复,进食与睡眠情况好转;随访3年,运动、语言、认知发育缓慢进步。结论IBA57基因c.286T>C(p.Tyr96His)和c.307C>T(p.Gln103Ter)复合杂合变异可能是2例MMDS 3型患儿的遗传学病因。对于临床表现为神经发育倒退,早期头颅MRI提示广泛脑白质异常信号伴空泡化改变的患儿,需警惕IBA57基因变异导致MMDS 3型的可能性。
- 吴秋萍陈姗刘丽娟文香淑李晶晶
- 极低出生体重儿生长发育及神经发育状况140例临床研究被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨极低出生体重儿(VLBWI)的围产高危因素、并发症及近期生长发育情况,以提高VLBWI诊治和生存质量。方法 :选取2010年1月至2014年12月在珠海市出生,且于珠海市妇幼保健院儿保科体检的140例VLBWI按出生体重分为三组,比较其围产期情况、并发症、体重、身高(长)、头围、神经发育及视听功能。结果:本组140例VLBWI前6位围产高危因素是双胎、妊娠期高血压、胎膜早破、妊娠期内科相关疾病、体外受精-胚胎移植和子宫肿瘤,前6位的并发症是新生儿呼吸窘迫综合征、贫血、肺炎、电解质紊乱、窒息、高胆红素血症。患儿身高、体重、头围指标中一项异常者为28.6%,神经发育异常率、早产儿视网膜病变发生率、听力障碍发生率分别是28.1%、16.0%、7.75‰。结论:加强孕期保健和产前高危因素诊治是提高VLBWI生存质量的重要措施,定期体格是早期筛查患儿发育状况异常的有效措施。
- 赵慧贞吴秋萍刘清明林晓虹王培锋
- 关键词：极低出生体重儿并发症发育
- 语言训练家庭指导对单纯语言发育迟缓患儿的影响
- 2017年
- 探讨语言训练家庭指导对单纯语言发育迟缓患儿的影响。方法 选择因语言发育落后于本院就诊的单纯语言发育迟缓患儿100例,年龄18-30个月,进行家长问卷,S-S语言发育迟缓评估,构音障碍检查。随机分为实验组和对照组,实验组进行语言训练家庭指导,由家长为主导进行家庭干预,对照组定期电话随访。1年后比较两组语言发育情况。结果 实验组与对照组结果差异有意义(P<0.05)。结论 家庭干预训练对单纯语言发育迟缓的幼儿是有效的。
- 李晶晶吴秋萍代洁胡惠金
- 关键词：语言训练家庭指导语言发育迟缓构音障碍
- 病毒miRNA检测与早产儿脑室周围白质软化症关系的研究
- 2022年
- 目的 探讨病毒miRNA(sv40-miR-S1-5p、ebv-miR-BART8-3p、hsv1-miR-H6-5p、hsv2-miR-H10)与脑室周围白质软化症(PVL)的关系。方法 将2013年1月至2021年8月于南方医科大学珠江医院就诊的7例早产儿脑室周围白质软化症患儿作为试验组,5例健康早产儿为对照组,应用miRNA基因芯片检测两组患儿外周血清中miRNA的表达,筛选出显著差异表达的4个病毒miRNA。本研究应用靶基因预测软件、GO分析、Pathway通路预测对4个病毒miRNA进行生物学分析;应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对4个病毒miRNA进一步验证其差异表达。结果 4个病毒miRNA采用miRanda及targetscan数据库预测得到靶基因,进行GO分析显示靶基因与炎症、免疫、神经发育等密切相关;经Pathway通路预测其生物学信息通路与炎症、免疫密切相关,其中靶基因IL1R、TLR6、IFN-αβR等位于MAPK和Toll受体信号通路上游的主干位置;采用q RT-PCR对病毒miRNA进行验证,sv40-miR-S1-5p、hsv1-miR-H6-5p、hsv2-miR-H10共3个病毒miRNA的相对表达量与对照组比较,差异有统计学意义(P <0.05),与既往研究miRNA基因芯片检测结果一致。结论 部分病毒miRNA在PVL早产儿外周血清中的表达存在显著差异,其靶基因涉及感染、炎症、免疫等,提示病毒miRNA可能通过作用于其炎症相关靶基因调节机体炎症反应参与PVL疾病的发生。
- 吴秋萍李宏文香淑陈姗刘丽娟
- 关键词：脑室周围白质软化症MIRNA生物信息学QRT-PCR
- SLC35A1基因新突变致先天性糖基化障碍1例并文献复习
- 2019年
- 目的探讨SLC35A1基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床表现及基因突变特点。方法总结1例携带SLC35A1新发碱基杂合突变的CDG?Ⅱf型患儿的临床表现、家系共分离验证、影像学表现、实验室检查及随访资料,并对目前已报道的CDG?Ⅱf型病例进行文献复习,分析CDG?Ⅱf型的临床特征。结果本文患儿因肌张力低下、发育落后就诊,主要表现为大运动、精细运动、语言发育迟缓,异常面容,小头畸形,全身肌张力低下,生理反射减弱,心脏、肾脏畸形,反复感染免疫功能障碍,并既往血小板减少、凝血功能异常。患儿行全外显子测序发现SLC35A1基因碱基杂合突变c.719A>G/p.Y240C,c.719A>G碱基杂合突变来源于父亲,该基因是dsSNP、ExAC数据库中收录的CDG?Ⅱf型的致病突变,该碱基位点杂合改变为新发突变。目前国内外已报道的3例CDG?Ⅱf型患儿加本文1例共4例患儿,可表现为神经发育落后、异常面容、小头畸形、肌张力降低、血小板减少、免疫功能障碍等。结论神经发育落后患儿伴有肌张力低下,异常面容,免疫功能、血小板、凝血功能等多系统功能异常的患儿,应高度怀疑SLC35A1?CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,通过基因测序可早期诊断。
- 吴秋萍文香淑邓富萍罗媛李晶晶
- 关键词：碱基突变
