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邢东军

作品数:2 被引量:9H指数:2
供职机构:温州医科大学更多>>
发文基金:浙江省杰出青年科学基金浙江省“钱江人才计划”国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇测序
  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征家系
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇基因诊断技术
  • 1篇家系
  • 1篇BARDET...
  • 1篇捕获
  • 1篇USHER

机构

  • 2篇温州医科大学

作者

  • 2篇邢东军
  • 1篇金子兵
  • 1篇黄秀峰

传媒

  • 1篇分子诊断与治...

年份

  • 2篇2014
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
Bardet-Biedl综合征和Usher综合征家系的基因诊断
第一部分运用高通量目标区域捕获测序方法对Bardet-Biedl综合征家系进行基因诊断  目的:为进一步探索高通量、临床可应用的Bardet-Biedl综合征(Bardet-BiedlSyndrome,BBS)基因诊断策...
邢东军
关键词:BARDET-BIEDL综合征基因诊断
文献传递
视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展被引量:7
2014年
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。
邢东军黄秀峰金子兵
关键词:视网膜色素变性基因诊断技术
共1页<1>
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