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王兴

作品数：69 被引量：212H指数：8
供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文基金：甘肃省科技计划项目兰州市科技发展计划项目甘肃省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 67篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 69篇医药卫生

主题

  • 22篇基因
  • 20篇新生儿
  • 17篇产前
  • 14篇染色体
  • 13篇染色
  • 11篇产前诊断
  • 10篇遗传学
  • 10篇遗传学分析
  • 10篇质谱
  • 10篇串联质谱
  • 9篇新生儿疾病
  • 9篇新生儿疾病筛...
  • 9篇突变
  • 9篇疾病筛查
  • 8篇传代
  • 7篇代谢
  • 7篇遗传代谢
  • 7篇遗传代谢病
  • 7篇综合征
  • 7篇患儿

机构

  • 69篇甘肃省妇幼保...
  • 5篇兰州市妇幼保...
  • 3篇甘肃省中医院
  • 3篇兰州大学
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇国家卫生健康...
  • 1篇兰州大学第二...
  • 1篇上海市儿童医...

作者

  • 69篇王兴
  • 65篇郝胜菊
  • 31篇刘芙蓉
  • 28篇张钏
  • 27篇郑雷
  • 26篇张庆华
  • 20篇陈雪
  • 19篇冯暄
  • 12篇闫有圣
  • 7篇胡秀琴
  • 7篇梁济慈
  • 6篇王连
  • 5篇孙小红
  • 4篇王连
  • 3篇刘亚利
  • 3篇李静
  • 3篇窦娇莹
  • 3篇杨兰
  • 2篇石静云
  • 2篇吕玲

传媒

  • 24篇中国优生与遗...
  • 10篇中华医学遗传...
  • 4篇国际检验医学...
  • 3篇生殖医学杂志
  • 3篇甘肃医药
  • 3篇兰州大学学报...
  • 3篇国际生殖健康...
  • 2篇中国妇幼保健
  • 2篇临床儿科杂志
  • 2篇检验医学与临...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇临床皮肤科杂...
  • 1篇中国神经精神...
  • 1篇中国皮肤性病...
  • 1篇甘肃科技
  • 1篇中国麻风皮肤...
  • 1篇现代检验医学...
  • 1篇甘肃科技纵横
  • 1篇中国生育健康...
  • 1篇检验医学

年份

  • 7篇2024
  • 9篇2023
  • 8篇2022
  • 10篇2021
  • 5篇2020
  • 3篇2019
  • 5篇2018
  • 9篇2017
  • 6篇2016
  • 4篇2015
  • 3篇2014
共 69 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
甘肃省首例串联质谱筛查确诊甲基丙二酸血症病例被引量：6
2016年
甲基丙二酸血症（MMA）是一种较为常见的有机酸遗传代谢病,属常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷,不能将甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A,或其辅酶钴胺素（VitB12）缺乏,从而引起甲基丙二酸及其相关旁路代谢产物在体内大量堆积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时常危及患儿生命。
胡秀琴王兴
关键词：甲基丙二酸血症串联质谱技术新生儿疾病筛查
MLPA技术在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用被引量：1
2015年
目的：探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者、携带者及产前基因诊断中的应用。方法以临床诊断为 SMA 患儿为研究对象，采用基因组 DNA 多重连接探针扩增（MLPA）技术进行 SMN1基因和 SMN2基因拷贝数变异检测。结果 MLPA 分析结果显示，9个家系中9例患者及2例胎儿呈 SMN1基因纯合缺失，其父母双方 SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失，均为 SMA 携带者。结论 ML‐PA 技术可以应用于 SMA 患儿的基因诊断，不仅快速、简便，还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况，可筛查携带者。
陈雪李静郑雷王连王兴郝胜菊闫有圣
关键词：脊肌萎缩症基因诊断
兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析被引量：6
2019年
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35~39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P<0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。
王连王兴陈雪郑雷张庆华郝胜菊
关键词：高龄孕妇产前筛查产前诊断
甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标中位数系统建立
2017年
目的建立甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(free-beta human chorionic gonadotropin,Freeβ-HCG)中位数系统,为干血斑法在该地区人群孕中期的产前筛查风险评估提供实验室数据依支持。方法采用时间分辨荧光分析法检测11 257例妊娠15~20+6w妊娠女性干血斑样本中AFP和Freeβ-HCG的浓度,利用产筛风险评估软件(Life Cycle 3.2,LC3.0)的Medians Tool统计不同孕周AFP和Freeβ-HCG的人群中位数,并计算出MOM值。结果甘肃地区人群干血斑法孕中期产前筛查指标:AFP和Freeβ-HCG在各孕周的中位数均较Life Cycle 3.2内嵌值高。结论不同地区干血斑法孕中期产前筛查的中位数切割值可能存在差异,有必要建立本地区人群中位数系统。
梁济慈王兴刘芙蓉郝胜菊
关键词：干血斑中孕期产前筛查中位数
扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析被引量：7
2023年
目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06%,13.33%)、T18(0.10%,47.62%)、T21(0.26%,83.33%)、其他常染色体异常(0.03%,25.00%)、SCAs(0.75%,26.54%)、CNVs(0.84%,39.26%);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例。结论NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。
孙小红冯暄刘芙蓉郝胜菊王兴
关键词：产前诊断染色体异常
2例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究被引量：3
2017年
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术,进行Y染色体微缺失的细胞和分子遗传学检测。结果 2例患者社会性别均为男性,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZF a,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,细胞、分子遗传学研究为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供了依据。
郝胜菊刘芙蓉刘亚莉王兴闫有圣梁济慈周秉博
关键词：性反转SRY基因染色体核型分析MLPA
罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
2024年
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。
张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏
关键词：高氨血症产前诊断
无创DNA产前检测技术发现特殊特纳综合征孕妇1例
2018年
在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创DNA检测技术,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用,进行一个既有深度又有效率的测序,对象是针对母体外周血液中的游离DNA,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法。随着无创产前基因检测技术（NIPT）日益成熟,科研探索方面的不断深入,该技术的应用领域也在逐步扩大。现对1例来该院进行NIPT检测的特殊病例作一分析。
冯暄郝胜菊张庆华郑雷王兴张钏
关键词：特纳综合征高通量测序技术
Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测
2023年
目的探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异,先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG位点杂合变异,先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,该变异评级为致病性变异,为新发变异。结论NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异为新发突变,扩充了NF1基因突变致病位点。
马盼盼康启超陈雪王兴田芯瑗郝胜菊惠玲徐福蓉张钏
关键词：NF1基因
2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析被引量：4
2021年
目的分析和确诊2例16p11.2微缺失综合征患者及其家系成员的分子遗传学特征,探讨其基因型与临床表型的关系,为患者确诊和遗传咨询提供依据。方法收集2例患者及其家系成员的临床资料及外周血标本,应用全外显子测序结合全基因组低深度测序染色体拷贝数变异分析技术进行基因检测。结果2例患者在16p11.2区域均存在约0.6 Mb缺失,该区域包含OMIM数据库中功能基因:ALDOA,CORO1A,KIFF22,PRRT2,TBX6等为致病性变异,从基因型和表型推测,相关疾病为16p11.2微缺失综合征,其变异分别来源于临床表型正常的(例1患者)父亲和(例2患者)母亲。结论通过基因型和临床表型分析,明确2个家系中患者均为16p11.2微缺失综合征,其基因型为致病性变异,但临床表型的严重程度存在异质性,可能与外显率密切相关。同时,运用全外显子测序技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。
蔺朋武孟照琰冯暄张庆华王兴郝胜菊刘亚利
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