刘向一
- 作品数：35 被引量：65H指数：5
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
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- 成人起病的Satoyoshi综合征合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病1例
- 2023年
- 探讨一例成人起病的Satoyoshi综合征合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)的临床、电生理及病理学特点。Satoyoshi是以痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻为临床特点, 又称进行性痛性肌痉挛-脱发-腹泻综合征。临床报道的病例数较罕见, 且多为青少年发病。本例患者为成年起病, 临床表现为发作性痛性痉挛、脱发及腹泻, 并实验室检查发现有MGUS。通过总结该病例的临床特点, 加深对该病的认识。
- 孙阿萍刘向一田丹阳郑丹枫张朔徐迎胜樊东升
- UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化发病的相关性被引量：1
- 2021年
- 目的探讨UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化(ALS)发病的相关性。方法通过二代测序技术对2018年1月至2020年7月就诊于北京大学第三医院神经内科的ALS患者进行基因检测,筛选出UBQLN2基因可能的致病性罕见变异,分别与国际千人基因组计划(1000 Genome Project)2504个样本及国内全外显子测序健康对照数据库1812个样本比对分析,进行序列核关联性检验(SKAT)及优化的SKAT(SKAT-O),并分析其致病性罕见变异携带者的临床表型特点。结果共纳入166例中国ALS患者,家族性病例33例,散发性病例133例,男女比例为1.68∶1,发病年龄(43.8±12.2)岁,球部起病占12.7%,肢体起病占85.5%,5例为ALS合并额颞叶痴呆(FTD)(3.0%)。共筛选出3个UBQLN2基因可能的致病性罕见变异,c.128A>G(p.Lys43Arg)、c.142G>T(p.Val48Leu)及c.1451T>G(p.Val484Gly),均为错义突变,既往未见致病性报道。以1000 Genome Project作为对照,SKAT P=2.49×10^(-6),SKAT-O P=9.22×10^(-7);以国内全外显子测序健康对照数据库作为对照,SKAT P=1.42×10^(-3),SKAT-O P=1.10×10^(-3);携带UBQLN2基因罕见变异患者球部起病比例较其他患者高(2/3比19/163,P=0.042)。结论UBQLN2基因罕见变异与ALS发病存在相关性,该基因突变可能与球部起病相关。
- 陈君逸刘向一徐迎胜樊东升
- 关键词：肌萎缩侧索硬化表型
- 糖原贮积症Ⅲ型伴糖尿病一例报告
- 2020年
- 患者男,锡伯族,45岁,因"双下肢无力、痉挛42年,发现血糖升高3年"于2016年12月28日入院。患者自幼时出现双下肢无力、痉挛发作,多于空腹时、进餐前及劳累后出现,持续数分钟至数小时不等,进食后缓解;日常生活无明显受累,可慢走4~5 km,但在学龄期不参加体育课。10年前患者活动耐量下降,行走1 km后即感双下肢无力,同时下午精神差症状较前频繁,每日均有出现,不能从事日常工作。3年前无明显诱因出现多食、多饮、多尿,2个月内体质量下降5 kg,就诊于外院,测空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)9.0 mmol/L,餐后2 h血糖12~13 mmol/L,考虑糖尿病,口服降糖药治疗,血糖控制不佳。10个月前因昏迷就诊于外院,考虑糖尿病酮症,对症治疗好转。
- 黄骁刘向一陈璐孙阿萍
- 关键词：痉挛发作糖尿病酮症多尿活动耐量FPG
