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邢东军
作品数:
2
被引量:9
H指数:2
供职机构:
温州医科大学
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发文基金:
浙江省杰出青年科学基金
浙江省“钱江人才计划”
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
黄秀峰
温州医科大学附属眼视光医院
金子兵
温州医科大学附属眼视光医院
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温州医科大学
作者
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邢东军
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金子兵
1篇
黄秀峰
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1篇
分子诊断与治...
年份
2篇
2014
共
2
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Bardet-Biedl综合征和Usher综合征家系的基因诊断
第一部分运用高通量目标区域捕获测序方法对Bardet-Biedl综合征家系进行基因诊断 目的:为进一步探索高通量、临床可应用的Bardet-Biedl综合征(Bardet-BiedlSyndrome,BBS)基因诊断策...
邢东军
关键词:
BARDET-BIEDL综合征
基因诊断
文献传递
视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展
被引量:7
2014年
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。
邢东军
黄秀峰
金子兵
关键词:
视网膜色素变性
基因诊断技术
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