高波 作品数:12 被引量:22 H指数:3 供职机构: 南京大学医学院附属鼓楼医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 轻工技术与工程 更多>>
遗传性蛋白C缺乏症的研究进展 被引量:2 2015年 蛋白C(Protein C)是一种维生素K依赖性糖蛋白,它在凝血酶或凝血酶-血栓调节蛋白复合物的作用下转变为活化蛋白C,即APC(activated protein C),APC有灭活Va、VIIIa及增加纤溶的活性,因此具有抗凝作用。蛋白S是蛋白C系统的重要组成部分,蛋白C/S缺乏是由编码蛋白C/S的基因突变或多态性引起的常染色体遗传性疾病,易产生深静脉血栓,特点是首次发生血栓的年龄小,血栓发生次数多,且静脉血栓形成易造成肺栓塞,所以当临床上遇到有上述特点的静脉血栓患者时,应进行血浆蛋白C系统检测,近年来随着分子生物技术的发展,对遗传性蛋白C/S基因的基因突变和基因多态性研究进入了一个新的阶段。治疗上无临床症状的PC缺乏症者无需治疗,在术前或分娩前的抗栓治疗中,可输注PC浓缩剂、新鲜血浆、凝血酶原复合物或肝素,血栓形成时需做溶栓治疗。 高波 周荣富 徐勇 李萍关键词:蛋白C 蛋白S 血栓 基因检测 一例血友病乙患者的基因诊断 目的:对1例诊断为血友病乙的患者进行凝血因子IX(FIX)基因序列分析,探讨导致血友病乙的分子生物学发病机制.方法:选取1名临床确诊血友病乙患者,诊断标准参照张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准第三版》,即:①有出血倾向... 高波 周荣富 欧阳建 沈振丽 周敏 杨永公 徐勇 李萍 邵晓雁 张启国 许景艳 陈兵 李娟 王晶关键词:血友病乙 FIX 基因突变 基因诊断 血小板减少对MDS患者预后的影响 目的:研究血小板减少在骨髓增生异常综合症(MDS)患者中发生率,以及评估对MDS患者预后的影响.研究对象和方法:本研究共收集133例自2004年就诊于南京鼓楼医院的MDS患者资料,其中,65例患者资料完整,统计血小板减少... 沈振丽 周荣富 欧阳健 高波 杨永公 徐勇 李萍 邵晓雁 张启国 许景艳 陈兵关键词:骨髓增生异常综合症 血小板减少 预后 血小板低,是怎么回事 2021年 瞿先生最近刷牙时一直有牙龈出血,去口腔科看了几次都没找出缘由,后来做了血液细胞检验,医生说是血小板过低,血小板计数57×10^(9)/升。关于血小板低,瞿先生有如下疑惑,让我们一起聊聊吧! 高波关键词:牙龈出血 血液细胞检验 血小板 口腔科 整合思维在临床营养诊疗实践中的创新应用 被引量:3 2022年 营养不良在临床中普遍存在,可加剧疾病的不良结局。医院营养科临床工作起步较晚,专业技术人才及设施设备欠缺,诊治能力较弱。营养支持小组模式虽在临床应用中取得了不错的效果,但因其多局限于某一临床亚专科,由临床医生主导,营养师局限于负责膳食营养,药师负责肠外肠内营养等,不利于营养科整体服务体系的建设。在整合思维的指引下,由营养科主导组建整合营养管理团队,该模式在临床营养实践中具有一定的创新性,可在一定程度上帮助营养科提升综合诊疗水平,拓宽诊治范围。 王淑安 高波 范圣先 张寅 朱浩 陈晨 陈晓甜关键词:营养不良 营养支持小组 蛋白C缺陷症四例报告及基因分析 被引量:5 2016年 目的探讨蛋白C缺陷症的分子发病机制。方法对4例蛋白C缺陷症患者进行常规诊断和基因分析。结果①例1,女,40岁。临床诊断:左下肢深静脉血栓形成。蛋白C活性(PC:C)48%,蛋白S活性(PS:C)26.3%,抗凝血酶活性(AT:C)75.6%。基因检测结果:蛋白C基因(PROC)启动子C5156T杂合突变、2号外显子区域存在A6578T杂合突变。