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翟倩
作品数:
3
被引量:7
H指数:2
供职机构:
安徽省计划生育科学技术研究所
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相关领域:
医药卫生
政治法律
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合作作者
翟勇
安徽省计划生育科学技术研究所
杜华荣
安徽省计划生育科学技术研究所
牛于华
安徽省计划生育科学技术研究所
夏明安
安徽省计划生育科学技术研究所
赵前峰
安徽省计划生育科学技术研究所
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翟倩
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2017
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2013
1篇
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安徽汉族人群21个STR基因座遗传多态性
被引量:4
2017年
本文对安徽汉族2 997名无关个体21个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查。采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行复合PCR扩增,用ABI3130型遗传分析仪进行毛细管电泳和基因型分析。结果在21个STR基因座共有309个等位基因和1 344种基因型;其分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。该系统在安徽地区汉族人群中具有较好的亲权鉴定及个体识别能力。
张黎黎
赵莎莎
尹耕心
翟勇
夏明安
翟倩
杜华荣
赵前峰
关键词:
法医物证学
STR
遗传多态性
胎儿亲权鉴定同时检出父源和母源突变1例
2013年
短串联重复序列(STR)基因座作为重要的遗传标记已广泛应用于人类亲权关系鉴定。但在亲权鉴定中常发生STR突变情况,是个不容忽视的风险因素。笔者在工作中遇一例较罕见的父母双方均发生突变的羊水检材鉴定,现报道如下。
翟倩
尹耕心
翟勇
程丽娜
牛于华
吴小侨
吴曙东
关键词:
法医物证学
MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断
被引量:3
2008年
目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法:应用TIANGEN血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,DraⅠ酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测。同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测。结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子。结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段。
吴玉鹏
吴德
尹耕心
翟勇
杜华荣
翟倩
牛于华
唐久来
傅克勤
关键词:
脊髓性肌萎缩症
基因诊断
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