- 糖尿病性尿毒症脑病患者双侧基底节区病变一例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 尿毒症脑病是一种由急性或慢性肾功能衰竭患者的内源性尿毒症毒素引起的罕见的代谢紊乱综合征,1998 年Wang 等[1]首次描述糖尿病尿毒症患者双侧基底神经节病变的典型临床及影像学表现。本文报道1 例2 型糖尿病肾病患者突发尿毒症脑病,经连续性血液净化治疗后意识好转。并对相关文献进行系统回顾,分析总结患者的临床特点、典型影像学表现及转归预后情况,为今后对此类疾病的诊治提供参考。
- 闫静静刘向一郭治国葛洪霞翟樯榕马青变
- 关键词：尿毒症脑病尿毒症毒素糖尿病肾病患者连续性血液净化治疗糖尿病性
- 典型“心型”影像征的双侧延髓内侧梗死1例被引量：7
- 2015年
- 1病例介绍患者男,57岁,主因＂言语不清、行走不稳4 d＂于2014年1月10日入院。患者4 d前无诱因突发言语不清、构音障碍,自觉下肢无力、行走不稳,无法站立,有双手麻木感,伴有头晕,无视物旋转感,无恶心、呕吐,伴有饮水呛咳,轻度吞咽困难,咽喉部有异物感,无呼吸困难,无头痛。
- 刘向一孙阿萍徐迎胜樊东升
- 关键词：脑梗死
- 新发缺失突变所致晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例
- 2017年
- 患者男，21岁，汉族。主因“进行性四肢无力、萎缩8年，呼吸费力2周”于2014年7月17日收入院。患者8年前（13岁）无明显诱因自觉四肢无力感，活动后明显，上楼梯及提重物费力。四肢、躯体肌肉均稍有萎缩，无肉跳感、无麻木等感觉异常，无吞咽困难。5年前无力感、
- 孙阿萍刘向一张英爽徐迎胜樊东升
- 关键词：缺失突变进行性四肢无力晚发型吞咽困难
- 延髓梗死的临床、影像学特点及预后分析被引量：18
- 2016年
- 目的 探讨延髓梗死（MI）的临床表现和影像学特点,并对比延髓外侧梗死（LMI）和延髓内侧梗死（MMI）的临床特点.方法 对北京大学第三医院神经内科2009年1月至2014年12月收治的62例急性MI患者进行回顾性分析,包括危险因素、临床症状体征、实验室检查、影像学特点、病因及随访情况.结果 62例患者中48例LMI,14例MMI（其中双侧梗死2例）.LMI组和MMI组的发病年龄分别为（60.2±12.3）岁和（56.9±14.2）岁.LMI组病灶多位于延髓中、上段[40例（83.3％）],最常见的症状和体征为眩晕38例（79.2％）、感觉障碍33例（68.8％）、构音障碍32例（66.7％）、吞咽困难30例（62.5％）、咽反射减弱30例（62.5％）、霍纳综合征29例（60.4％）、共济失调26例（54.2％）以及恶心呕吐25例（52.1％）.MMI组病灶多位于延髓上段[13例（92.9％）],最常见的症状和体征为运动障碍12例（85.7％）、感觉障碍11例（78.6％）、眩晕10例（71.4％）和构音障碍10例（71.4％）.LMI组和MMI组梗死由动脉粥样硬化所致者分别为35例（72.9％）和12例（85.7％）.LMI组中5例（10.4％）患者住院期间死亡,MMI组有1例（7.1％）住院期间死亡.62例患者中有16例（25.8％）在发病24 h内行MRI-弥散加权成像检查时并未发现病灶.结论 LMI患者的发病年龄较MMI患者偏大,且LMI病灶多位于延髓中、上段,而MMI则以延髓上段多见.椎动脉粥样硬化是MI的最常见病因.LMI组患者预后较MMI组差.
- 孙阿萍刘向一孙庆利陈璐刘晓鲁樊东升
- 关键词：延髓内侧梗死动脉粥样硬化
- 一例中国抗NF155 IgG4抗体阳性CIDP的临床及病理学特征
- 鲁明马妍刘向一张朔张英爽樊东升
- 延髓内侧梗死的临床表现及影像学特点
- 目的 探讨延髓内侧梗死(medical medullary infarction,MMI)的临床表现和影像学特点.方法 对我院诊治的13例MMI患者进行回顾性分析,包括危险因素、临床症状、实验室检查、影像学特点、病因及随...
- 孙阿萍刘向一孙庆利陈璐刘晓鲁樊东升
- 延髓内侧梗死的临床表现及影像学特点
- ＜正＞目的探讨延髓内侧梗死（medical medullary infarction,MMI）的临床表现和影像学特点。方法对我院诊治的13例MMI患者进行回顾性分析,包括危险因素、临床症状、实验室检查、影像学特点、病因及...
- 孙阿萍刘向一孙庆利陈璐刘晓鲁樊东升
- 文献传递