给予抗凝、溶栓、滤器植入等治疗,症状好转出院。②例2,女,32岁。临床诊断:双下肢深静脉血栓,双上、下肢缺血,双下肢皮肤软组织感染。PC:C27%,PS:C22.9%,AT:C86.7%。基因检测结果:PROC基因启动子C5156T杂合突变、A5045T杂合突变。给予抗凝、抗感染等治疗,因呼吸衰竭、感染性休克、DIC死亡。③例3,女,28岁。临床诊断:右髂静脉及股深静脉血栓。PC:C58%,PS:C57.3%,AT:C80.8%。基因检测结果:PROC启动子C4867T杂合突变,7号外显子12702-12704AGA(Arg192)或12705—12707AGA(Arg193)杂合缺失,9号外显子G15240A杂合突变。给予抗凝、溶栓、滤器植入等治疗,症状好转出院。④例4,男,30岁。临床诊断:左下肢深静脉血栓,双下肺动脉栓塞伴双下肺梗死。PC:C50%,PS:C75.0%,AT:C89.1%。基因检测结果:PROC启动子C4867T纯合突变、G4880A纯合突变和A5045T杂合突变,2号外显子T6589C杂合突变。给予抗凝、溶栓、滤器植入等相关治疗,症状好转出院。⑤多态性分析:PROC基因启动子C4867T杂合突变、G4880A纯合突变、C5156T杂合突变为PROC启动子多态性位点。结论PROC启动子多态性位点G4880A、C4867T、C5156T,错义突变A5045T、A6578T、G15240A,缺失突变AGA12702—12704del或12705-12707del可能与蛋白C缺陷症有关。PROC启动子错义突变A5045T、A6578T、G15240A,缺失突变AGA12702-12704del或12705-12706del是国际首次报告。 高波 周荣富 欧阳建 陈兵 徐勇 李萍关键词:静脉血栓形成 基因检测 多态性 单核苷酸 两例抗凝血蛋白缺乏患者的基因诊断 2017年 目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制。方法:检测蛋白C活性(PC:C)、蛋白S活性(PS:C)以及抗凝血酶活性(AT:C);PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变点。结果:蛋白C合并蛋白S合并抗凝血酶AT缺乏患者PC基因启动子区域存在C4867T杂合突变(NG_016323.1),为蛋白C基因的多态性位点;在蛋白S基因第四号外显子区域有G68395T杂合突变(NG_009813.1),导致Arg90Leu(NP_000304.2),为国际首次报道。遗传性PS缺陷在家系:四名家系成员均检测到PS基因第四号外显子区域一个杂合(错义)突变,G68395T(NG_009813.1)。结论:PC基因启动子的多态性位点C4867T杂合突变(NG_016323.1),PS基因第四号外显子区域的G68395T杂合突变(NG_009813.1),可能是导致患者PC、PS联合缺乏的原因。PS基因第四号外显子区域G68395T(NG_009813.1)杂合突变,可能是导致PS缺陷症家系成员PS缺乏的原因。 高波 周荣富 许萍 徐勇 陈晓甜关键词:蛋白C 蛋白S 抗凝血酶 深静脉血栓形成 基因诊断 谷氨酰胺对放射性口腔黏膜炎的营养防护作用 2022年 放射性口腔黏膜炎是头颈肿瘤放射治疗中最常见的并发症,主要表现为口腔疼痛、吞咽困难、进食减少以及继发性感染,严重时可导致治疗中断,影响治疗疗效和生活质量。但到目前为止,放射性口腔黏膜炎的临床管理尚无标准治疗方法,以预防、镇痛及营养补充等对症治疗为主。近年来,谷氨酰胺作为一种免疫营养物质,成为防治放射性口腔黏膜炎的研究热点,在国内外指南中均有提及,目前处于强共识但缺乏强证据的阶段。