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马秀伟: 作品数：40 被引量：204H指数：9; 供职机构：北京军区总医院更多>>; 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：5: 2009年; 目的研究婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI）患儿钠离子通道α1亚单位基因（sodium channel α1 subunit gene，SCN1A）突变筛查及遗传特征。方法收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCN1A基因的26个外显子的突变。结果 23例SMEI患儿中17例有SCN1A基因突变，基因突变率约为73．9％（17／23），其中8例为错义突变（F90S、191T、A239T、W952G、T1210K、V1335M、V1390M、G1433E），3例为无义突变（R612X、W768X、W1408X），3例为缺失突变（A395fsX400、L556fsX557、V1778fsx1800），1例为插入突变（Y1241fsx1270），1例为剪切部位突变（IVS10＋3A〉G），1例为同义突变（K1492K），截断突变约占总突变的47．1％（8／17）。13个突变位点（F90S、191T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X、A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800、Y1241fsX1270、IVS10＋3A〉G、K1492K）经相关检索未见报道。14例突变已证实为新生突变，其余3例突变尚不能确定突变来源。结论 SCN1A基因是SMEI患儿的主要致病基因，约一半为截断突变。SMEI患儿的SCN1A基因突变无热点，且多为新生突变。; 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭秦炯戚豫吴希如; 关键词：突变

数字视频脑电图在儿科重症监护室的应用被引量：1: 2016年; 儿科重症监护室（NICU、PICU）的患儿常存在各种原因导致脑损伤，数字视频脑电图检查可为病因诊断、病情变化监测、评估、预后等提供帮助，现将数字视频脑电图在 NICU 和 PICU 中常见疾病中的应用进行综述。; 温秀芳马秀伟洪小杨; 关键词：重症监护室儿童

Dravet综合征临床和脑电图特征及演变过程被引量：13: 2010年; 目的分析Dravet综合征的临床和脑电图特征及演变过程,以改善对本病的早期诊断与合理治疗.方法分析50例Dravet综合征儿童各种发作类型的起病年龄、诱因、各年龄段发作特征及其与脑电图演变过程的关系.结果患儿平均起病年龄（5.5±1.9）个月,病程中持续存在热敏感现象.早期以全面性、一侧性或局灶性惊厥发作为主,以后出现肌阵挛、失神等多种发作类型.出现肌阵挛发作的平均年龄（M50）为16个月,13例（26%）无肌阵挛发作.患儿1岁以内脑电图36例次（76%）正常,在1～2岁期间尽管临床出现多种形式发作,但脑电图异常放电出现率仅在50%左右.3岁以后脑电图背景和异常放电出现率均在90%以上.5/18例（28%）有光敏性反应伴肌阵挛发作.结论 Dravet综合征病程早期脑电图与临床发作呈现不平行的进展过程,2岁之前常表现为临床发作严重而脑电图异常率较低.3岁以后各种脑电图异常特征逐渐充分表现.认识Dravet综合征这种临床和脑电图特征有助于早期做出临床诊断,筛选进行SCN1A基因检测的病例.; 邱建敏刘晓燕张月华孙慧慧杨志仙马秀伟; 关键词：脑电描记术

丙戊酸钠致抗癫痫药高敏综合征1例被引量：4: 2012年; 抗癫痫药高敏综合征（Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS）是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝损害或中毒性表皮松解症,病死率高达10%[1]。AHS多发生于芳香族抗癫痫药物如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平等,丙戊酸所致AHS少见。; 辜蕊洁马秀伟封志纯; 关键词：抗癫痫药高敏综合征丙戊酸钠中毒性表皮松解症淋巴结肿大重度肝损害抗癫痫药物

数字视频脑电图在儿科重症监护室的应用: 重症监护室(intensive care unit,ICU)的医生常常要面对中毒、外伤和心肺复苏后的昏迷患者及新生儿重症患者,头颅影像学检查可协助神经系统定位、定性诊断,但不能反映脑神经传导的缺陷及脑功能的变化,且检查途...; 温秀芳马秀伟; 关键词：儿科重症监护室

