易丽君
- 作品数：33 被引量：62H指数：5
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省科技厅科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 江西地区0～6岁婴幼儿血清25-羟维生素D水平分析被引量：3
- 2015年
- 目的分析江西地区0~6岁婴幼儿血清25-羟维生素D（25-OH-VD）水平,为临床诊断维生素D缺乏性佝偻病提供实验依据。方法采用化学发光检测血清中25-OH-VD水平。结果江西地区0~6岁婴幼儿血清25-OH-VD平均浓度为79.4±24.3nmol/L。1022例婴幼儿中,血清25-OH-VD充足组408例,占39.9%。缺乏组与不足组共610例,占59.7%。且0~1岁组和1~2岁组血清25-OH-VD浓度间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但与其他各组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同性别间血清25-OH-VD水平差异无统计学意义（P〉0.05）。结论江西地区0~6岁婴幼儿血清25-OH-VD缺乏率高,其中以3~4岁幼儿血清25-OH-VD水平最低,且与性别无关。
- 王晔黄凯易丽君
- 关键词：25-羟维生素D婴幼儿维生素D
- 4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例被引量：2
- 2017年
- 患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上等。现父30岁．母29岁．非近亲结婚。
- 易丽君霍小春黎文婷乐萍陈卡李垠娇张晓珍郭智彬
- 关键词：染色体平衡易位环状染色体身高体重出生时
- Ikaros 与儿童急性淋巴细胞白血病
- 2015年
- Ikaros 是造血细胞分化和免疫系统发育的重要调节因子，并且作为肿瘤抑制因子，Ikaros异常会阻滞 T、B 细胞的发育或导致肿瘤形成。在白血病患者中，Ikaros 发生突变导致患者治疗反应下降及长期生存率降低。Ikaros 在白血病发生和预后中的机制研究已成为人们关注的热点。
- 易丽君段君凯李红
- 关键词：IKAROS转录因子白血病预后
- PML通过转录调控CTCF影响C-Myc表达的机制研究
- 2018年
- 该研究探讨了PML(promyelocytic leukemia protein)对多功能转录因子CTCF(CCCTCbinding factor)的转录调控及其下游靶基因C-Myc的功能影响。通过荧光定量PCR方法分析儿童急性淋巴细胞白血病样本中PML和CTCF基因的表达水平,并分析二者之间的相关性。构建了PML与CTCF真核表达载体,在共转染细胞中,利用荧光定量PCR方法和Western blot分析PML对CTCF表达水平的影响。通过双荧光素报告基因系统分析了PML对CTCF启动子区的调控,并研究了其对CTCF下游靶基因C-Myc的表达水平的影响。结果显示,在临床样本中PML与CTCF表达水平存在负相关性,PML通过抑制CTCF的转录降低CTCF的表达水平,干扰CTCF对下游靶基因C-Myc的调控功能。同时,在CTCF的启动子区域可能存在着PML的结合区域,从而导致CTCF的启动子活性被抑制。
- 周菁胡清华易丽君付晶晶李红
- 关键词：CTCF转录因子转录调控
- 一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
- 2019年
- 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。
- 胡清华易丽君陈卡周菁陈丽萍曾丽春李红
- 关键词：基因变异
- 一种IKZF1基因外显子2-3多倍体检测试剂盒
- 本发明公开了一种IKZF1基因外显子2‑3多倍体检测试剂盒。KZF1基因外显子2‑3和RPPH1基因的检测引物和探针组，具体如下：IKZF1‑F：5’‑GTAAGCGATACTCCAGATGAGG‑3’；IKZF1‑R：...
- 李红易丽君
- 岩藻糖基转移酶Ⅳ在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达水平分析
- 易丽君李红
- 10号染色体臂间倒位一家系二例
- 2018年
- 先证者女，1个月20天。因“出生后反应差，喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产，41^＋2周顺产。有宫内窘迫史，羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差，经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红，但哭声低，随后送入当地医院儿科住院，予抗炎、补液治疗，13天后好转出院。但患儿一直反应差，不哭，吃奶欠佳，吃奶时间长，喂养困难。
- 李红霍小春乐萍黎文婷易丽君
- 关键词：染色体臂间倒位家系呼吸表浅补液治疗
- 新生儿Kabuki综合征二例被引量：6
- 2019年
- 本文报告了 2例Kabuki综合征(Kabuki syndrome, KS )新生儿的诊疗经过。2例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容,但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现。病例1出院后失访。病例2随访至生后3个月,逐渐出现典型KS特殊面容(下外侧眼睑外翻、弓形眉、眉弓稀疏、鼻尖扁平、耳朵突出)。采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析,2例患儿均考虑为赖氨酸甲基转移酶2D ( lysine methyltransferase 2D, KMT2D )基因突变致KS。其中病例1为KMT2D基因发生杂合缺失突变c.13895delC (p.P4632HfsTer8),病例2为KMT2D基因发生杂合重复突变c.l2809dupA (p.T4271 Dfs*63)o 2例患儿均为新发突变,其中病例2为新发现的致病性突变。
- 蒋文星陈丽萍易丽君李红杨琳吴冰冰
- 关键词：血液病前庭疾病DNA结合蛋白质类肿瘤蛋白质类
- Ikaros和FUT4在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及其相关性研究被引量：1
- 2019年
- 目的:通过分析临床样本Ikaros功能状态与岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferaseⅣ,FUT4)表达水平的相关性,探讨Ikaros调控FUT4表达的可能分子机制,为儿童ALL的个性化治疗靶点提供理论依据。方法:采用巢式PCR及克隆测序法鉴定儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL) Ikaros的表达亚型,计算功能型比率;通过荧光定量PCR检测FUT4 mRNA的相对表达水平,以血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)患儿的骨髓样本为对照组,利用ΔΔCt法分析初诊未治的ALL患儿FUT4相对表达水平;分析Ikaros的功能状态与FUT4表达的相关性。结果:110例ALL中,功能亚型Ikaros以Ikaros1(Ik1)和Ikaros2(Ik2)为主,无功能亚型以Ikaros6(Ik6)为主,其Ik6的表达率为20. 91%,其中3例患儿单纯表达Ik6(2. 73%);功能型与Ik6杂合表达比例为18. 18%,且在复发患儿中Ik6表达比例升高。初诊ALL的FUT4的表达水平高于对照组,随着治疗缓解其表达降低,复发患儿的FUT4表达升高。通过2者的相关性分析,Ikaros的功能型比例与FUT4呈负相关(r=-0. 6329),而Ik6的表达量与其成正相关(r=0. 6605)。结论:显性负向型Ik6是预后的独立危险因素,与儿童ALL复发密切相关,Ikaros调控FUT4的表达且呈负相关可能是儿童急性淋巴细胞白血病预后的机制之一。
- 易丽君易丽君李红郭智彬刘志强周菁曾小平
- 关键词：锌指转录因子IKAROS急性淋巴细胞白血病
