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中国汉族癌症患者紫杉醇相关外周感觉神经病变的单核苷酸基因多态性被引量：1: 2017年; 目的在中国汉族人群中研究与2/3级紫杉醇介导的外周感觉神经病变(PSN)相关的单核苷酸基因多态性(SNP)位点及临床特点。方法以2014年5月至2016年12月在北京协和医院接受紫杉醇方案化疗的216例患者为研究对象,提取外周血DNA,选取8个候选SNP位点,采用Sequenom Mass ARRARYi PLEX平台测定基因型。依据美国国家癌症研究院-不良反应常见术语评定标准,由受训的临床医生完成患者随访及PSN分级。结果共有209例患者最终纳入分析。在候选SNP位点中,仅rs4141404∶A>C(LIMK2)与2/3级PSN显著相关(OR:4.32,95%CI:2.37~7.89,P<0.0001)。多因素Logistic回归分析结果显示,rs4141404∶A>C(LIMK2)多态性及既往使用铂类制剂(OR:2.70,95%CI:1.32~5.51,P=0.007)与2/3级PSN发生风险相关。结论 rs4141404∶A>C(LIMK2)多态性可能是中国汉族人群发生紫杉醇介导的2/3级PSN的风险因素。; 窦雪琳麦毓麟孙昭王颖轶邵亚娟程月娟周娜骆飞张彪白春梅马水清; 关键词：紫杉醇化疗不良反应

第586例发热—反复卒中—左心占位: 2024年; 本文报道1例以发热、反复卒中和左心室多发占位为临床特点的患者。患者因“间断发热3周,左侧肢体偏瘫1周”于2023年2月21日入住北京协和医院,病程中反复发热、卒中,既往有痛性口腔溃疡病史。超声心动图示左心室内和二尖瓣存在两种性质、活动度不同的赘生物。多次血培养阴性,抗感染治疗无效。行左心室占位切除+二尖瓣置换术,左心室占位病理为炎性肉芽组织,二尖瓣赘生物病理可见纤维素性坏死和脓肿形成。诊断为白塞病,感染性心内膜炎不除外。术后予抗炎、抗凝和抗感染治疗,体温和炎症指标恢复正常。白塞病可累及心血管系统,右心系统为主,左心血栓极为罕见,易误诊为感染性心内膜炎,在青年男性发热伴心脏占位的患者中应高度警惕此病可能。; 麦毓麟郭伏平李太生葛瑛; 关键词：发热心源性卒中

人类免疫缺陷病毒相关性肾脏病的研究进展被引量：1: 2011年; 随着联合抗逆转录病毒治疗（combination antiretroviral therapy，cART）的普及和发展，HIV感染者的寿命逐渐延长，使得该人群中肾脏疾病的临床特点发生变化，并逐渐成为导致患者死亡的重要原因之一。老龄、高血压、糖尿病、CD4＋T淋巴细胞计数偏低、病毒载量偏高均是这一人群中肾脏疾病的重要危险因素。抗逆转录病毒药物本身也会引起急性肾衰竭（ARF）或慢性肾脏病（CKD），; 弓孟春范思远麦毓麟李太生; 关键词：人类免疫缺陷病毒相关性抗逆转录病毒治疗抗逆转录病毒药物 T淋巴细胞计数 HIV感染者

中国HIV/AIDS病人接受ART的脱失率和生存分析: 目的：中国已经实施免费抗病毒治疗项目超过10年，抗病毒效果和生存结果不断改善。“十二五”计划旨在前瞻性探索新的适宜治疗方案，在示范区和高发区推广有效的治疗方案以降低病死率和施行普遍抗病毒治疗策略以降低人群病毒载量。既往没...; 麦毓麟; 关键词：获得性免疫缺陷综合症抗病毒治疗; 文献传递

以腹泻为首发表现的原发性系统性淀粉样变性并多发性骨髓瘤一例被引量：4: 2016年; 患者女，63岁。以“腹痛、腹泻3个月，加重1d”于2013年6月13日收入院。患者该年3月无明显诱因出现腹痛，主要表现为间断脐周隐痛，伴右下腹疼痛，无发热。当地医院诊断为“阑尾炎”，行“阑尾切除术”。术后腹痛无改善，伴腹泻，大便10～20次／d，为淡黄色水样便，无黏液、脓血，; 万璐李玥麦毓麟周炜洵曹欣欣钱家鸣; 关键词：原发性系统性淀粉样变性多发性骨髓瘤首发表现腹泻术后腹痛脐周隐痛

炎症性肠病合并急性胰腺炎一例被引量：2: 2016年; 患者男,28岁.以“腹痛、腹泻8年,加重1周”于2012年2月19日入院.患者2004年出现左下腹持续性隐痛,伴腹泻,为黄色糊便或脓血便,4～5次/d.结肠镜进镜至横结肠,见结肠黏膜弥漫性充血、水肿、糜烂,诊断为“溃疡性结肠炎”,予泼尼松40 mg/d,柳氮磺吡啶4 g/d治疗,症状好转.; 万璐李玥麦毓麟舒慧君朱丽明杜斌钱家鸣; 关键词：急性胰腺炎炎症性肠病柳氮磺吡啶结肠黏膜脓血便横结肠

假性软骨发育不全家系COMP基因致病突变鉴定: 假性软骨发育不全(Pseudoachondroaplasia,PSACH； MIM 177170)为一种罕见的遗传性软骨发育障碍,临床主要表现为短肢侏儒,步态蹒跚,关节、韧带松弛,幼儿期脊椎异常,青春期骨关节炎,及X线下...; 石穿麦毓麟张学赵秀丽; 关键词：假性软骨发育不全测序限制性酶切基因突变; 文献传递

滤泡性淋巴瘤-反复发热-肺部阴影: 2024年; 本文报道1例65岁男性患者,因滤泡性淋巴瘤接受奥妥珠单抗治疗联合化疗,于第2程化疗后感染新型冠状病毒,主要表现为发热、咳嗽,影像学示双肺多发磨玻璃影,抗病毒治疗后鼻咽拭子新型冠状病毒核酸可暂时转阴,但此后反复阳性。第4次新型冠状病毒核酸阳性后出现活动后气短,伴低氧血症,乳酸脱氢酶及1,3-β-D葡聚糖试验升高,痰肺孢子菌核酸阳性。诊断新型冠状病毒持续感染、新型冠状病毒肺炎(重型),合并肺孢子菌肺炎,给予康复期血浆输注、磺胺、糖皮质激素治疗后病情好转,出院后随访患者病情稳定。; 陈茹萱麦毓麟沈恺妮张婷施举红杨燕丽; 关键词：冠状病毒感染肺炎肺孢子菌

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麦毓麟