王萌
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：济南市儿童医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 医院网站与HIS系统整合 拓展医院网站功能被引量：4
- 2005年
- 曲元一王萌房玉波
- 关键词：医院网站HIS系统系统整合医院宣传
- WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例
- 2022年
- 对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1月龄时因"抽搐4 d"入院,发作形式为强直发作、强直痉挛发作,伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓,脑电图示多灶性放电、不典型高度失律,头颅磁共振成像显示髓鞘化落后,家系全外显子组测序示WWOX基因复合杂合变异,口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳,发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿,应尽早行基因检测,明确病因和预后,指导产前诊断和遗传咨询。
- 张洪伟刘勇高在芬王萌胡万冬刘桂苓张欢金瑞峰
- 关键词：婴儿WWOX基因