一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析被引量：25: 2008年; 目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋）家系临床表型，并对其GABAA受体γ2亚单位基因（GABAA—receptor γ2 subunit，CABRG2）进行突变筛查及遗传特征分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GABRG2基因突变筛查，确定基因突变的位点，分析基因型与表型的关系。结果该家系为典型GEFS＋家系，3代共有7例受累成员，临床表型1例为热性惊厥（febrile seizures，FS），6例为热性惊厥附加症（febrileseizuresplus，FS＋）。该家系先证者的GABRG2基因存在第9外显子的杂合无义突变c．1287G〉A（p．W390X），先证者之母和具有GEFS＋表型的其他家系成员均携带该基因突变，1例携带该突变的家系成员临床表型正常，外显率约为87．5％（7／8）。结论该GEFS＋家系GABRG2基因突变P．W390X为遗传性突变，家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全。GABRG2基因突变也是中国GEFS＋家系的致病基因之一。; 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭戚豫吴希如; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 GABAA受体突变

Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2014年; 患儿女，4岁7个月。因“反复抽搐8个月，失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐，形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应，持续约10 s，继续原活动，每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗，测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少，但逐渐出现语言减少，开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应，持续20余min，于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显，形式同前，每天10~50余次。并出现失语，不能执行言语指令，对声音刺激有反应，对吃饭、大小便等有行为表达，查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/（kg＆#183;d），患儿抽搐无缓解，为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出，出生体重3.5 kg，否认窒息史，精神运动发育正常，发病前语言发育正常，发病后未规律上学，烦躁易怒，多动但不说话。家族史无特殊，患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥，身体健康。查体：与人有眼神交流，微笑，缄默，不执行言语指令，有时多动易怒，见数次抽搐发作，余未见异常。辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。 VEEG：清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放，左侧颞区波幅最高，非快速动眼（nonrapid eye movement, NREM）睡眠期放电明显增多，整个睡眠期放电指数达85%，符合睡眠期癫痫性电持续状态（electrical status epilepsy during sleep, ESES）。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断：癫痫，不典型失神发作，Landau -Kleffner 综合征（LKS）。入院后完善激素冲击治疗前准备后，给予甲泼尼龙冲击治疗，20 mg/（kg＆#183;d）＆#215;3 d，口服醋酸泼尼松2 mg/（kg＆#183;d）＆#215;4 d 为1疗程，共3个疗程。减停托吡酯，丙戊酸钠加量; 马秀伟辜蕊洁涂瑶封志纯; 关键词：LANDAU-KLEFFNER综合征文献复习患儿家长反复抽搐醋酸泼尼松丙戊酸钠

Dravet综合征研究进展被引量：1: 2013年; Dravet综合征（Dravet syndrome, DS）是儿童期起病的一种癫痫性脑病，由法国医生Dravet于1978年首次报道，早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI），但以后发现少数患儿病程中可始终不出现肌阵挛发作，故2001年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy, ILAE）将其正式更名为Dravet 综合征。本病发病率约为1/40000~1/20000，男女比例为2：1，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿癫痫的8%［1］。随着遗传诊断技术的发展，近年对DS的发病机制、临床特征及治疗等认识越来越清楚，现对DS的研究进展进行大致介绍。; 张月华马秀伟; 关键词：肌阵挛性癫痫抗癫痫热性惊厥棘慢波综合征综合病症

孕鼠补充牛磺酸通过Rho-ROCK信号通路促进宫内生长受限胎鼠脑发育: 目的观察孕鼠补充牛磺酸对宫内生长受限(IUGR)胎鼠脑组织Rho-ROCK通路中关键信号分子及增殖细胞核抗原(PCNA)表达的影响,以探讨牛磺酸是否可通过该信号途径促进IUGR胎鼠皮层神经元增殖.方法采取低蛋白饮食法...; 王晓凤刘颖刘敬韩涛任晓暾马秀伟

典型失神发作及其相关癫综合征研究进展被引量：2: 2009年; 马秀伟张月华; 关键词：癫痫综合征失神发作非惊厥性小发作

马秀伟

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