谷氨酰胺为非必需氨基酸,在人体游离氨基酸池中含量最为丰富。机体功能正常时,肝脏和骨骼肌是合成及储存谷氨酰胺的主要器官,而脑组织、黏膜、免疫细胞等是消耗谷氨酰胺的主要场所。肿瘤患者处于营养物质高分解代谢状态,对谷氨酰胺的需求增加,但合成减少,黏膜和免疫细胞无法及时补充谷氨酰胺,可能会对放射性口腔黏膜炎的防治产生负面影响。本文针对放射性黏膜损伤的病理生理机制、谷氨酰胺可能作用的靶点以及相关临床研究与应用进行综述,以期为临床提供参考。 王淑安 高波 闫婧 汪娟 杨觅 陈晓甜 杨佳瑶关键词:放射性口腔黏膜炎 谷氨酰胺 营养治疗 头颈癌 饮酒危害可以被降低吗 2021年 “无酒不成席,无酒不成欢”。饮酒在中国作为一种待客礼仪,深入人心。春节来临,中国的年夜饭和拜年招待的餐桌上基本少不了酒。酒虽好吗,切不可贪杯!喝醉酒有失礼仪,而且有伤身体健康。那么,究竟要吗哪种酒,怎么吗,喝多少,才可减少对身体的危害呢? 高波关键词:年夜饭 饮酒 深入人心 经颈静脉肝内门体分流术治疗肝硬化食管胃静脉曲张出血伴肌肉减少症患者远期预后分析 2024年 目的探讨经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)是否能改善肝硬化食管胃静脉曲张破裂出血(EGVB)合并肌肉减少症患者的预后。方法采用回顾性队列研究,选择2017年1月至2019年12月接受标准治疗或TIPS治疗的肝硬化EGVB患者,共464例。治疗后长期进行规律随访。主要结局是无移植生存期;次要终点为再出血、显性肝性脑病(OHE)。对所得数据进行统计学分析。连续变量资料组间比较使用t检验、Wilcoxon秩和检验,分类变量组间比较使用χ^(2)检验或Fisher确切概率法检验。结果纳入研究患者的年龄(55.27±13.86)岁,男性286例。203例患者合并肌肉减少症,261例患者为非合并肌肉减少症。中位随访时间为43个月;2组患者随访时间差异无统计学意义。整体队列中,TIPS组与标准治疗组患者的无移植生存期差异无统计学意义(HR=1.31,95%CI:0.97~1.78,P=0.08)。对于合并肌肉减少症的肝硬化患者,TIPS组无移植生存期较长(中位生存期:47.76个月与52.45个月,χ^(2)=4.09;HR=1.55,95CI:1.01~2.38,P=0.04)。对于非合并肌肉减少症的患者,2种治疗患者的无移植生存期差异无统计学意义(HR=1.22,95%CI:0.78~1.88,P=0.39)。无论是否合并肌肉减少症,TIPS均可延长患者的无再出血时间(非合并肌肉减少症患者:中位再出血时间分别为39.48个月与53.61个月,χ^(2)=18.68;HR=2.47,95CI:1.67~3.65,P<0.01;肌肉减少症患者:中位再出血时间分别为39.91个月与50.68个月,χ^(2)=12.36;HR=2.20,95CI:1.42~3.40,P<0.01)。相较标准治疗组,TIPS增加患者的1年OHE发生率(肌肉减少症患者:6.93%与16.67%,χ^(2)=3.87,P=0.049;非合并肌肉减少症患者:2.19%与9.68%,χ^(2)=8.85,P=0.01);2种治疗组之间长期OHE发生率的差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论在合并肌肉减少症的肝硬化伴EGVB患者的二级预防中,相较标准治疗,TIPS可明显延长患者的无移植生存期;而在非合并肌肉减少症的肝硬化EGVB患者中其优势并不突出� 王曦旋 张明 尹晓春 高波 顾丽红 李炜 肖江强 张松 张玮 张鑫 邹晓平 王雷 诸葛宇征 张峰关键词:肝硬化 食管胃静脉曲张出血 经颈静脉肝内门体分流术